|
#1
12.02.2011, 12:08
|
||||
|
||||
|
Синдром Ретта???
Здравствуйте!
Скажите пожалуйста,где можно сдать анализ на синдром Ретта(дочь 2.8г.)?Дело в том,что мы живём в Кишинёве,у нас его не делают.И ещё хотелось бы узнать если есть возможность отправки крови,без нужды ехать с ребёнком? СПАСИБО! 
|
|
#4
12.02.2011, 14:08
|
||||
|
||||
|
Дочь с психомоторной и речевой задержкой.С рождения отставала в развитии,хотя врачи говорили что время есть. На мои жалобы:не сидит,не ползает,не ходит,не играется,нет интересов никаких,не реагирует на родителей говорили что нет видимых причин для беспокойства.В 1.1г поставили диагноз:гидроцефалия открытая.Лечили консервативно,не помогло.В2.2г. сделали операцию(эндоскопию).После ребёнок начал ходить,сейчас ходит уверенно,но не садится,не встаёт.Появился слабый интерес к игрушкам.Делает разницу между своими и чужими(раньше нет).Стала больше смеяться,любит с нами играть.Радуется нам.Сдвиги в развитии есть.
До операции была замкнута,почти никогда не поднимала голову,то начинала ходить,то переставала.ТО что то скажет,то замолкала на долгое время.Всё время крутила руками(мытьё рук),были толь стереотипные движения.Вот это и насторожило и заставило думать о синдроме Ретта. Сейчас этих движений нет,после операции исчезли.Многое поменялось в лучшую сторону,но осадок и много вопросов по этому синдрому осталось. Еще когда не знали точного диагноза,только предполагали гидроцефалию,психиатр сказала что не похоже на синдром Ретта.Но всё же... СПАСИБО!
|
|
#6
12.02.2011, 19:16
|
|||
|
|||
|
Кроме «моющих» рук в сочетании с женским полом, остальная картина не похожа на синдром Ретта. При этом синдроме обычно ребенок нормально развивается до 6 мес. – 1,5 лет, а потом происходит потеря приобретенных навыков и нарушения общения, а Вы пишете, что задержка развития с рождения. Тем более, что есть такое улучшение после операции, а при синдроме Ретта не было бы. И еще при с. Ретта в большинстве случаев наблюдается судорожный синдром.
Диагноз обычно ставится, основываясь на клинических критериях, т.к. молекулярная диагностика трудная и дорогостоящая – нужно делать секвенирование гена MECP2 – при этом мутации выявляются только в 80% случаев при классическом синдроме Ретта, еще ок. 5% - протяженные делеции – выявляются другими методами. У нас в Питере не делают этого, в Москве – тоже не слышала. Но теоретически это может делать любая лаборатория, где есть секвенатор. В Питере делают только делеции – но этого не достаточно, чтоб исключить диагноз. Для молекулярной диагностики не нужно никуда ехать с ребенком, достаточно по почте отправить бланк с сухим пятном крови. или буккальный эпителий в спец. пробирке. Вот некоторые центры в Европе, где делают и секвенирование и делеции/дупликации: Academic Medical Centre, University of Amsterdam DNA Diagnostics Laboratory Amsterdam, Netherlands MedGene s.r.o. Bratislava, Slovakia Centre Hospitalier de Versailles, Batiment EFS SESEP Le Chesnay, Ile-de-France, France Diagenom GmbH Medical Genetics Laboratory Rostock, Germany Genetic Diagnosis and Research Center Genetiks Istanbul, Istanbul, Turkey Instituto de Medicina Genómica IMEGEN Paterna, Comunidad Valenciana, Spain Karolinska University Hospital Department of Clinical Genetics Stockholm, Sweden Labor für Humangenetik Synlab MVZ Humane Genetik München GmbH München, Germany
|
|
#7
27.10.2013, 22:08
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Дочке уже 5,4.Ходит хорошо,на улице есть небольшой срах,больше за руку ходит.Садится и встает с опоры и без,на кровать залазеет и слазит,на стул,кресло лезит чтоб что то достать.До пятого этажа и вниз без проблем пешком,сама без помощи.Моторика прогрессирует.С последнего моего письма очень многое изменилось,ребенок без остановок прогрессирует по всем направлениям.Она уже много просьб выполняет,много понимает. Не разговаривает,иногда кажется что пытается что то сказать...Судорог нет.Есть непереносимость на глютен,молоко и мясо говядины.Из сложных проблем остались периодические истерики,которые очень слабы по сравнению с прошлыми годами и быстро уходят.Спит хорошо,есть иногда сбои.Из стереотипных -стучит руками почти по всему,может одним пальцем одной руки перебирать пальцы на другой руке. Трудно чемуто научить,но возможно.Что ей нравится учит очень быстро.Общение-тянет за руку к тому чего хочет ,скажим комп.Учим метод общения по карточкам,пока на третьем этапе,есть успехи. Регрес у нее был примерно в 10-11месяцев,она лепетала,делала как кошка и после ветрянки потеряла это.Но по моторике как было ноль так и оставалась. Начала прогрессировать после операции(гидроцефалия). К чему так много написала,невролг по сей день не исключает наличие синдрома Ретт! Скажите пожалуйста,при таком раскладе все же нужно сдать на него??? Ребенок конечно же с задержкой в психомоторном и речевом развитии,регресс уже был и вот уже третий год она только прогрессирует в развитии. СПАСИБО!!!
|
|
|
|
#8
04.11.2013, 11:25
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Очень важно знать Ваше мнение!Можно ли думать о синдроме Ретта при медленном но постоянном прогрессе в развитии у ребёнка? Нашли лабораторию в Италии,наверное сдадим кровь(дорого стоит). Ваше мнение,пожалуйста!!!  СПАСИБО!!!
|
|
#10
03.03.2014, 00:38
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Сдали кровь в Италии на Ретта.К сожалению подтвердили...даже при таком раскладе-ребёнок прогрессирует в развитии по всем фронтам.Вот что нам пришло: TECHNIQUE:Sanger sequencing of the coding and flanking region Androgen receptor test for X inactivation RESULT:Molecular analysis revealed the occurrence of mutation c. 1242_1367del126,which exits in the predict protein p.Glu416Argdel143.This mutation may be classified as in frame deletion in the Cter region.The XCI evaluation was indicative of an unbalanced X inactivation. Не нашла такого типа мутацию,не понятно что с ней делать и на сколько сложная мутация? Пожалуйста,объясните хоть самую малость об этом типе.Я понимаю что девочки разные и организм реагирует на ту же мутацию по разному,но всё же... СПАСИБО!!!
|
|
#13
04.03.2014, 15:01
|
||||
|
||||
|
Ещё написали:
CONCLUSION The result is in agreement with the diagnostic suspicious of Rett sindrome.So we can conclude that the patient is affect with Rett sindrome. Пожалуйста объясните и по возможности расшифруйте анализ.Звонила врачу в Италию,сказали её не будет пару дней.Так и не понятно на что сдали и что есть!? СПАСИБО!!!
|
|
#14
05.03.2014, 19:14
|
||||
|
||||
|
Анализ на синдром Ретта - это анализ гена MeCP2.
Тот анализ, результат которого Вы привели, может быть как вспомогательный при диагностике заболеваний связанных с Х хромосомой. Но делать выводы про синдром Ретта только на основании этого анализа нельзя.
|
Линейный вид
