#1
|
|||
|
|||
Синдром Блоха-Сульцбергера
Добрый вечер!
Проконсультируйте пожалуйста. Дело в том что у ребенка оказался (предположительно) синдром Блоха-Сульцбергера, и он (так же предположительно) врожденный,к этому всему еще иммунодефицит. К нашему несчастью,недавно, дочь умерла в возрасте 1год 5 месяцев, в справке написано причина именно этот синдром (Недержание пигмента). У меня и у моего мужа ничего такого не было,и у наших родственников( с их слов). И не ясно откуда он взялся, откуда пошел сбой. Можем ли мы с мужем быть носителями этого гена? Знаю что больше он относиться к женскому полу. Стоит ли делать отдельный генетический анализ именно на этот синдром мне и мужу? Даст ли он нам какой то ответ? Не потратим ли мы деньги в пустую? Чтобы у следующего ребенка ничего такого не было.Или нужно делать генетический анализ уже когда будет эмбрион? Мы в растерянности ,и не знаем что делать. |
#2
|
|||
|
|||
Забыла добавить.Когда родилась дочь то у врачей было предположение на синдром Пьера-Робена. Это у нее от мужа. Просто маленькая нижняя челюсть,и больше нечего. А вот когда сдавали генетический анализ,это уже через год, то про Пьера-Робена ничего небыло,только синдром Блоха-Сульцбергера, как я писала выше.
|
#3
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
какой генетический анализ сдавали? Предоставьте его заключение.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#4
|
|||
|
|||
Цитата:
И нам нужно знать как нам быть со следующим планированием беременности. Мы очень боимся повтора,с таким же исходом. |
#5
|
||||
|
||||
Синдром Блоха-Сульцбергера вызван доминантной мутацией. Это значит, что мутация эта, скорее всего, возникла впервые у Вашей дочери. В этому случае риска повторения, фактически, нет.
Есть маленькая вероятность, что она унаследована от Вас (матери). По этому, стоит проверить не являетесь ли Вы носителем такой же мутации.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#7
|
||||
|
||||
Нет, нужно проверить только эту конкретную мутацию, которую обнаружили у дочери.
__________________
Nataliya Matiytsiv |