Хромосомная транслокация

[dinsdag]

Здравствуйте! По результатам кариотипирования у меня выявлена трансокация 3 и 13 хромосом. Это ведь сбалансированная Робертсоновская транслокация? На очный приём к генетику ещё не ходила, но очень интересует какой у меня шанс зачатия и рождения здорового ребенка (если он вообще есть)? Какая вероятность рождения ребёнка с хромосомной транслокацией? И вероятность самопроизвольного прерывания беременности? Пыталась сама найти цифры, но не нашла.
Спасибо за ответ.
Марина

[nata-k]

На сколько я поняла из Вашего сообщения в другой теме, трудность с зачатием связана еще и с мужским фактором? Если это так, то прогноз должен строится с учётом всей информации об обоих партнёрах.

[dinsdag]

У мужа кариотип в норме (46 ХУ). Спермограмма не идеальная, но в пределах нормы и в последние годы только улучшается (сказывается изменение образа жизни - бросил курить, здоровое питание и т.д.). К тому же непосредственно с заберемениванием у нас проблем нет. Было 2 самостоятельные и 2 беременности в результате ВМИ, все закончившиеся самопроизвольным абортом на маленьких сроках. Что и было показанием к исследованию кариотипа. Если предположить, что все 4 выкидыша были вызваны нарушением хромосомного набора, то какой у меня шанс, что я могу иметь здоровые яйцеклетки вообще? Рекомендовано ЭКО И ПГД, но не получится ли так, что все полученные эмбрионы будут потом отбракованы? Есть ли у меня шанс на самостоятельную беременность с положительным исходом?

[nata-k]

Почитайте эту тему. Там речь о другом типе транслокации, но прогноз для Вас тот же. Если будут вопросы - пишите.

http://forums.rusmedserv.com/showthr...EA%E0%F6%E8%FF

[dinsdag]

Здравствуйте ещё раз. Прочитала всё по теме транслокаций на этом форуме, но вопросов только добавилось. Я поняла, что у меня не робертсоновская, а реципрокная транслокация (точная формула: 46 ХХ (3;13) (p13;g32,3). Ната, Вы часто приводите риски для носителей транслокаций в пределах 8-10% для каждой беременности, где можно подробней почитать про это? Отличаются ли эти цифры для различных транслокаций, от того какие именно хромосомы вовлечены в транслокацию? Мой доктор говорит про гораздо больший процент. Да и мой опыт тоже, к сожалению. У меня было 4 выкидыша на ранний сроках (клинически зарегистрированных, а возможно и больше) и 2 попытки ЭКО и ПГД - в первой 8 фолликулов, 6 ЯК (5 хорошего качества), 1 эмбрион - генетически неполноценный, но не несбалансированная транслокация; во второй - 11 фолликулов, 8 ЯК (6 хорошего качества), после ИКСИ - 4 эмбриона (2 несбалансированная транслокация, 1 - мозаичный и 1 трудно сказать, но тоже абнормальный). Говорит ли это о том, что получить нормальный эмбрион крайне маловероятно для меня конкретно? Пока доктор не предлагает донорскую ЯК, хочет попробовать поменять стимуляцию для получения большего количества ЯК. С Вашей точки зрения это имеет смысл?

[nata-k]

Уважаемая dinsdac! 8-10% указываються для случаев когда транслокация есть в кариотипе одного из родителей, а у второго кариотип без особенностей, и когда беременность наступает естественным путём.
Дело в том, у что носителей транслокации часть гамет не способны участвовать в оплодотворении. Точнее, с их помощью могут образоваться зиготы, но они практически не способны к развитию, и существуют 1-2 недели.
Поскольку при ЭКО провести селекцию гамет не возможно, то процент эмбрионов с аномальным генотипом получается выше. По разным данным, это около 40%.

Кроме того, в Вашем случае следует учесть мужской фактор. Как я понимаю, показатели спермограммы не совсем в норме (использовали ИКСИ). Даже не смотря на то, что кариотип у мужа без особенностей, сперматозоиды с нарушенной морфологией могут иметь аномальный набор хромосом.
То есть, возможно, в Вашем случае это ещё один фактор, увеличивающий процент неудач.

Но, не смотря на всё, у Вас есть шансы на благоприятный исход.

[dinsdag]

Уважаемые генетики!
Поднимаю свою темку ещё раз, так как стою сейчас на пороге принятия очень важного решения: продолжать ли пробовать со своими клетками или начинать искать донора. Не прошу принять его за меня, но чувствую, что самой мне не хватает ни информации, ни знаний для принятия этого решения.

Повторю кратко: мне почти 32 года, мой кариотип 46 ХХ (3;13) (p13;q32,3), было сделано 3 попытки ЭКО с ПГД, за 3 попытки была сделана биопсия (2 клеток)11 эмбрионам - все генетически абнормальны. В последнюю попытку было получено 11 фолликулов - 11 зрелых ЯК - 6 оплодотворились методом ИКСИ: 4 несбалансированная транслокация, 1 - трисомия, ещё 1 - точно уже не помню, возможно, мозаицизм. 4 ЯК лопнули после введения иглы при ИКСИ (о чём это говорит? Перезревшие были?) Все эмбрионы пережили биопсию и дальше делились, все 6 были высшего качества. Кроме этого, 4 беременности (клинически зарегистрированных) - из них 2 после ВМИ, закончившиеся выкидышем на сроке 6-7 недель. Подозреваю, что выкидышей было больше. Всё остальное в норме, сперма мужа в пределах нормы. Думаю, транслокация у меня de novo, так как ни у кого в семье нет проблем с деторождением.

В интернете нашла клиническое исследование по результатам применения ПГД, где говорилось, что результаты применения ПГД для реципрокных транслокаций намного хуже (почти в 2 раза), чем для Робертсоновских транслокаций. Так же нашла информацию, что на репродуктивную функцию влияет, какие именно хромосомы вовлечены в транслокацию и где именно место излома. Возможно ли сделать какие-либо прогнозы по моей транслокации?

Я могу попасть и на очную консультацию генетика, но какие вопросы мне нужно задать? Мое первое посещение только недоумение вызвало, потому как дальше составления генеалогического дерева и рассказа общеизвестных фактов дело не пошло.
Меня интересует целесообразность ПГД для меня, так как все ЯК закладываются ещё до рождения, возможно ли, что в моём случае все ЯК имеют неправильный набор хромосом? Мой лечащий врач говорит, что решение за мной, что шанс есть, но что везения надо возможно больше чем другим.

И последнее: в генетической базе данных по поводу транслокации 3;13 статьи затрагивающие только онкологию. Нужно ли мне волноваться по этому поводу? Учитывая тоже сильнейшие гормональные стимуляции для ЭКО.

Заранее спасибо.

Марина

[nata-k]

Здравствуйте Марина!
Сожалею, что Вы снова столкнулись с неудачей

Так же нашла информацию, что на репродуктивную функцию влияет, какие именно хромосомы вовлечены в транслокацию и где именно место излома. Возможно ли сделать какие-либо прогнозы по моей транслокации?

Место излома, действительно важно. Прогноз сделать сложно.

Меня интересует целесообразность ПГД для меня, так как все ЯК закладываются ещё до рождения, возможно ли, что в моём случае все ЯК имеют неправильный набор хромосом?

Не имеет значения когда заклыдываются яйцеклетки. Все не могут быть с аномальным набором хромосом.

Мой лечащий врач говорит, что решение за мной, что шанс есть, но что везения надо возможно больше чем другим.

Вот с этим мнением соглашусь.

в генетической базе данных по поводу транслокации 3;13 статьи затрагивающие только онкологию. Нужно ли мне волноваться по этому поводу? Учитывая тоже сильнейшие гормональные стимуляции для ЭКО.

Это не могу комментировать.

Марина, чесно говоря, я даже не знаю какую ещё информацию Вы могли бы получить у генетика. Никто не может гарантировать, что в следующий раз опять не попадёте в эти 40-45%.
Решайтесь…
Если ещё будут вопросы – пишите.