Нейтропения? Диагноз не поставлен, но начато серьёзное лечение.

[Dr.Vad]

А смысл? Диагноз ШДС ставится на основании клин. картины плюс ген. подтверждение, случайная ген. находка в отсутствие клиники ничего не значит, кроме серьезного удара по психике ребенку и родителям, я Вас как родителя не понимаю - Вы создаете себе проблемы на пустом месте, буду надеяться, что Ваша дочь доживет до совершеннолетия без серьезных психологических проблем и пси-заболеваний, сотворенных родителями на пару с медиками, и проживет достойную полноценную жизнь.

[Dr.Vad]

У ребенка должна быть мутация в гомозиготном состоянии, полученная от обоих родителей, наличие гетеро-мутации бессимптомно:

Shwachman-Diamond syndrome is caused by mutations in a gene called SBDS. It takes two copies of the defective gene – one copy from each parent – to cause the disease. In most cases, the parents show no signs of the syndrome.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

или комбинированная гетерозигота:

shwachman-Diamond syndrome (SDS) is inherited in an autosomal recessive fashion. Recently, Boocock reported that compound heterozygous mutations of the SBDS (Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) gene on chromosome 7 were present in the majority of patients with SDS.

[Dr.Vad]

Если очные врачи, которые ежедневно встречаются с интерпретацией ген. исследования, подтвердят факт того, что у ребенка обнаружена двойная гетерозигота, то это должно быть соотнесено с клин. картиной - у детей кроме нейтропении имеется еще куча проблем со здоровьем - недостаточность функции поджел. железы, органомегалия, остеопения и тп. Если всего этого нет и ребенок прекрасно справляется со всеми инфекциями, несмотря на невысокие лейкоциты, у нее нет этого заболевания или организм справляется (гены скомпенсированы норм. аллелью и генетич. поломки не вызывают (полного) проявления болезни)

[stasya2211]

Спасибо Вам большое за ответ. Очень благодарна вам за отзывчивость! Прочитала много информации в Интернете , в том числе и по вашей ссылке. Про симптомы, течение и тд мне конечно же всё понятно.По генетическому анализу я правильно поняла, что поэтому анализу ещё нельзя достоверно сказать есть у нас ШДС или нет? И главный вопрос: если на данный момент ОАК у нас вполне терпимые и в целом всё норм, то есть шанс что эта поломка себя никогда не проявит? Или этого никак не узнать и продолжать жить на пороховой бочке? ОАК прикрепляю

[stasya2211]

Вадим Валерьевич, скажите пожалуйста, вы писали:"У ребенка должна быть мутация в гомозиготном состоянии, полученная от обоих родителей, наличие гетеро-мутации бессимптомно".. Это на самом деле так или бывает по разному?

[Dr.Vad]

Попробуйте бросить в переводчик фразу из сооб. 17 и скажите, чем она отличается от моей?
Shwachman-Diamond syndrome is caused by mutations in a gene called SBDS. It takes two copies of the defective gene – one copy from each parent – to cause the disease. In most cases, the parents show no signs of the syndrome.

[stasya2211]

Вадим Валерьевич, я понимаю что на фоне вашего огромного опыта и знаний данные вещи кажутся простыми, но мне очень сложно понять данные понятия. Чем больше я читаю по этой теме, тем больше запутываюсь. Ваши сообщения 16 и 17 кажутся мне что одно противоречит другому. Если вам не сложно, объясните пожалуйста, то что изменения у нас в гетерозиготном состоянии говорит о том что данный сидром может быть у нас в бессимптомном состоянии?

[Dr.Vad]

В чем Вы видите противоречие? диагноз ставится на основании нарушений костного мозга, нарушения функции поджелудочной и наличия мутации в обоих генах, полученных от родителей; отсутствие полной клиники болезни и наличие патол. мутации в гетеро-состоянии говорит о носительстве: носительство талассемии, носительство гемофилии и прочее. Минимальная мутация в гене, не нарушающая его функции говорит о полиморфизме (генетическое разнообразие, как цвет глаз или размер груди)

[stasya2211]

"...диагноз ставится на основании нарушений костного мозга, нарушения функции поджелудочной и наличия мутации в обоих генах..."
То есть у нас мутация в одном из генов, так?

[Dr.Vad]

Етот вопрос следует задавать очному специалисту, который имеет опыт интерпретации генет. теста - генетики просто обнаружили отклонения, гематолог должен решить:
ето типичные поломки при болезни в обоих генах;
ето одна поломка и один полиморфизм
ето два полиморфизма

[stasya2211]

Понятно, что ничего не понятно(
Очень надеюсь что очный специалист примет правильное решение

[Dr.Vad]

Их всего два:
1. специалист скажет, что нет проявлений болезни нет, патол. мутаций и анализ сделан напрасно;
2. специалист скажет, что генетика 100% подтверждает диагноз, без разницы есть симптомы, удовл. диагнозу или нет, и ребенок будет стигмирован на всю жизнь.

[stasya2211]

Стигмирован это как?
Можно я после консультации с очным специалистом поделюсь с вами информацией чтобы узнать ваше мнение?

[Dr.Vad]

Повешен ярлык опасного заболевания в его отсутствие.