Альбинизм

[Tanya_M]

Сообщение от светлая

Стоп! Если я правильно Вас поняла, то у меня ребенок-альбинос появился в следствии объединения двух неправильных генов (моего и мужа)?

А точнее от Вас. Поскольку альбинизм наследуется сцеплено с Х-хромосомой, а от папы он получил У-хромосому, от Вас - Х.

[светлая]

Т.е. получается что только по моей линии альбинизм? По муженой совсем не может быть? Что то я совсем запуталась. Кто говорит, что это случайность. Короче я совсем запуталась...

[Tanya_M]

Сообщение от светлая

Т.е. получается что только по моей линии альбинизм? По муженой совсем не может быть? Что то я совсем запуталась. Кто говорит, что это случайность. Короче я совсем запуталась...

Конечно, может быть и случайность. Есть определенный процент возникновения мутаций de novo, однако намного реже чем передача по наследству. А со стороны мужа может и совсем не быть.
Я понимаю Вашу озабоченность - "откуда взялось". Однако сейчас найболее важно точно установить тип заболевания, чтобы определить и предупредить развитие его проявлений. В этом Вам поможет очный визит к врачу-генетику и пару дополнительных анализов/исследований, который он назначит.

[nata-k]

Сообщение от Tanya_M

А точнее от Вас. Поскольку альбинизм наследуется сцеплено с Х-хромосомой, а от папы он получил У-хромосому, от Вас - Х.

Разве альбинизм сцеплен с Х хромосомой? А можно узнать источник информации? Я была абсолютно уверена, что это аутосомно рецесивний тип!
Именно поэтому я говорила про 25% именно для этой пары

А - nорма
а - альбинизм

Р: Аа х Аа
F1: АА; Аа; Аа ; аа (albinizm)
nорма
Разве нет?
Если это не ново-образовавшаяся мутация. Но вероятность этого намного меньше, чем вероятность встречи двух носителей генов альбинизма.

Сцепленные с полом болезни встречаются гораздо чаще!

[Tanya_M]

Да, действительно, не сцеплен. Все могут ошибаться.

[DrOleg]

Сообщение от светлая

Меня на данный момент волнует его зрение. Нам уже 2 месяца, а за игрушкой глазками не гоняемся, неужели у него будет плохое зрение. Меня волнует, на сколько оно может быть плохим?

Что значит "не гоняемся"? Он может в 2 месяца следить за медленно движущейся перед глазами игрушкой, но не гоняться за ней. Это при условии, что он доношенный, родился без всяких проблем, с нормальным весом и т.д.

[vadimbondar]

Сообщение от DrOleg

Что значит "не гоняемся"? Он может в 2 месяца следить за медленно движущейся перед глазами игрушкой, но не гоняться за ней. Это при условии, что он доношенный, родился без всяких проблем, с нормальным весом и т.д.

При альбинизме действительно низкое зрение и зрением надо заниматься. К этому есть объективные причины. Этим надо только заниматься и тогда все будет в порядке

[DrOleg]

Сообщение от vadimbondar

При альбинизме действительно низкое зрение и зрением надо заниматься. К этому есть объективные причины. Этим надо только заниматься и тогда все будет в порядке

Безусловно надо заниматься. Но будет ли все в порядке?...

Для Tanya_M:
Во-первых, существует очень много форм альбинизма. Клинически их разделяют на 2 основные группы: окуло-кутанный (кожно-глазной) и глазной. В последней группе один из вариантов - Х-сцепленный рецессивный. Остальные варианты - аутосомно-рецессивные.
Имеет ли в Вашем случае депигментация кожи и волос или есть только симптомы со стороны глаз? Важно, были ли при рождении волосы полностью белыми, потому что это встречается только при одном варианте - 1А.
В отношении "хилости" и т.п. Альбинизм может быть частью синдрома Чедиака-Хигаси - врожденного иммунодефицита, при котором действительно могут быть частые инфекции
При остальных формах иммунитет нормальный. Продолжительность жизни, общесоматическое здоровье и умственное развитие при альбинизме также не отличается от среднепопуляционных.
На счет кровоточивости - да, иногда она может иметь место. Если придется делать операцию по какому-либо поводу (например, коррекция косоглазия), то предварительно нужно сдать коагулограмму.
Некоторые формы с возрастом становятся более мягкими, в коже появляется некоторое количество пигмента, волосы приобретают цвет (от рыжего до коричневого)
Цетров по альбинизму в СНГ не нашел, но вот международный:

The International Albinism Center, University of Minnesota
PO Box 485 Mayo, 420 Delaware St SE
Minneapolis, MN 55455
(612) 624-0144

[vadimbondar]

Со стороны окулиста можно не думать о типах наследования и проч. Нас ( окулистов) интересует насколько нехватает тиразиназы и следорвательно пигмента от этого зависит и тяжесть слабовидения. Но в любом случае это поддается коррекции и какая разница, какой тип альбинизма , если патогенез слабовидения один и тот же.


PS Хотя при некоторых формах , еще и перекрест неправильный ( зрительных нервов).
Хотя опять же на лечение это не влияет

[Tanya_M]

Сообщение от DrOleg

Клинически их разделяют на 2 основные группы: окуло-кутанный (кожно-глазной) и глазной.

Подождите..А не три? Глазной, кожно-глазной и смешаный. К последнему, в том числе, относится синдром Варден-Бурга 2 типа и синдром Грисчёлли.

[nata-k]

Сообщение от Tanya_M

Подождите..А не три? Глазной, кожно-глазной и смешаный. К последнему, в том числе, относится синдром Варден-Бурга 2 типа и синдром Грисчёлли.

Вы решили посостязаться кто знает больше страшных диагнозов? Бедная Светлая если заглянет сюда уж не будет знать что ей думать! Ведь сколько раз здесь на форуме встречала - "помогать конкретному пациенту, разбирать конкретный случай...". Больше всего маму волнует зрение ребёнка - значит к окулисту.

[светлая]

Сообщение от Tanya_M

Однако сейчас найболее важно точно установить тип заболевания, чтобы определить и предупредить развитие его проявлений. В этом Вам поможет очный визит к врачу-генетику и пару дополнительных анализов/исследований, который он назначит.

В роддоме нам поставили диагнос - Альбинизм (тип наследования - аутосомно - рецессивный). Какие проявления можно определить и предупредить? Скорее всего (я так думаю) если мы с мужем захотим иметь второго ребенка, то нам нужно будет сдавать анализы и уже тогда исключать этот злополучный ген (либо у мужа либо у меня).
А сейчас зачем нам обращаться к генетику? Какой смысл? Объясните, если я не права.

И еще один вопрос. По данному типу наследования можно узнать какого рода альбинизм у моего сына? Есть ли вероятность, что он сможет хоть чуть-чуть потемнеть .?
Заранее благодарю. Козлова Светлана.

[светлая]

Сообщение от DrOleg

Что значит "не гоняемся"? Он может в 2 месяца следить за медленно движущейся перед глазами игрушкой, но не гоняться за ней. Это при условии, что он доношенный, родился без всяких проблем, с нормальным весом и т.д.

Он даже не следит за медленно движуйщейся игрушкой ;(. Родился доношенный, без всяких проблем, вес-2.960.
Ко мне лезут сейчас ужасные мысли: А вдруг он у меня будет слепым?
Однако, когда его выносишь на яркий свет, то он закрывает глазки.

[светлая]

Сообщение от vadimbondar

При альбинизме действительно низкое зрение и зрением надо заниматься. К этому есть объективные причины. Этим надо только заниматься и тогда все будет в порядке

Скажите, пожалуйста, на данном этапе ( 2 месяца) как я ему могу помочь? Какие есть занятия?

[светлая]

Сообщение от DrOleg

Имеет ли в Вашем случае депигментация кожи и волос или есть только симптомы со стороны глаз? Важно, были ли при рождении волосы полностью белыми, потому что это встречается только при одном варианте - 1А.

Ребенок родился с белым цветом волос и серыми глазками. Сейчас кожа его светлеет . Это что означает, что он у меня полностью альбинос, а не частично, т.е. надежды на малейшее потемнение нет?.