#1
|
|||
|
|||
Муковисцидоз
Добрый день.
Девочка, 3,4 года, 2 бер., 2 роды. Вот наша тема http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=364862 Достаточно ли для полного исключения муковисцидоза секвенирование CFTR? |
#2
|
||||
|
||||
Добрый день,
да. Но, на сколько я поняла, из Вашей основной темы следует, что показаний нет.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Понимаете, дело в том, что генетик ничего не говорит, а пульмонолог упорно велить сдавать потовую пробу каждые пол года, якобы она со временем станет "положительной". По-моему это полный бред.
Спасибо. Просто пульмонолог советовала нам сдать полное секвенирование экзома, а я вроде почитала, что достаточно и этого. Разница в цене 2.5 раза. Еще раз спасибо Вам и вашему форуму. |
#4
|
||||
|
||||
Но имеея отрицательную потовою пробу делать полное секвенирование гена - совсем не разумно.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Я не хочу даже сдавать на 18 или 30 мутаций, лишний раз колоть и ждать. Мне генетик говорила, что мутаций более 2000. Я устала уже от этого всего и хочу, чтобы это все закончилось раз и навсегда. Не будет мв - мы снова счастливы, будет - узнаем раньше и начнем лечение поскорее.
|