Амниоцентез не исключает нейрофиброматоз? (анализ в Украине)

[morkovo4ka]

Здравствуйте. Заранее извиняюсь перед модераторами, что пложу темы... Я вчера создала в этом же разделе тему с вопросом о пятнах у грудничка (подозрение на нейрофиброматоз), целый день ходила-думала по поводу этого всего, и поняла, что в разделе генетика все-таки разумнее задать более конкретный вопрос, который меня интересует


Амниоцентез (анализ делался в Украине) не исключает нейрофиброматоз?

Во время беременности из-за плохих скринингов и узи - делали амниоцентез. В итоге получили ответ: "Нормальный женский кариотип. Результат данного исследования не исключает низкоуровневого мозаицизма и хромосомных перестроек, которые нельзя выявить с помощью стандартного цитогенетического метода."

То есть амниоцентез, в случае чего, не показал бы поломку в 17 или 22 хромосоме из-за нейрофиброматоза?



В клинике, где мне делали амниоцентез (делала в Одессе, собранный материал отправляли на проверку в Киев) про эту процедуру пишут:

Полученные образцы околоплодной жидкости и клетки плода можно исследовать различными способами, в зависимости от цели диагностики: искать хромосомные аномалии (наиболее распространенной из которых является трисомия 21 или болезнь Down'a), наследственные моногенные болезни (например, болезнь Tay-Sachs'а, серповидная анемия, гемофилия, мышечная дистрофия, цистозний фиброз и другие), определять резус-фактор ребенка, искать возбудителей возможной внутриутробной инфекции и т.д.

Вот в этот перечень - хромосомные аномалии, наследственные моногенные болезни, и другие как они пишут - не входит нейрофиброматоз?

[morkovo4ka]

Я искала на иностранных ресурсах информацию на эту тему по словам "neurofribromatosis amniocentesis"
В [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] пишут (нашлось только одно совпадение по этим двум словам):

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common autosomal dominant disorders affecting approximately 1/3500 individuals in all ethnic groups. It is characterized by cutaneous and plexiform neurofibromas, café-au-lait spots, Lisch nodules, freckling in axillary and inguinal regions, optic gliomas and an increased risk of malignancy. The mutation rate of NF1 is one of the highest known for human disorders: approximately 50% of all affected individuals carry de novo mutations. Detection of disease causing mutations in the NF1 gene allows presymptomatic and prenatal diagnosis, but is complex and time-consuming due to the large size of the gene, the existence of pseudogenes, the lack of clustering of the mutations in a particular region of the gene, and the variability of clinical findings. Because the time for investigations in prenatal diagnosis is restricted, detection of disease-associated NF1 alleles is more rapid and useful especially for familial cases. Therefore, genetic diagnosis of NF1 is frequently performed by linkage analysis. In our laboratory, 37 families were characterized with this method, of which two requested prenatal diagnosis. One fetus was found to be under NF1 risk. However, parents elected to continue pregnancy: the child is now 2.5 years old and has NF1 features. The phenotypic variability and the absence of genotype-phenotype correlation create difficulties in reproductive decisions for NF1 families, underlining the importance of appropriate counseling and detailed discussion of possible outcomes before genetic testing of the fetus.

Перевод:

Нейрофиброматоз типа 1 (NF1) является одним из наиболее распространенных аутосомно-доминантный заболеваний, затрагивающих около 1/3500 индивидуумов во всех этнических группах. Она характеризуется кожными и плексиформных нейрофибромами, кафе-Au-лайт пятен, лищь узелков, веснушек в подмышечных и паховых областей, оптических глиом и повышенным риском развития злокачественных новообразований. Скорость мутации NF1 является одним из самых высоких известен заболеваний у человека: примерно 50% от общего числа пострадавших людей несут De Novo мутации. Обнаружение болезнетворных мутаций в гене NF1 позволяет presymptomatic и пренатальной диагностики, но является сложным и требует много времени из-за большого размера гена, существование псевдогенами, отсутствие кластеризация мутаций в конкретном регионе гена , а также изменчивость клинических результатов. Поскольку время для исследований в пренатальной диагностике ограничено, выявление связанных с заболеванием NF1 аллелей является более быстрым и полезным, особенно для семейных случаев. Таким образом, генетическая диагностика NF1 часто осуществляется с помощью анализа сцепления. В нашей лаборатории, 37 семей были охарактеризованы с помощью этого метода, два из которых запрошенной пренатальной диагностики. Один плод оказался под NF1 риска. Тем не менее, родители предпочли продолжать беременность: ребенок в настоящее время 2,5 лет и имеет черты nf1. Изменчивость фенотипической и отсутствие генотип-фенотип корреляции создают трудности в репродуктивных решений для NF1 семей, подчеркивая важность надлежащего консультирования и детального обсуждения возможных результатов, прежде чем генетическое тестирование плода.

То есть я так понимаю, это по сути не реально и не информативно?

Но в то же время поиском по этим словам "neurofribromatosis amniocentesis" на других мед. ресурсах заграничных находится вот такого типа информация - вот например на сайте [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]:

In diagnosing neurofibromatosis, neurologists observe the disorder’s unique symptoms and utilize a variety of tests. A physical exam reveals the characteristic “café au lait” spots associated with NF1, as well as abnormal bone formation such as scoliosis and the presence of soft tumors under the skin. An ophthalmologist familiar with NF1 may perform an eye exam to help determine the cause of changes in vision.

In the case of NF2 and schwannomatosis, imaging tests such as an MRI (magnetic resonance imaging) can reveal the presence of acoustic neuromas (inner ear tumors), skin tumors and tumors of the brain and spinal cord. Initial screening and yearly follow-up at specialized neurology centers offers the best approach to managing NF2.

Genetic tests for neurofibromatosis may provide early screening for the disorder. A mutated NF1 gene can be confirmed in 95 percent with genetic testing including prenatal tests such as an amniocentesis that examines fluids in the uterus during pregnancy. Genetic tests also can reveal the NF2 mutation in about two-thirds of those cases, but no genetic tests yet exist for schwannomatosis.

Перевод:

При диагностике нейрофиброматоз, невропатологи наблюдать расстройств уникальные симптомы и использовать различные тесты. Физический осмотр показывает характерные "кофе с молоком" пятна, связанные с NF1, а также формирование ненормального кости, такие как сколиоз и наличие мягких опухолей под кожей. Офтальмолог знаком с NF1 может выполнить обследование глаз, чтобы помочь определить причину изменений в видении.
В случае НФ2 и schwannomatosis, тесты отображения, такие как МРТ (магнитно-резонансная томография) может выявить наличие невриномы слухового нерва (опухоли внутреннего уха), опухоли кожи и опухолей головного и спинного мозга. Первоначальный отбор и ежегодно последующий в специализированных центрах неврологии предлагает наилучший подход к управлению НФ2.
Генетические тесты на нейрофиброматоз может обеспечить раннее скрининг для расстройства. Мутантный ген NF1 может быть подтверждена в 95 процентов с генетическим тестированием, включая пренатальную тесты, такие как амниоцентез, который изучает жидкости в полости матки во время беременности. Генетические тесты также могут выявить мутации в НФ2 около двух третей этих случаев, но никаких генетических тестов пока не существует для schwannomatosis.

То есть вроде как и может амниоцентез показать изменение NF1...


Очень хотелось бы услышать мнение многоуважаемых генетиков русмедсервера по этому поводу