анализ на КФК

[myTimosa]

Здравствуйте, уважаемые специалисты! Мой старший сын болен мышечной дистрофией, МДД (ему 8 лет).
И я все время нахожусь в переживании за младшего сына, ему сейчас 3,5 года. За все время мы трижды сдали кровь на КФК.
Файлы я прикладываю. Получается, что сейчас анализ вышел за пределы нормы (196), я в панике, не знаю, что делать, схожу с ума.
Гипертрофии икроножных мышц нет и не было, по лестнице поднимается свободно - но этот результат поверг меня в дикий ужас. Подскажите, что делать.
С уважением, А.О.

[dobrada]

Зачем Вы мониторите КФК?
У ребёнка все ведь хорошо?
Вы же знаете, что при мышечной дистрофии цифры кфк намного больше

[myTimosa]

Вы правы, я знаю, и не могу ничего поделать с этим страхом за здоровье младшего сына.
В первый раз мы сдали, когда узнали, что болен старший (у того КФК был около 31000,в 5 лет).
Второй раз - когда я увидела, что младший стал ходить на цыпочках (старший ходит на цыпочках и по сей день).
Цыпочки у младшего прошли где-то месяца через 3.
Третий раз (который вот этот, последний), когда я заметила, что ребенок все еще спускается приставными шагами по лестнице. Поднимается нормально, спокойно до 13 этажа поднимается, а спускается приставными.

[dobrada]

Я Вас понимаю, у моего старшего сына тоже мышечная дистрофия Беккера, ему 13 лет. У меня ещё 2 сына, кфк им ещё ни разу не смотрела.
Думаю Вам не надо повторять этот анализ.

[nata-k]

У старшего ребенка определена конкретная мутация.
Зачем мучить младшего не нужными анализами, если можно сделать ему генетический анализ.
Именно генетический анализ даст окончательный ответ.

[Korzun]

В декабре прошлого года у Вас самой была критическая анемия (гемоглобин 69). Скажите, пожалуйста, какие у Вас сейчас гемоглобин и ферритин?
Тема про анемию: https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=415920

[myTimosa]

Да, все верно. Благодаря неравнодушной участнице нашего форума я смогла очень быстро попасть к гематологу, назначили лечение. В больницу меня не стали класть, потому что, по словам гематолога, в нашем городе только переливают эритрконцентрат, а эритроцитов у меня и своих достаточно. Принимала до середины марта Сорбифер, откорректировала диету - ежедневно пила овощные соки (свекольный, морковный). Последняя гемограмма от 20.03.2018:
Эритроциты - 5
Гемоглобин 134
ЦП -
Ретикулоциты - 0,9%
Тромбоциты 177
Лейкоциты - 4,9
с/я - 55
СОЭ - 4
Врач сказал летом сделать клинический анализ крови, анализ на ферритин и прийти на прием осенью. Также рекомендация - принимать по 1 таблетке Сорбифера во время менструаций.
В общем, вроде бы все хорошо.

Я очень надеюсь, что и с ребенком все в порядке. Артемьева Светлана Брониславовна (из НИКИ Педиатрии), Носырев Андрей Валерьевич (главный детский невролог края) тоже посмотрели этот анализ младшего ребенка, сказали, что, по их мнению, все нормально.
По поводу генетического анализа - я понимаю, что он мог бы дать окончательный ответ, но, честно говоря, у старшего по мутации там получался Беккер (17,18, 19, 20 делеция), а по динамике - Дюшенн, уже еле ходит, и КФК громаднейший был, АСТ и АЛТ были с рождения повышены.
Буду верить в лучшее.

[Korzun]

Сообщение от myTimosa

Гемоглобин 134

Гемоглобин ниже 135, как правило, указывает на сохраняющийся железодефицит. Поэтому я бы продолжил сорбифер на регулярной основе ежедневно еще 2-3 месяца, а не только во время месячных.

[nata-k]

Сообщение от myTimosa

По поводу генетического анализа - я понимаю, что он мог бы дать окончательный ответ, но, честно говоря, у старшего по мутации там получался Беккер (17,18, 19, 20 делеция), а по динамике - Дюшенн, уже еле ходит, и КФК громаднейший был, АСТ и АЛТ были с рождения повышены.

Не понятно, что Вы этим хотели сказать? Вы считаете, что генетический анализ не точный?
Вы просто не понимаете его сути.
И дистрофия Дюшенна и Беккера обусловлены мутациями в одном гене. Разделяют эти заболевания не по генетическому анализу, а по клинической картине. Иногда условно.
Это никак не отменяет того, что генетический анализ даст окончательный ответ.