Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 25.02.2014, 16:16
MagdalenaM MagdalenaM вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 25.02.2014
Город: донецк
Сообщений: 1
MagdalenaM *
Question Помогите разъяснить заключение молекулярно-генетического исследования

Уважаемые участники форума! Очень нуждаюсь в Вашей помощи. Врачи, которые помогают мне диагностировать заболевание, в настоящий момент затрудняются давать какие-либо комментарии и рекомендуют консультироваться дополнительно.

Мне 29 лет. С сентября 2008 года у меня прекратился менструальный цикл (МЦ). Я связываю это с сильным стрессом и двусторонним воспалением яичников.
22 декабря 2008 года на УЗИ установили беременность 7-8 недель. Беременность и роды протекали благополучно. Ребенок находился на грудном вскармливании до декабря 2012 года.
До настоящего момента МЦ не было.

Поставлен диагноз - вторичная аменорея, атрофический кольпит.

Прошла следующие исследования: рентгенисследование костей свода черепа, МРТ головного мозга, УЗИ надпочечников, щитовидной железы, обследовано глазное дно. Отклонений и патологий не выявлено.
Гипотериоз исключен.
При УЗИ обследовании органов малого таза выявлено: эхопризнаки гипоплазии матки, нормальной картины правого и левого яичника. В яичниках визуализируются множественные жидкостные включения (антральные фолликулы).
Галакторея, синехии в матке исключены.
Результаты анализов крови:
ЛГ – 0,2 мМЕ/мл,
ФСГ – 3,4 мМЕ/мл,
Пролактин – 4,45 нг/мл,
Глобулин, связывающий половые гормоны – 53,3 нмоль/л,
Дегидроэпиандростерон-сульфат – 283,9 мкг/дл,
17-альфа-оксипрогестерон – 1,98 гн/мл,
Антимюллеров гормон – 2, 06 нг/мл,
Прогестерон – 0,883 нг/мл,
Эстрадиол – 9,32 пг/мл.

Врачи считают, что это генетическое заболевание.
Хромосомной патологии не выявлено. В результате молекулярно-генетического исследования выявлено два аллеля гена FMR1 (29 и 32 CGG- повтора). Не обнаружено мутаций 769G-A в гене INHa.
Являюсь гетерозиготным носителем по полиморфным вариантам Thr307Asn и Asp680Ser гена FSHR (рецептор фолликулостимулирующего гормона).
Являюсь гетерозиготным носителем по полиморфному аллелю гена эстрогенного рецептора а (альфа) (ESR1 c.454-351 A больше G) AG.
Выявлен аллель риска -379Т гена ESR1 в гетерозиготном состоянии (СТ).


Очень прошу объяснить: является ли это генетическим заболеванием, вызывающим раннюю менопаузу или нет?

Для меня очень важен Ваш ответ, поскольку у меня растет доченька.

Заранее благодарна за все комментарии и ответы.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 15:46.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.