СПКЯ, неклассическая форма ВГКН

[farrfara]

Добрый День!
Мне 29 лет.
Рост 169 см, вес 63 кг.


Менструации начались в 13 лет.
Цикл не регулярный (задержки до года-14 месяцев). Месячные около 3-5 дней, не болезненные. Избыточного роста волос нет.

Последний раз были спонтанно (без медикаментов) 31 августа 2015 года. Сейчас менструации отсутствуют, лекарственные препараты не принимаю.
Половая жизнь с сентября 2015 года.

Планирую беременность.

Делала генетические тесты
выявлена гетерозиготная мутация М281L в определяемых позициях гена (CYP21 ген 21 гидроксилазы)

хромосомный анализ: 46 XХ

анализ CAG-повтора1 экзона гена AR: выявлена неслучайная инактивация Х-хромосомы; генотип 12/23 (CAG)


Сдала гормоны:

На 59 ДЦ (октябрь 2015 года)

ЛГ 11,0 МЕ/л (референсные значения 3-10)
ФСГ 3,9 МЕ/л (3-8)
Пролактин 250 мМЕ/л (120-500)
Эстрадиол 348 нмоль/л (Фолликулиновая фаза (I) 150-450, Лютеиновая фаза (II) 280-740)
Прогестерон 0,9 нмоль/л (Фолликулиновая фаза (I) 1,8-2,2, Лютеиновая фаза (II) 9-83)
Общий тестостерон 1,19 нмоль/л (1-2,5)
ГСПГ 21,5 нмоль/л (18-114)
Кортизол 541 нмоль/л (200-500)
Андростендион 18,9 нмоль/л (1-12,2)
Дигидротестостерон 350,2 пг/мл (Препенопауза 24-368, Постменопауза 10-118)
АМГ ˃21,0 нг/мл (1-2,5)
17-ОП 5,6 нмоль/л Фолликулиновая фаза (I) 0,3-3,0 Лютеиновая фаза (II) 2-15)

Делала УЗИ органов малого таза тоже на 59 день цикла
Тело матки: в antiflexio. Размеры матки: длина 4,2, толщина 3 см, ширина 3,9 см
Миометрий без особенностей
Полость матки сомкнута
Эндометрия 0,6 см несколько неоднородной структуры
Шейка матки обычной структуры

Правый яичник 4,4 см х 2,6 см х 2,6 см с множеством мелких фолликулов
и фолликулярная киста? д. 1,6 см Объем яичника 15,6 см3
Левый яичник 4,5 см х 2,6 см х 2,2 см с множеством мелких фолликулов
Объем яичника 12,4 см3
По результатам сделано заключение: УЗ- признаки СПКЯ

Гинеколог поставила диагноз
СПКЯ (фентоип А)
неклассическая форма ВГКН

Интересуют вопросы:
1. обоснован ли диагноз неклассическая форма ВГКН
2. какие дополнительные исследования/анализы необходимы
3. возможно ли наступление беременности при адекватном лечении

[AnnaSa]

1. Нет, вы носитель мутации, но не больны, так как второй здоровый ген полностью берет на себя работу. Заболевание развивается, только если оба гена повреждены.
В принципе, и генетику можно было не делать - у вас 17-ОПГ ниже отрезных точек, когда мы начинаем подозревать ВДКН. Поэтому ни уточнять, ни сдавать больше ничего не нужно.
2. Если ТТГ в норме (не нашла в перечне обследования), то ваш диагноз - СПКЯ. Следующий шаг - стимуляция овуляции.

[farrfara]

Спасибо за ответ.
ТТГ рекомендовано сдавать на 2-3 день цикла после стимуляции менструации Утрожестаном

[AnnaSa]

Он не зависит от цикла, так что когда хотите.

[farrfara]

Добрый день.
Уважаемые врачи, если есть возможность прошу ответа на вопрос.

У меня наступила естественная беременность, срок пока очень маленький. Врач назначил прием 1/2 таблетки дексаметазона, так как имеется гетерозиготная мутация М281L в определяемых позициях гена (CYP21 ген 21 гидроксилазы).

Правильно ли я понимаю, что данное назначение не верно, так как у меня нет нВДКН?

Нужно ли мужу сдавать анализ на мутацию CYP21?

[FilippovaYulia]

У Вас нет нВДКН и прием дексаметазона не нужен.

[farrfara]

Большое спасибо за ответ.