Прошу прощенья за описку, Галина Афанасьевна. Просто вся на нервах, успокоительные даже не действуют.

Галина Афанасьевна, вот что мне ответила наш врач.
"Я отправляла вашу выписку проф. Тюльпакову А.Н., который делал вам генетику. Потом ему писала, он ответил, что пока никуда вас отправлять не нужно, он будет делать секвенирование гена. Пусть Мельниченко свяжется с ним".

Если мы не знаем уровень кальция во время судорог, мы не знаем , не дефицитом ли кальция судороги вызваны.
Да, врач помогает оформить документы на госпитализацию и направляет в ЭНЦ

Позвонила в реанимацию, приступов больше не было. Кальций общий 1,68, кальций ион. 0,68.

Пусть- странная форма. Хотелось бы форму - мб, Галина Афанасьевна найдет время и так далее. Но не суть. Речь не идет о госпитализации во имя ожидания ответа генетика - но о госпитализации во имякоррекции лечения ( иными словами, что пропускается еще с клинических позиций)
Здесь уже нужен не столько Тюльпаков, сколько кмн Е Орлова, которая ведет эту тему. Но сколько бы мне не поручали работать, я не могу написать выпискуи отправить документы ребенка даже Е Орловой .
Пока что очевидно следующее
1/ ведение ребенка по м/ жительства не обеспечивает компенсации
2/ возможно, следует увеличить дозу активных форм D3 - тот же рокальтрол
3/ нет никаких оснований откладывать консультацию в ЭНЦ - не в связи с проблемами сиквенса, но в связи с самочувствием
4/ безФИО и медицинской документации никому еще не удавалось организовать госпитализацию

Еще раз огромное спасибо за ваше внимание к нашему заболеванию.
Наша врач еще до Нового года говорила, что Тюльпаков возможно перенаправит нас Орловой, т.к. она занимается АПС, но этого почему-то не произошло.
Подскажите, для нашего возраста какая максимальная дозировка витамина Д, чтобы не случилось передозировки? Мне хотя бы понимать какие это цифры.
Откладывать консультацию (госпитализацию) я не хочу, наоборот ищу пути ее ускорить.

При необходимости могу предоставить все имеющиеся личные и контактные данные, результаты генетики, выписку с диагнозом Первичный идеопатический гипопаратиреоз, другой пока нет.

На адрес ЭНЦ заказным письмом можно отправить выписку на имя Орловой или на мое имя, с тем, чтобы я предметно поговорила с д-ром Орловой.
У меня сейчас проблемы с факсом, да и неформальный канал не так надежен.
То, что доза мб и 2 и 3 мкг- вполне допустимо
Мы не знаем, как сейчас обстоят дела с магнием, с ТТГ

Галина Афанасьевна, здравствуйте.
Сейчас разговаривала с нашим эндокринологом. Она сказала, что уже пишет письмо(на электронку) Орловой.

По магнию и ТТГ данных нет. На магний мы сдавали платно в лаборатории, был 0.83 ммоль/л (норма 0.70 - 0.95 ммоль/л), но это еще от 26 ноября. С тех пор не пересдавали.

Наша нынешняя дозировка витамина Д 3,5 мкг. Ее еще можно увеличивать или уже стоит проверить уровень витамина Д, чтобы исключить токсический эффект?
Со слов реаниматолога: Вчера в реанимации в 6 часов вечера был один эпизод тонических судорог, был купирован. Повторов больше не было.
Утренний уровень кальция 1,3. Вводят в/в глюконат кальция. Дозу не знаю, но сказали будут повышать.
В понедельник должен осмотреть гастроэнтеролог. Возможно причина (или одна из причин) в нарушении всасываемости. Мб назначат ферменты. Пока как-то так.

Токсический эффект не определяется уровнем D3 - но кальцием
Токстческий эффект - гиперкальциемия

Галина Афанасьевна, все поняла, спасибо!
Вчера вечером получили ответ от Орловой. По ее словам, есть предположение, что у сына нарушение кишечного всасывания, которое у таких детей бывает часто. С сегодняшнего дня будут давать Креон 1000 3р в день. Очень надеюсь хоть на какие-нибудь сподвиги в лучшую сторону. Также сказала, что надо повышать дозу витамина Д3 (сегодня уже 4мкг), что иногда дозы доходят до 10 мкг. Сказала, еще есть вариант пробовать паратгормон рекомбинантный. Поискала в интернете о нем информацию, если речь идет о Форстео, то стоимость препарата просто неподъемная((
Сказали, что могут взять к себе, но в нашем состоянии боязно, т.к. у них нет детской реанимации(( + опасения в плане перелета, вдруг судороги в самолете произойдут.
В общем, пока смотрим реакцию на Креон + будут увеличивать вит.Д 1р в 2 дня на 0,5 мкг до достижения эффекта.

Форстео мы используем не по прямому назначению ( мы используем для лечения остеопороза) , есть и другие препараты ( но у нас не зарегистрированы) . Давайте последовательно решать проблемы, думаю, что при участии д- ра Орловой Вы вы сможете многое решить. Я очень рада Вашему контакту

Галина Афанасьевна, здравствуйте!
Не передать словами, как я рада, что наше состояние хоть немного, но стало стабилизироваться. Вчера звонили в реанимацию, сказали кальций 2,5. Сегодня немного упал 2,1. Возможно из-за вновь поднявшейся температуры 37,5, не знаю... Сказали, если состояние будет стабильным, то завтра-послезавтра нас переведут в общую палату. Очень на это надеюсь. Хочу выразить благодарность за ваше участие и помощь! Спасибо!