Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 30.11.2019, 14:05
Tamara16 Tamara16 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 30.11.2019
Адрес: Тбилиси
Сообщений: 2
Tamara16 *
Post Расшифровка анализа на ретта

Здраствуйте. Пожалуйста помогите понять какого типа мутация выявлена по етому анализу? Нужно ли досдать ещё для выявления типа мутации? Насколько тяжелая ето форма?
Ребенку 4 года. ЗПРР , сдача анализа лично моя инициатива так как не один невролог не заподозрил синдром. Движения руками начались 5 месяцев назад. Проведённые иследования: МРТ, Енцефалограмма, принимали пантогам, кортексин, коензим10, б витамин, омега. Радилась в срок, физиологические роды. Села в 6 мес. Не ползала и пошла самостаятельно только в 1.10. Говорить не начинала.

Test(s) requested: costumized panel(sequencing and CNV analysis) Request for analysis of the genes: SLC6A8, GAMT, GATM POSITIVE RESULT Likely pathogenic variant identified INTERPRETATION A heterozygous likely pathogenic variant was identified in the MECP2 gene GENE MECP2 variant coordinates ChrX(GRCh37): g153296115_153296164del NM_001110792.1: c.1151_1225delinsCCTC p. (His384Profs*9) Exon3 Zygosity HET Insilico parameters: Polyphen: N/A SIFT: N/A Mutation taster: N/A Conservation: nt N/A/aa N/A ALLELE FREQUENCIES: gnomAD ESP: - 1000G CentoMD: - TYPE and CLASSIFICATION; Frameshift; likely phathogenic(class 2) variant interpetation MECP2, c.1151_1225delinsCCTC p. (His384Profs*9 The result is consistent with the genetic diagnosis of X-linked Rett syndrom.
Спасибо!
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 01.12.2019, 11:06
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 7,067
Поблагодарили 1,784 раз(а) за 1,703 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте,
мы уже общались с Вами на другом ресурсе.
Повторю свой ответ.
Именно эта мутация является очень редкой, и по ней нет собранных данных про корреляцию между мутацией и симптомами. Но по теоретическим данным она похожа на несколько типичных описанных мутаций. Это мутации, вызывающие серьезное нарушение в продукте гена и по этому, сопровождается тяжелыми симптомами. Но также стоит помнить, что такие прогнозы теоретические.

Еще дополнительные генетические анализа не нужны.
Сейчас более важно найти специалиста (невролога) у которого есть опыт ведения детей с синдромом Ретта.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 01.12.2019, 11:48
Tamara16 Tamara16 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 30.11.2019
Адрес: Тбилиси
Сообщений: 2
Tamara16 *
Большое Спасибо вам!
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 20:53.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2020, Jelsoft Enterprises Ltd.