HLA совпадения и гетерозиготная мутация

[alexander90]

Здравствуйте,

подскажите пожалуйста - у нас с женой имеется 2 ЗБ, после долгих поисков причин обнаружилось, что у нас 90% совпадений по HLA и также у жены имеется варикоз, тромбофилия и гетерозиготная мутация одного из генов. На приеме у Сидельниковой (в центре Кулакова на Опарина) жене сообщили, что данные совпадения приведут к гомозиготной мутации у плода и слабому иммунитету. Мы с женой много лет вместе и очень хотим совместного ребенка - подскажите насколько это все опасно и что можно ожидать в нашей ситуации. Также важно понять что можно предотварить и обезопасить в нашем случае. Очень опасаемся в результате получить больного ребенка с тяжелыми отклонениями и всю оставшуюся жизнь тратить на лечение.

С уважением.

[LupusDoc]

Как Вы думаете, какие у Вас шансы получить ответ на вопрос, в котором нет никакой конкретной информации?
Фраза "данные совпадения приведут к гомозиготной мутации у плода" никакого смысла не имеет и предполагается, что знания в объеме программы средней школы по биологии позволяют это понять.

[alexander90]

Прошу прощения, к сожалению вчера не обладал на руках достаточными цифрами. Вот они:

HLA (мужа) : DRB1, 12, 15, DQA1, 050*, 0102*/0106,DQB1:03010*/0309/0310/0313/0602/0603/0607/06110*/0614/0615/616/0619/0620
HLA (жены) : A2, B44(12), B35, 11(05),15(02),0501,0102,0301,0602-8

Сокращенно совпадения:
HLA (жены) : 11.15 0501 0102 0301 0602/8
HLA (мужа) : 12.15 0501 0102 0301 0602

мутация : C677T гетерозиготная, PAI 5G/4G - гетерозиготная мутация, в генах Лейдена и Протромбина мутации нет.

[LupusDoc]

По приведенным Вами данным нет никаких указаний на вероятность рождения "больного ребенка с тяжелыми отклонениями".

Тем не менее, абсолютно у всех пар существует некая вероятность рождения больных детей в результате спонтанных мутаций или нежелательных воздействий на ранних сроках беременности.

Наличие двух минорных гетерозиготных тромбофилических полиморфизмов не является достаточным основанием для утверждения наличия тромбофилии у Вашей супруги.

[alexander90]

Уважаемый LupusDoc,

Огромное вам спасибо за внимательный ответ на мои столь некорректно поставленные вопросы. К сожалению когда сталкиваешься с этим впервые, то начинаешь волноваться и несколько сумбурно в голове выстраиваются мысли. Сейчас - прочитав от начала и до конца весь тред я вижу насколько нелепо звучали мои высказывания в первом сообщении. Спасибо за ваше внимание и терпение к дилетантам в этой области. Особенно приятно было видеть ваши тонкие намеки на бестолково выстроенные фразы. Насчет тромбофилии успокоили - тоже большое спасибо.