#1
|
|||
|
|||
Результаты генетического исследования
Я сам доктор узист из Калининградской области, меня с подросткового возраста беспокоют ноющие боли всех групп мышц, усиливающиеся после физической нагрузки.(длительная ходьба, подьем тяжестей). (+ после физ нагрузки в течении нескольких дней появляется выраженная депрессия , которая постепенно проходит, если снизить физическую активность.) Сейчас мне 32 года, и боли усиливаются. Я прошел многих профессоров неврологов, миологов-в питере, москве- они говорят, что не знают что со мной.(по анализам периодически повышен незначительно кфк,лдг. По ЭНМГ- спонтанная мышечная активность.)
PS (патологии щит железы нет. При мрт - венозная ангиома мозга в проекции правой сма.- неврологи говорят- что она тут не причем) У меня вопрос к генетику.Я сдал анализ крови,в центре генетики "" геномед"" (заключение прилагаю).У меня вопрос, исследование тех генов, которые они мне провели(НЕРВНО-МЫШЕЧНАЯ ПАНЕЛЬ), исключают данные заболевания?а именно болезни накопления. ГЛИКОГЕНОЗЫ: (болезнь Гирке, Помпе,Фобса, гликогеноз 4ого,5ого,6ого типов.) СФИНГОЛИПИДОЗЫ: (Нимана-пика, Гоше,Тея- Сакса,Фабри.) МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ: (синдром Гурлера, Хантера,Санфилипо,Моркио,Шейе,Морото-Лами,Слая. ) МУКОЛИПИДОЗЫ. И если не исключены в моем случае, то можно ли их исключить генетическими анализами? Спасибо.levkovng_zakljuchenie.pdf |
#2
|
|||
|
|||
Добрый день!
На стр. 3 заключения приведен список исследованных генов. Погуглите, мутации в каких генах вызывают перечисленные Вами заболевания, и сравните с этим списком - так Вы сможете понять что, например, Помпе в эту панель входит (ген GAA), а Гоше - не входит (ген GBA).
__________________
С уважением, Клавдия К. |