Здравствуйте.
Не знаю с чего начать, поэтому начну сначала.
Ребенку 4 года. Впервые столкнулись с данным заболеванием в октябре этого года. Проснувшись 04 октября, ребенок пошел в туалет, были видимые изменения в походке, стопу вовнутрь заворачивал. Через несколько минут начало сводить руки (кисть акушера), далее их выкручивать, кричал. К приезду скорой немного отпустило. Забрали в неврологию. Чтобы исключить гипокальциемию дали кальций в порошке. Через час - эффект 0. Ввели в/в глюконат кальция, руки сразу отпустило. Поставили диагноз гипокальциемия. Назначили все тот же кальций в порошке. Вечером (через 10 часов) во время сна произошла остановка дыхания, не знаю как правильно назвать. Ребенок был в сознании но не дышал, хрипел, зубы сжаты. Приступ сняли противосудорожным. Общий кальций при поступлении 1,550, амилаза крови 78.0, АСТ 102.0, креатинин крови 34,6. Все остальные показатели в норме. Далее назначили в/в глюконат кальция 5мм кап №10 3 раза в день + вит. Д Аквадетрим. Через неделю общий кальций не изменился 1,560. Вены уже не выдерживали, лопались. Руки и ноги периодически сводило. Повезла на прием к эндокринологу, предварительно сдав анализы на паратгармон и кальцитонин. Результаты: паратгармон 1,95, кальцитонин <2. Также ей показала биохимию на кальций еще в возрасте 3 месяцев. Было подозрение на рахит. Результаты: Кальций (общ.) 1,8, Фосфор 2,56, Щел. фосфотаза 653. На тот момент были назначены только капли Аквадетрим.
Эндокринолог сказала что мы их пациенты. Поставила диагноз первичный идеопатический гипопаратиреоз и назначила Альфа Д3 Тева 0,25 1р в день и попросила дополнительно сделать следующие анализы: кальций ион. 0,74, витамин Д 14, фосфор 2,75 в тот же день нас перевели в эндокринологию. Дозу корректировали + добавили Кальций Д3 Никомед. За несколько дней кальций поднялся до 2, но из-за появившегося ОРЗ он за два дня упал до 1,5. Снова были судороги с удушьем. Дозу вновь подняли до 3 таб. Альфа Д3 и 4 таб. кальция. По истечению двух недель нашего нахождения в эндокринологии кальций поднялся до нормы 2,3, фосфор 1,5-1,9. Выписали домой. Через неделю сдали на кальций ион. 0,75, фосфор 2,26. Увеличили Альфу до 4 таб. Еще через две недели кальций ион. 0,81, фосфор 2,47.

Где-то с неделю назад ребенок стал очень капризный. Стала грешить на прием Цераксона. Назначили из-за грубой задержки психо-речевого развития. Сегодня на приеме у невролога, были положительные симптомы Хвостека. Сказала, гипокальциемия на лицо. Дома, где-то через час ребенок сел на стул и тут же слез с него и упал на бок. Ноги были поджаты в коленях, кисти рук заведены (кисть акушера), стал хрипеть. Описывать дальнейшие манипуляции не буду. В общем, через минуту или две (теряюсь во времени) он задышал самостоятельно. По скорой забрали в отделение интенсивной терапии (реанимация). Позвонила, сказали что кальций общий 2, судорог больше не было.

Вопросы:
1. Что могло спровоцировать судороги при уровне кальция 2? Или на общий вообще не стоит ориентироваться, а только на ионизированный?
2. Все врачи говорят, что это заболевание детей до 2-х лет. Что это нетипично для нашего возраста. Прежде судорог никогда не было. Даже при том, что кальций в 3 месяца был 1,8. Если ли хоть какая-нибудь надежда, что ребенок это перерастет? Либо как сейчас популярно лечение за границей?
3. Может ли истинная причина крыться совсем в другом органе? Кишечнике например, плохая всасываемость? Целиакия? Что еще стоит проверить?
4. Заметила, что кальций немного снижался после приема таких напитков как мажитель и актуаль. Что в них такого содержится, что может понижать кальций?
5. Врач сказала, что нам снова нужно увеличивать дозу до 5 капсул Альфа Д3 тева и 5 табл. кальция. Какая максимальная дозировка для нашего возраста? вес 15,5 кг.
6. При гипопаратиреозе, возможен ли отдых на море как восполнение витамина Д или противопоказан?

Далее прилагаю пройденные обследования. Возможно поможет прояснить ситуацию.

УЗИ вн. органов.
Печень - левая доля 72.34мм, правая доля 91мм- увеличена, V.portae 6 мм, V.lienalis 3мм.
Желчный пузырь - перегиб.
Щитовидная железа - Правая доля: длина 26.0, ширина 9.9, толщина 9.5; левая доля: длина 21.8, ширина 10.5, толщина 8.7
V -3.18 (норма 1.06-2.4).
Структура - диффузных и очаговых изменений не выявлено.
Поджелудочная железа, селезенка, почки, мочевой пузырь - в норме.

ЭЭГ от 07.10.14 - Возрастные особенности формирования корковых ритмов, МПА эпиактивности в данной записи нет.

МРТ от 16.10.14 - МР-признаков патологических объемных, очаговых изменений вещества головного мозга на момент исследования не выявлено. Умеренное расширение субарахноидальных конвекситальных пространств лобно-височных отделов. Удлинение задних рогов боковых желудочков. Двусторонний хронический полисинусит. Киста правой половины основной пазухи. Правосторонний мастоидит.

Общий анализ крови от 20.10.14
Эр 4.09, Нв 112, ТР 354, Л 5.5, С 57, Лф 36, М 7, СОЭ 8.
Общий анализ мочи: уд.вес 1024, белок отр., Л 3.4, Эр 0-1, эпит.плоск. 4-5, бактерии умеренно.

Анализ мочи по Нечипоренко Л-1.25*10 6/л.
Биохимия мочи оксалаты 54, Р 17, Са 3.6, NH3 48, ТК 24, кристаллурия ++

Биохимия крови от 20.10.14.
общ. белок 77, сахар 4.2, мочевина 5.9, билирубин 5.2, АЛТ 18, АСТ 82, холестерин 4.5, креатинин 0,058. - Меня немного пугает показатель АСТ. После первых судорог он подскочил до 112, здесь 82. Анализ на гепатиты В, С отрицательный.

ТТГ 3,10 МЕ/мл
Т4св.12,2 пмоль/л
Кортизол 505 нмоль/л

Бак.посев на Candida моча, зев, нос, кал - не выделены.

ЭКГ от 27.10.14. синусовая умеренная брадиаритмия, ЧСС 80-100 уд. в мин. Тенденция к удлинению QT. Умеренные метаболические изменения миокарда.
Узи сердца: Полости сердца не увеличены. Стенки желудочков не утолщены. Клапаны визуально не изменены. Сократительная функция достаточна. ДХЛЖ.
Окулист: нейроангиопатия сетчатки.
Стоматолог: полость рта санирована

Есть селективный скрининг мочи. В нем много отклонений от нормы. Но генетик сказала, что это из-за возрастных особенностей почек. У детей это разновидность нормы.

В ноябре сдали анализ на генетику (аутоиммунные заболевания), пока в работе...