#1
|
|||
|
|||
Диагностика ВДКН
Пожалуйста, помогите расшифровать результаты молекулярно-генетического исследования (у дочери 7 лет признают ВДКН):
Дочь- является носителем делеции гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии и мутации I2G во 2-м интроне гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии; Мать- является носителем делеции гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии; Отец-является носителем мутации I2G во 2-м интроне гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии. Сейчас 2-я беременность 14 недель, какие шансы,что ребенок будет здоров? |
#2
|
||||
|
||||
У Вашей дочери обнаружена компаудгетерозигота. И носительство соответствующих мутаций определено у родителей.
Вероятность заболевания для каждого ребенка - 25%.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Большое спасибо за ответ. У меня еще такой вопрос: мне сказала генетик, что если у меня мальчик, то большая вероятность,что он здоров либо носитель, это так или пол не влияет?
|
#4
|
||||
|
||||
И мальчики, и девочки могут быть здоровыми либо носителями с вероятностью - 75%.
Я думаю, врач имел в виду то, что у мальчиков проявления заболевания другие, в некоторых случаях можно сказать, легче. Но это не то на, что следует надеяться. Лучше Вам обязательно провести генетический анализ новорожденному (если вопрос о пренатальной диагностике не стоит). В вашем случае есть возможность сразу определить генотип ребенка.
__________________
Nataliya Matiytsiv |