У ребёнка КФК 2820, ЛДГ 637...

[sve4160]

Сообщение от annadrobitova

Покажите протокол ЭНМГ и все сканы анализов КФК и ЛДГ

Добрый день!
Протокола ЭНМГ на руках нет, так как нам его делали когда мы лежали в неврологическом диспансере (на тот момент были довольно сильные боли). В выписке написано: ЭНМГ - поражение мотонейронов спинного мозга и перефирических нервов конечностей не выявлено. Все анализы биохимии крови сброшу, когда дождёмся свежих (сегодня повторно сдали).

[sve4160]

Сообщение от Claudia812

... и отрицательный результат анализа на болезнь Фабри, пожалуйста.

Добрый день!
Во вложении скан результата по болезни Фабри.

[eduardshraibman]

Мы Вас понимаем, просто В Вашем трудном и для очного наблюдения случае( врачи видят ребенка,видят его развитие и более полную мед.информацию) ; хотелось бы все таки получить более полную информацию и данные осмотра и плана обследования узких специалистов и проведенных уже исследований(типа не указанного ранее обследование на Фабри и др.заболевания), которые могли бы сузить и облегчить поиск, на сколько такое возможно....

[sve4160]

Сообщение от eduardshraibman

Мы Вас понимаем, просто В Вашем трудном и для очного наблюдения случае( врачи видят ребенка,видят его развитие и более полную мед.информацию) ; хотелось бы все таки получить более полную информацию и данные осмотра и плана обследования узких специалистов и проведенных уже исследований(типа не указанного ранее обследование на Фабри и др.заболевания), которые могли бы сузить и облегчить поиск, на сколько такое возможно....

Хорошо. Завтра постараюсь сбросить. Просто там очень много всего, что то повторяли несколько раз, есть ли смысл сбрасывать всё (приёмы кардиолога, невролога, нефролога, гастроэнтеролога, генетика - может только последние; выписки из больниц; УЗИ, анализов)? Может что то не надо? Сегодня очень жалуется на ноги, в поликлинике и транспорте разувается и выгибает и сжимает себе пальцы на ногах, нас просит сжимать, нервничает от этого. Когда он в движении (идёт или бегает) -
не жалуется. Или отвлекается или получается самомассаж при движении.
Хочется самой плакать, а помочь ни чем не могу. Переживаю за школу, он не сможет так сидеть на уроках.

[annadrobitova]

дублей не нужно
ответьте на вопросы выше

[sve4160]

Хотела сбросить видео, как он выламывает себе пальцы. Но грузится не хочет, пишет что не корректный файл (mp4).

[eduardshraibman]

Лучше последние осмотры специалистов, последние лаб . и инструментальные исследования.Для лучшего представления о ребенка жлательно разместить графики физ.развития(см ЧаВо) ,фото ребенка(можно перевести потом модераторами в скрытый режим),интересует информация о наличии каких либо заболеваний хронических у ближайших родсвенников, наследсвенных, ортопедических,генетических,психиатрических и др.проблем.По поводу КФК , увеличенной в последнем анлиз, трудно оценить.,так как предыдущих анализов нет и трудно сказать. было ли действительно увеличение ранее или неправильная трактовка дестких результатов лабораторией(у детей КФК в норме выше).Если действительно есть длительное увеличение, хотелось бы видеть результату поиска причины.КФК может быть некоторое время увеличена после внутримышечной иньекции, травмы,судороги...А так же лаб.анализы: ca , P, ALP, AST, GGT, ViT D,TSH, T4, PTH,Celiac serology ...

[sve4160]

Фото ребёнка

[eduardshraibman]

спасибо, увидели красивого ребенка без видимых стигм и деформаций

[sve4160]

Добрый день!
У меня есть сканы многих обследований, анализов и консультаций. Сюда влезло только это. Если нужно, могу и всё остальное сбросить, если скажете куда.
Сдали ещё кровь биохимию и на Антитела класса IgА к тканевой трансглютаминазе (anti- tissue transglutaminase IgА, tTG) - как будут готовы - сброшу.

[sve4160]

Сообщение от eduardshraibman

Лучше последние осмотры специалистов, последние лаб . и инструментальные исследования.Для лучшего представления о ребенка жлательно разместить графики физ.развития(см ЧаВо) ,фото ребенка(можно перевести потом модераторами в скрытый режим),интересует информация о наличии каких либо заболеваний хронических у ближайших родсвенников, наследсвенных, ортопедических,генетических,психиатрических и др.проблем.По поводу КФК , увеличенной в последнем анлиз, трудно оценить.,так как предыдущих анализов нет и трудно сказать. было ли действительно увеличение ранее или неправильная трактовка дестких результатов лабораторией(у детей КФК в норме выше).Если действительно есть длительное увеличение, хотелось бы видеть результату поиска причины.КФК может быть некоторое время увеличена после внутримышечной иньекции, травмы,судороги...А так же лаб.анализы: ca , P, ALP, AST, GGT, ViT D,TSH, T4, PTH,Celiac serology ...

Наследственных, генетических, ревматических заболеваний у родственников нет. Только у меня в подростковом возрасте появилась эпилепсия, пила Депакин (энкорат) хроно 300мг по 1 таблетке в день. Была длительная ремиссия, потом препараты отменили. До наступления беременности примерно 6 месяцев и во время беременности ничего не принимала. Беременность протекала нормально, на сохранение не ложили.
КФК и ЛДГ начали сдавать с прошлого лета. В течение года были повышения до 900, в декабре-январе были нормальные значения (в этот период боли были сильнее чем сейчас). А сейчас максимальный уровень КФК - 2820 (такого ещё не было). Во время сдачи анализов никаких повреждений, судорог, уколов не было (не считая, что он сам себе пальцы выкручивает).

[sve4160]

Сообщение от Dr.Vad

у детей с повышением аст и алт из-за целиакии аст в большинстве случаев превышала аст и в 15% ето превышение было более 2 раз, как в вашей ситуации 112/40=2.8
антитела к ендомизию тоже для диагностики целиакии, но к тканевой трансглутаминазе считаются более чувствительные/специфичные (точные), етот тест "Антитела к тканевой трансглутаминазе IgG, IgA"

Здравствуйте!
Получила результат на целиакию:
Антитела к тканевой трансглутаминазе IgG - 15 ед/мл (норма до 10) - получается повышен;
Антитела к тканевой трансглутаминазе IgA - 3 ед/мл (норма до 10).
Что мне теперь делать, что сдавать? Я в панике.

[Dr.Vad]

необходимо идти к очному гастроентерологу и уточнять диагноз - при невысоких положительных антителах, как правило требуется подтверждение биопсией, что имеется специф. атрофия слизистой 12п. кишки по классификации Марш, и при ее подтверждении выставляется диагноз целиакия и начинается безглютеновая диета, при ее строгом соблюдении, происходит нормализация слизистой, симптоматики, антитела возврашаются к норме, если же скрытый глютен попадает в организм, то тогда все остается по-прежнему.

[sve4160]

Сообщение от Dr.Vad

необходимо идти к очному гастроентерологу и уточнять диагноз - при невысоких положительных антителах, как правило требуется подтверждение биопсией, что имеется специф. атрофия слизистой 12п. кишки по классификации Марш, и при ее подтверждении выставляется диагноз целиакия и начинается безглютеновая диета, при ее строгом соблюдении, происходит нормализация слизистой, симптоматики, антитела возврашаются к норме, если же скрытый глютен попадает в организм, то тогда все остается по-прежнему.

Спасибо! Неужели от этого так пальцы болят?

[Dr.Vad]

не знаю: у взрослых боли в суставах описаны при целиакии, у детей не встречалось