#1
|
|||
|
|||
Помогите расшифровать анализы
Мне 37 лет, планирую делать ЭКО. Врачом было назначено сдать ряд анализов: 1)Кариотип
2)ДНК диагностика наследственных форм преждевременного истощения яичников (FMRI, FSHR, INHa) 3) Пакет генетического тестирования с привычным невынашиванием беременности и бесплодием Помогите расшифровать анализы, т.к. на прием к врачу не скоро. Кариотип в норме. В результате молекулярно-генетического исследования выявлены два нормальных аллель гена FMRI (29 и 33 СGG - повтор). В результате молекулярно-генетического исследования не выявлено мутации 769G-A в гене INHa. Я являюсь гетерозиготным носителем по полиморфным вариантам Thr307Asn и Asp680Ser гена FSHR (рецептор фолликулостимулирующего гормона). Выявлен аллель риска -351А гена ESR1 в гомозиготном состоянии (АА) и аллель риска -397Т гена ESR1 в гомозиготном состоянии (ТТ). Выявлен аллель риска 313G гена GSTP1 в гетерозиготном состоянии (AG). Выявлен аллель риска D гена АСЕ в гетерозиготном состоянии (ID). Выявлен аллель риска 781C гена IL-8 в гетерозиготном состоянии (СТ) Извините, если в написанном есть ошибки, переводила с украинского. Спасибо. |
#2
|
||||
|
||||
Куда любопытнее, как повлияют эти данные на тактику проведения ЭКО и почему эти данные надо было получать?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
На сколько я поняла, по итогам этих анализов будет приниматься решение с какими ЯК идти в протокол, со своими или с донорскими. Если со своими, то какая схема стимуляции будет применяться. Данные анализы должны показать, на какой ответ яичников можно будет рассчитывать.
Я так поняла со слов врача, но могу ошибаться. Мне 37 лет, детей нет,в анамнезе 2 выкидыша на сроке 6-7 недель. Снижен овариальный резерв, АМГ 0,31, ФСГ 13, МЦ сократился уже до 22-24 дней |
#4
|
||||
|
||||
То есть даже если у Вас нормальный ФСГ, и АМГ или ФСГ 10000 и АМГ ноль- все равно нужны эти параметры?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#5
|
|||
|
|||
Не знаю. Я перечислила не все параметры, которые были отражены в анализе, только те, которые были выделены жирным шрифтом и с отклонениями.
Первые три, насколько я понимаю, связаны с диагностикой преждевременного истощения яичников, взято отсюда [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] У меня эти параметры получаются в норме? Или нет? И о чём могут свидетельствовать остальные? |
#6
|
||||
|
||||
Диагностика с-ма ПИЯ заключается в оценке уровня ФСГ и АМГ , нужна для решения вопроса о том , будут ли стимуляция или донорская яйцеклетка .
Выяснение причин же ПИЯ ( буде сие диагностировано ) не имеет ни малейшего отношения к генетике - поелику яйцеклетка -то будет не дамы с ПИЯ ..
__________________
Г.А. Мельниченко |
#7
|
|||
|
|||
Спасибо за исчерпывающий ответ
|
#8
|
||||
|
||||
Главное, что Вам стоит понять - в этих анализах не было необходимости. Даже теоретической.
__________________
Nataliya Matiytsiv |