Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Бесплодный брак

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #16  
Старый 25.03.2011, 22:19
Маргарита Аншина Маргарита Аншина вне форума
Модератор форума Бесплодный брак
      
 
Регистрация: 23.07.2009
Адрес: г. Москва
Сообщений: 4,377
Сказал(а) спасибо: 4
Поблагодарили 1,724 раз(а) за 1,681 сообщений
Маргарита Аншина этот участник имеет превосходную репутацию на форумеМаргарита Аншина этот участник имеет превосходную репутацию на форумеМаргарита Аншина этот участник имеет превосходную репутацию на форумеМаргарита Аншина этот участник имеет превосходную репутацию на форумеМаргарита Аншина этот участник имеет превосходную репутацию на форумеМаргарита Аншина этот участник имеет превосходную репутацию на форумеМаргарита Аншина этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Сдать лучше мужу. Муковисцидоз - рецессивное наследственное заболевание, то есть проявляется только тогда, когда к ребенку попадают больные гены от мамы и от папы, то есть когда носителями этогоо заболевания являются оба. Если бы доктор был прав, то от пациентов-носителей муковисцидоза не наступали бы беременности и не рождались бы дети. Однако, это не так. Сперматогенез у носителей мутаций муковисцидоза может быть нарушен в разной степени. Определить эту мутацию надо для прогноза заболевания у ребенка + понимание/исключение одной из причин сниженных показателей сперматогенеза. Если мутацию у мужа обнаружат, надо будет определить ее и вам. Если она будет у обоих, тогда понимать, что риск родиться больным составляет для ребенка 25%. Это одно из прямых показаний к ПГД.
__________________
Аншина Маргарита Бениаминовна, директор клиники ФертиМед, г. Москва.
Вице-президент Российской Ассоциации Репродукции Человека, Член совета ESHRE.
Запись на консультацию: (495) 504-15-26, (499) 165-70-77
Диагностика и лечение всех видов бесплодия методами ЭКО, ИКСИ и др. Генетическая диагностика и профилактика наследственных заболеваний. Донорские программы. Суррогатное материнство. Банк половых клеток. Ведение пациентов от начала лечения бесплодия до родов.
Ответить с цитированием
  #17  
Старый 25.03.2011, 22:28
Аватар для Борис Каменецкий
Борис Каменецкий Борис Каменецкий вне форума
Модератор форума Бесплодный брак
      
 
Регистрация: 27.07.2001
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 5,042
Поблагодарили 1,475 раз(а) за 1,365 сообщений
Борис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от Nastea Посмотреть сообщение
Почему не проводится??
Врожденное отсутствие семявыносящих путей считают легкой формой муковисцидоза.
Причиной заболевания ребенка является наличие мутации в одной из копий гена CFTR у обоих его родителей. При этом у родителей может не быть никаких проявлений болезни.
Наиболее характерное проявление носительства мутации в гене (наличие одной мутантной и одной нормальной копии гена) - одностороннее или двухстороннее отсутствие семявыносящих протоков.
__________________
С уважением Б. Каменецкий
врач гинеколог-репродуктолог «АВА-ПЕТЕР» , г.Санкт-Петербург.
Для консультации и/или проведения процедуры ЭКО/ИКСИ Вы можете предварительно записаться ко мне на прием по тел: (812) 600-77-78
Ответить с цитированием
  #18  
Старый 25.03.2011, 23:36
Аватар для Kulikov
Kulikov Kulikov вне форума
ВРАЧ УРОЛОГ
      
 
Регистрация: 16.08.2005
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 2,834
Сказал(а) спасибо: 3
Поблагодарили 1,000 раз(а) за 975 сообщений
Kulikov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKulikov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKulikov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKulikov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKulikov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKulikov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKulikov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKulikov этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Почему не проводится??
Потому, что наличие этой мутации и проблемы, которые могут быть с ней связаны не обусловливают Вашу проблему (олигоспермию). Т.е. Вашему мужу этот анализ будет полезен не более, чем любому другому мужчине. Как справедливо указал Борис Александрович наличие заболевания муковисцидоз будет всегда сопровождаться отсутствием семявыносиящих протоков. Отсутствие протока с одной стороны может сопрвождается наличием мутации в 70% случаев. Это и является показанием для сдачи анализа.
__________________
С уважением,
Сергей Николаевич Куликов

Последний раз редактировалось Kulikov, 25.03.2011 в 23:47.
Ответить с цитированием
  #19  
Старый 26.03.2011, 13:02
Nastea Nastea вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.02.2009
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 47
Сказал(а) спасибо: 32
Nastea *
Уважаемые врачи!
Спасибо за ответы, но я, в отличие от вас, учёных умов, простая смертная. Я, конечно, понимаю ваши рассуждения, то так и не поняла сдавать ли именно нам анализ на муковисцидоз.
С одной стороны, если сперматозоиды в эякуляте у нас есть, значит семявыводящие протоки есть тем более. Но! Это не говорит о том, что они есть с обеих сторон, правильно?
Тогда так! На узи органов мошонки их отсутствие обнаружено не было, по крайней мере патологий никаких не обнаружено(уж не знаю, определяется ли данная патология простым узи органов мошонки.) Но биопсию делали на ОБОИХ яичках и в обоих со сперматозоидами выше озвученные проблемы.
Так вопрос! Говорят ли данные исследования о том, что семявыводящие протоки у нас есть? И о том, что в данном случае генетика на муковисцидоз нам не требуется? Или я что-то не так поняла и муковисцидоз бывает и с нормальными семявыводящими протоками?
Ответить с цитированием
  #20  
Старый 26.03.2011, 15:13
Аватар для Kulikov
Kulikov Kulikov вне форума
ВРАЧ УРОЛОГ
      
 
Регистрация: 16.08.2005
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 2,834
Сказал(а) спасибо: 3
Поблагодарили 1,000 раз(а) за 975 сообщений
Kulikov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKulikov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKulikov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKulikov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKulikov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKulikov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKulikov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKulikov этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Наличие или отсутствие семявыносящих протоков определяется при урологическом осмотре, т.е. пальпации (ощупывании) мошонки. Есть протоки - не делаем, нет протоков с одной или обеих сторон - делаем тест.
__________________
С уважением,
Сергей Николаевич Куликов
Ответить с цитированием
  #21  
Старый 26.03.2011, 16:24
Nastea Nastea вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.02.2009
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 47
Сказал(а) спасибо: 32
Nastea *
Цитата:
Сообщение от Kulikov Посмотреть сообщение
Наличие или отсутствие семявыносящих протоков определяется при урологическом осмотре, т.е. пальпации (ощупывании) мошонки. Есть протоки - не делаем, нет протоков с одной или обеих сторон - делаем тест.
Протоки есть = муковисцидоза нет. Правильно понимаю?
Ответить с цитированием
  #22  
Старый 26.03.2011, 19:41
Nastea Nastea вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.02.2009
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 47
Сказал(а) спасибо: 32
Nastea *
Протоки проверили, есть оба.
Ответить с цитированием
  #23  
Старый 27.03.2011, 15:34
Аватар для Борис Каменецкий
Борис Каменецкий Борис Каменецкий вне форума
Модератор форума Бесплодный брак
      
 
Регистрация: 27.07.2001
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 5,042
Поблагодарили 1,475 раз(а) за 1,365 сообщений
Борис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от Nastea Посмотреть сообщение
Протоки есть = муковисцидоза нет. Правильно понимаю?
Именно так.
__________________
С уважением Б. Каменецкий
врач гинеколог-репродуктолог «АВА-ПЕТЕР» , г.Санкт-Петербург.
Для консультации и/или проведения процедуры ЭКО/ИКСИ Вы можете предварительно записаться ко мне на прием по тел: (812) 600-77-78
Ответить с цитированием
  #24  
Старый 27.03.2011, 20:29
Nastea Nastea вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.02.2009
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 47
Сказал(а) спасибо: 32
Nastea *
Цитата:
Сообщение от boris Посмотреть сообщение
Именно так.
Значит, муковисцидозом мы не страдаем, кариотип ждём результат, а остальные анализы смысла делать нет. И что остаётся? Всё же ИКСИ + надежда на чудо?
Ответить с цитированием
  #25  
Старый 28.03.2011, 09:47
Аватар для Борис Каменецкий
Борис Каменецкий Борис Каменецкий вне форума
Модератор форума Бесплодный брак
      
 
Регистрация: 27.07.2001
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 5,042
Поблагодарили 1,475 раз(а) за 1,365 сообщений
Борис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от Nastea Посмотреть сообщение
Значит, муковисцидозом мы не страдаем, кариотип ждём результат, а остальные анализы смысла делать нет. И что остаётся? Всё же ИКСИ + надежда на чудо?
Да наверное так.
Да и от чудес никто не застрахован.
Удачи!
__________________
С уважением Б. Каменецкий
врач гинеколог-репродуктолог «АВА-ПЕТЕР» , г.Санкт-Петербург.
Для консультации и/или проведения процедуры ЭКО/ИКСИ Вы можете предварительно записаться ко мне на прием по тел: (812) 600-77-78
Ответить с цитированием
  #26  
Старый 28.03.2011, 19:53
Nastea Nastea вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.02.2009
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 47
Сказал(а) спасибо: 32
Nastea *
Цитата:
Сообщение от boris Посмотреть сообщение
Да наверное так.
Да и от чудес никто не застрахован.
Удачи!
Спасибо! Знаю, что сегодня у вас такое чудо произошло! (с ХГЧ больше 1000)
Ответить с цитированием
  #27  
Старый 31.03.2011, 16:32
Nastea Nastea вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.02.2009
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 47
Сказал(а) спасибо: 32
Nastea *
Получили кариотип мужа.((
46,XY,t(9;22)(p10;q10)
Заключение: Кариотип мужской сбалансированный реципрокная транслокация между хромосомами 9 и 22.

Как я понимаю, хорошего мало, но к сперматогенезу это не относится? Или я ошибаюсь?
Ответить с цитированием
  #28  
Старый 31.03.2011, 16:54
Nastea Nastea вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.02.2009
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 47
Сказал(а) спасибо: 32
Nastea *
И вообще, что это?? Типа предрасположенности к раковым клеткам????
Ответить с цитированием
  #29  
Старый 01.04.2011, 09:40
Аватар для Борис Каменецкий
Борис Каменецкий Борис Каменецкий вне форума
Модератор форума Бесплодный брак
      
 
Регистрация: 27.07.2001
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 5,042
Поблагодарили 1,475 раз(а) за 1,365 сообщений
Борис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от Nastea Посмотреть сообщение
И вообще, что это?? Типа предрасположенности к раковым клеткам????
Ни о какой "предрасположенности к раковым клеткам????", это не говорит, а вот к сперматогенезу имеет отношение. Наличие сбалансированной транслокации у супруга может вызывать нарушение и по другим хромосомам в случае проведения ИКСИ. Наличие этой транслокации является показанием при использовании ИКСИ к проведению доимплантационной генетической диагностики.
__________________
С уважением Б. Каменецкий
врач гинеколог-репродуктолог «АВА-ПЕТЕР» , г.Санкт-Петербург.
Для консультации и/или проведения процедуры ЭКО/ИКСИ Вы можете предварительно записаться ко мне на прием по тел: (812) 600-77-78
Ответить с цитированием
  #30  
Старый 01.04.2011, 17:23
Nastea Nastea вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.02.2009
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 47
Сказал(а) спасибо: 32
Nastea *
Цитата:
Сообщение от boris Посмотреть сообщение
Ни о какой "предрасположенности к раковым клеткам????", это не говорит, а вот к сперматогенезу имеет отношение. Наличие сбалансированной транслокации у супруга может вызывать нарушение и по другим хромосомам в случае проведения ИКСИ. Наличие этой транслокации является показанием при использовании ИКСИ к проведению доимплантационной генетической диагностики.
Спасибо, что не бросили и ответили, я в ужасе...
С нашими сперматозоидами ещё и ПГД....там и на подсадку может ничего не остаться...((
Так, хорошо. Нам нужно делать только "Выявление несбаланс.хромос. набора у эмбрионов пациентов-носителей транслокаций (PGD)/ Translocations (PGD)" или ещё что-то? Или что-то вообще другое?

И какими нарушениями у плода вообще грозит такой кариотип?
Ответить с цитированием
Реклама

Куда обратиться с моим заболеванием?

ХОЧУ лечиться в МОСКВЕ

ХОЧУ лечиться ЗА РУБЕЖОМ

Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 13:16.






Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd.