врожденные дефекты гемостаза

[elenkaya]

Здравствуйте. Мне 25, мужу 26. В 2010г. 2 ЗБ на ранних сроках (обе 3-5нед). Перед последней ЗБ был не очень хороший анализ на свертываемость, врач ставила под вопросом АФС, Д-димер и АТ к фосфолипидам в норме, поэтому сейчас обследуясь в третий раз врач назначила анализ на врожденные дефекты гемостаза. Результат получила, но понять не могу, никакого заключения почему-то нет. Помогите пожалуйста.
название гена-полиморфизм-генотип
1. протромбин(коаг-й фактор II) - с. 96 G>А - GG
2. ф-р Ляйдена (фактор V) - Arg506Gln G>A - GG
3. Коаг-й фактор VII - Arg353Gln G>A - AA
4. Коаг-й фактор XII - c. -4 C>T - CC
5. Коаг-й фактор XIII - Val35Leu G>T - GG
6. Фибриноген бета - c. -455 G>A - GG
7. Тромбоцитарный гликопротеин 1В - c. -5 T>C - TT
8. Тромбоцитарный гликопротеин 1В - Thr145Met C>T - CC
9. Интегрин Альфа-2 - 807 C>T - CT
10. Тромбоцитарный рецептор фибриногена - Leu59Pro T>C - TT
11. Метилентетрагидрофолатредуктаза - Ala222Val C>T - CC
12. Метионин-синтаза - Asp919Gly A>G - AA
13. Метионин-синтаза редуктаза - Ile22Met A>G - GG
14. Ингибитор активатора плазминогена - -675 5G>4G - 5G/5G
15. Р-селектин лиганд гликопротеина - Met62Ile G>A - GG
16. Янус киназа 2 - Val617Phe G>T - GG

[Iluhin]

Никакого заключения по анализу быть не может. Можно иметь тромбофилию не имея отклонений в этих анализах. И наоборот. Можно иметь - и не страдать тромбофилией. Вы прочтите ЧАВО по АФС, по тромбофилии, все рассказано.
По сути - генетических вариантов, ассоциированных с повышенным риском венозных тромбозов нет. Большинство анализов в списке было лишним. Основания для обследования сомнительны.

[elenkaya]

Сообщение от Iluhin

Большинство анализов в списке было лишним. Основания для обследования сомнительны.

Почему лишним и необоснованным если выставляется диагноз привычное невынашивание?
Да после одной ЗБ не обследуют, а дальше? Продолжать попытки забеременнеть и выносить если есть какие-то проблемы о которых ты не знаешь и не обследоваться?

[nata-k]

Если беременности замирали до 10 недели, то думать о АФС и тромбофилиях, как о причине - нет оснований.

Диагноз привычное невынашивание ставят после трех замерших по непонятным причинам.