|
#1
05.04.2017, 21:59
|
|||
|
|||
|
Синдром Свайера-поздняя диагностика
Уважаемые коллеги, прошу Вашей помощи. Вчера на приём обратилась девушка 18 лет, при осмотре фенотип женский, высокорослая 180 см, вес 52 кг, с отсутствием груди. В анамнезе аменорея, при Уз исследовании гипоплазия матки. Также обнаружено образование в малом тазу: тератома? Девушка консультирована в онкоцентре Блохина, онкология не выставлена, рекомендовано определить кариотип, с чем и отправили домой, в районный центр. В областной больнице определяют кариотип: 46 ху и отправляют к эндокринологу. Я работаю в поликлинике Црб видя данный кариотип и девушку с генотипом мальчика выставляю диагноз: синдром Свайера. Понимаю, что нужно оперировать и назначать заместительную гормонотерапия, на в каком федеральном центре это делать затрудняюсь. По хорошему диагноз должен быть установлен в 13 -14лет, а уже 18. Я думаю, что не ошиблась в диагнозе. Но напишите, пожалуйста, в каком центре занимаются такимиз пациентами. Огромное спасибо.
|
|
#2
05.04.2017, 22:17
|
||||
|
||||
|
как раз в 17-18 лет в среднем и выставляется такой диагноз, опухолевые образования при синдроме чаше дизгерминомы, реже гонадобластомы (бывают и сочетания)
|
|
#3
05.04.2017, 22:39
|
||||
|
||||
|
В принципе это наша работа- ЭНЦ, так что направляйте, сейчас не скажу точно, но, но поему, это квота по ВМП
|
|
#4
06.04.2017, 21:18
|
|||
|
|||
|
Галина Афанасьевна, спасибо за ответ. Пациентка должна приехать на консультацию уже с направлением на оказание высокотехнологичной помощи? Или направление все документы на оказанной помощи лишь на госпитализацию? И можно ли выслать результаты обследования на электронную почту ЭНЦ. Ещё раз огромное спасибо!
|
|
#5
06.04.2017, 21:36
|
||||
|
||||
|
Прислать документы на ВМП на почту
|
Линейный вид
