#1
|
|||
|
|||
транслокация 4 и 6 хромосом
Здравствуйте. Мне 37 лет мужу 42. При проверке выявлена сбалансированная транслокация между 4 и 6 хромосомами. Кариотип 46,XX,t(4:6)(p12:q12). В наших с мужем кариотипах изменений нет.
Врач дает вероятность 10% риска. Какие возможны дефекты? Какую проверку можно сделать для получения более точной картины происходящего? |
#2
|
||||
|
||||
Уточните, пожалуйста, чей это кариотип?
Цитата:
|
#3
|
|||
|
|||
Это кариотип плода. Сейчас идет 23 неделя.
|
#4
|
||||
|
||||
Цитата:
|
#5
|
|||
|
|||
Сделала УЗИ. Все параметры нашли в норме ,абсолютно никаких отклонений. Измерения; BDP - 56.8 mm ; OFD - 73.6mm: HC- 205.8mm AC - 178mm: Femur - 40.6 mm: Humerus - 38.2mm. Данные взяты из заключения по УЗИ.
Отдельно делала ECHO сердца , тоже всё в норме. Бывает-ли что такие транслокации никак не проявляются, и человек живет и не знает об этом ? |
#6
|
||||
|
||||
Цитата:
|
#7
|
|||
|
|||
Спасибо большое за поддержку. Надеемся ,что всё будет в порядке.
|