Результат бвх

[lara1309]

Добрый день.На сроке 11+2 недель была проведена бвх
результат 47 ху+7(5)
в анамнезе 3 беременности
1.21 кольцевая хромосома прерывание на 19 неделе
2.ВПР цефалоцеле прерывание на 12 неделе
3. 7 недель анэмбриония

кариотипы мой 46 хх, мужа 46 ху

узи скриннг проведен на сроке 12+3 недель
отклонений нет, данных за ХА и ВПР нет
Скажите пожалуйста, о чем говорит данный результат бвх?
генетики настаивают на амниоцентезе, но я думала что бвх имеет достаточно точный результат, сделала специально на сроке, на котором можно прервать при плохом результате, а в итоге мне надо опять ждать 16 недель для амнио и 2 недели результата
благодарю за ответ

[nata-k]

Я Вам уже ответила на другом сайте.
Повторю и тут.

Не надо делать никаких анализов без показаний.

Характеристики беременности и результат бвх не сходятся. Трисомия по 7 хромосоме не совместима с жизнью. Если бы она и правда была у плода, то беременность прервалась бы на первых неделях.

Возможны несколько вариантов объяснений
1. ошибка
2. тканевый мозаицизм. Это явление, когда набор хромосом в плаценте и у плода отличаются. По этому более точным методом является амниоцентез. Тем более, что при бвх обычно удается проанализировать очень мало клеток (в Вашем случае 5).

[lara1309]

пыталась задать вопрос Вам но не получилось
скажите в интернет прочитала, что есть живые люди с частичной трисомией по 7 хромосоме, как же они живут если это не совместимо с жизнью и беременность должна замереть?

[nata-k]

Частичная трисомия и полная трисомия - это две большие разницы.

[lara1309]

в моем случае идет речь о полной трисомии?

[nata-k]

Да, о полной

[lara1309]

спасибо большое за развернутый ответ
буду делать амниоцентез
скажите можно ли сделать метолом фиш при амнио именно 7 хромосому посмотреть?или делают только стандартно 21,13,18?

[nata-k]

Вам мало результата самодиагностики?
Следуйте лучше рекомендациям врачей.

1.Пренатальная диагностика методом фиш не может считаться достаточно полной. Должен быть стандартный анализ кариотипа.
2. Обычные наборы для фиш анализа не включают в себя меток для 7 хромосомы.

Сделайте скрининг.

[lara1309]

срининг я уже делала, без биохимии крови
по узи все в норме
самодиагностики не было, я пришла на биопсию врачи сделали, т.к в прошлом была беременность с ХА, для них это и послужило проведением бвх

[nata-k]

Без б/х это не скрининг.
Сделайте скрининг с оценкой рисков.

[lara1309]

а в чем суть скрининга если есть результат бвх?
я не очень понимаю тогда суть пренатальной диагностики
сначала меня отговаривали от скринга, утверждая что это всего лишь вероятность и он не достоверен, лучше сделать бвх на раннем сроке чтобы расставить все точки на и, теперь и бвх выходит не является достоверным результатом
я просто уже запуталась
имея в анамнезе 3 тяжелых прерывания хочется максимально сократить физическую и душевную боль, потому как помочь мне никто не может и направить в нужное русло тоже..

[lara1309]

Отписываюсь по результатам амниоцентеза
46 ху
ребенок здоров

[nata-k]

Рада за Вас, спасибо, что написали.