Консультация генетика ребенку

[mother_tatty]

Здравствуйте, уважаемые врачи и участники форума. Буду очень благодарна за квалифицированный совет.
Девочке 9 лет. При повышенном росте 146 см. весит 46 кг. Невролог заподозрил аденому гипофиза, направил на МРТ. Изменения гипофиза не обнаружены. Выявлены признаки нарушения венозного оттока, внутричерепной гепертензии. Ребенок очень сильно устает. Когда приходит со школы (где у нас проблемы с обучением), спит час-два, только потом делаем уроки. По УЗИ (начали обследование два года назад – перед первым классом) Почки: лоханки и чашечки увеличены, соли. Перегиб желчного пузыря. Дифузные изменения в поджелудочной железе. Три раза лежали в стационаре. Диагнозы: Дискинезия желчевыводящих путей, Дисметаболическая нефропатия, Хронический пиелонефрит. Рефлюкс.
Полтора года из-за шумов в сердце, направили на эхокардиографию. Заключение: Дополнительные хорды в левом желудочке, удлинение хорд митрального клапана. Месяц назад повторили УЗИ сердца. Появился пролапс митрального клапана 4,3 мм. 1 степени. Сделали УЗИ в другом месте – результат тот же.
Теперь по зрению. До 2010 года при осмотре окулистом, отклонений по зрению не было. В 2010 г. – 1,0/0,7 В 2011 г. – 0,7/0,7. Честно говоря, видела она тогда нормально , ни на что не жаловалась. Осенью этого года, когда девочка пошла во второй класс, она резко стала прищуриваться. Когда прошли обследование у окулиста, выявили астигматизм.
Надо еще сказать, что ребенок очень гибкий. Большим пальцем руки свободно достает до запястья.
В выписке из нефрологического отделения, указано: Аминоацидурия положительная. Никто по этому поводу нам ничего не сказал. Сама прочитала в Интернет, что это нарушение обмена аминокислот. Сдали кровь на аминокислоты. Все в норме, кроме метионина и гистидина. Они снижены. В генах фолатного цикла: MTHFR C677T– норма. MTHFR A1298C – обнаружена гетерозиготная мутация. MTR Asp919Gly – гомозиготная мутация. MTRR Ile22Met – гетерозиготная мутация.
Сходили к генетику, она сказала, что по генетике у ребенка все нормально.
Пожалуйста, ответьте: девочке действительно не нужен генетик?

[mother_tatty]

P.S. Забыла сказать. Анализ мочи на аминокислоты, НБО и т.д. мы не делали.

[mother_tatty]

Консультировать нас почему то никто не хочет. Очень жаль...