Сбалансированая транслокация

[nata-k]

Сообщение от surki

вот например, генетик сказала, что в половине таких вариантов амниоцентеза после прерывания кариотип абортуса был в норме - 46.

Во-первых, могла быть ошибка при выполнении цитогенетического анализа амниотической жидкости. Повторить возможности нет.
Во-вторых, действительно, возможен вариант тканевого мозаицизма (у клеток амниотической жидкости один кариотип, а у плода - другой).

[surki]

Сообщение от nata-k

Ваша транслокация не при чем. Как уже говорилось выше, Ваша транслокация может влиять на процессы, которые происходят при гаметогенезе. А мозаичные формы не связаны с гаметогенезом. Это результат ошибки при первых делениях зиготы.

Скажите, я вообще перстала понимать, входила ли я в принципе в группу риска по СД ? Если нет, зачем меня направили на амниоцентез и какие варианты хромосомных аномалий можно было ожидать и выявить при амниоцентезе при сбалансированной транслокации, если беременность не прервалась до такого срока и обнаружение мозаичной формы СД - это случайность?

[nata-k]

Мне не известно, почему Вас направили на амниоцентез. Вы не интересовались у своего врача? Вы проходили скрининг?

[surki]

да. все в норме, в 11,2 недель ТВП - 0,7. В 20 недель генетическое УЗИ без отклонений (только низкая плацентация). ХГЧ - 2.17 МОМ PAPP-A -1.7 АФП - 0,75. Возраст - 30. Риск ставили 1:2000. Направили исключительно из-за моего кариотипа.
Как вы думаете, есть ли смысл делать кордоцентез, чтобы исключить вероятность того, что аномальные клетки содержатся только в амниотической жидкости?

[nata-k]

У Вас не было показаний к амниоцентезу.

Смысл кордоцентеза зависит от Ваших мотиваций. На сколько Вам важен этот результат для принятия решения о сохранении беременности.

[surki]

Да, именно для этого. Вы не могли бы все же подсказать, будет ли в моем случае кордоцентез более информативным и исчерпывающим анализом чем амнио?

[nata-k]

Ответить на вопрос, заданный в такой форме - сложно. Уточните, что для Вас будет исчерпывающей информацией?

[surki]

нормальный кариотип (в том случае если клетки были в амниотической жидкости) или все же наличие мозаицизма, но в более уточненном процентном соотношении.

[nata-k]

Да, кордоцентез сможет дать такую информацию.

[surki]

nata-k, беременность я сохранила. Напомню, результат амниоцентеза был мозаицизм по 21 хромосоме (30%). Ребенок родился без характерных стигм, но кариотип все же обследовали - 46 XX/47 XX+21 - 6% от количества проанализированных клеток (50). Пару наивных вопросов: если предсказать развитие ребенка с любым процентом видимо сложно, но может есть у генетиков описания людей с таким "небольшим" мозаицизмом, или процент клеток с доп. хоромосомой не имеет большого значения в плане развития интеллекта, если они есть, то отставание в любом случае будет выраженным? если эти клетки найдены в крови, то они распределены равномерно по всему организму (я слышала про такой вариант, что клетки могут быть найдены, например, только в коже, но если они были найдены в крови, то это уже не наш вариант?)
и такой удивленно-риторический вопрос со множеством "бы": неужели мой кариотип тут не при чем? вот если бы я про него не знала, потому что эта беременность была бы первая и успешная, а показаний к амнио по анализам у меня не было, и ребенок родился без стигм, то когда бы я узнала о таком, внешне не выраженном, синдроме? и всегда ли, рано или поздно, узнают о такой форме родители и насколько это распространенное явление?
и последний вопрос: есть ли смысл переделывать кариотип, или соотношение всегда останется таким, не будет ли с возрастом тенденции в сторону увеличения?
...простите, что так много вопросов, но очень хочется знать ответы на них.

[nata-k]

Поздравляю с рождением дочки!

Сообщение от surki

если предсказать развитие ребенка с любым процентом видимо сложно, но может есть у генетиков описания людей с таким "небольшим" мозаицизмом, или процент клеток с доп. хоромосомой не имеет большого значения в плане развития интеллекта, если они есть, то отставание в любом случае будет выраженным?

процент клеток имеет значение. Чем он меньше - тем лучше прогноз. Кроме того, повторюсь, мозаицизм может быть не во всех тканях и органах.

Сообщение от surki

такой удивленно-риторический вопрос со множеством "бы": неужели мой кариотип тут не при чем?

Я уже Вам отвечала на этот вопрос в посте №12.

Сообщение от surki

вот если бы я про него не знала, потому что эта беременность была бы первая и успешная, а показаний к амнио по анализам у меня не было, и ребенок родился без стигм, то когда бы я узнала о таком, внешне не выраженном, синдроме?

А разве есть синдром? В чем он проявляется?

Сообщение от surki

и всегда ли, рано или поздно, узнают о такой форме родители и насколько это распространенное явление?

На сколько распространенное, сказать сложно. Но часто встречаются случайные находки особенностей кариотипа, которые не имеет никакого внешнего проявления.

Сообщение от surki

и последний вопрос: есть ли смысл переделывать кариотип, или соотношение всегда останется таким, не будет ли с возрастом тенденции в сторону увеличения?

А какова цель?
Вы ничего не сказали о ребенке, только формулу кариотипа и отсутствие синдромальной внешности. Это все, что Вы можете сказать о своей дочери?

[surki]

nata-k, спасибо!

Сообщение от nata-k

А разве есть синдром? В чем он проявляется?

пока в заключении генетиков. синдром дауна, мозаичная форма.

Сообщение от nata-k

На сколько распространенное, сказать сложно. Но часто встречаются случайные находки особенностей кариотипа, которые не имеет никакого внешнего проявления.

я некоторое время утешалась подобной мыслью, что может ходят такие с небольшим процентом, "необследованные", потому что у них нет проявлений, но потом додумалась - не может такого быть. логика моих рассуждений была такова, и мне ее подсказали генетики же: у человека с мозаичной формой скорее всего возникнут проблемы с потомством, не каждый раз, но будут рождаться дети с полной трисомией. значит, кариотип родителей будет обследован, и у одного из якобы нормальных родителей должна будет обнаружиться мозаика. но о таких случаях я не слышала, по крайней мере в русскоязычном интернете. например на форуме сайта [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], где родители детей с СД делятся своими кариотипами, такого случая нет. кроме одного англоязычного сайта, но у этих людей все же есть проблемы ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

вывод сделала: любой процент с 21ой хромосомой диагностируется еще в детстве, потому что обязательно проявит себя в развитии ребенка. иначе бы среди родителей детей с трисомией встречались бы не подозревающие об этом мозаики.
а может и были такие "случайные находки", только интернет про них не знает, а знают генетики..?

Сообщение от nata-k

Вы ничего не сказали о ребенке, только формулу кариотипа и отсутствие синдромальной внешности. Это все, что Вы можете сказать о своей дочери?

ребенку почти 2 месяца. Родилась 8/9 с весом 2670. Это мой первый ребенок и сравнивать мне не с кем, но по календарю на этот возраст развивается вроде нормально. Следит за игрушкой, улыбается в ответ на улыбку, внимательно слушает речь и оживляется, гулит неактивно, отдельные звуки и вскрикивания, стучит по подвешенным игрушкам, погремушку не берет.

Сообщение от nata-k

А какова цель?

Тут я не права. Надо отдавать себе отчет в том, что цитогенетические исследования точные, и лишняя хромосома «не рассосется». И все-таки, может ли цифра (процент) меняться?

[nata-k]

Ваши размышления о мозаичных формах СД не совсем верны.
Во-первых, мозаичные формы составляют очень маленькую часть СД (не более 3%). И очень многие специалисты предполагают, что реальных случаев мозаичных форм трисомии больше, но они не имеют никаких проявлений, по этому не известны.
Во-вторых, если у человека есть мозаицизм, это не значит, что у него обязательно будут рождаться дети с СД.
И в-третьих, действительно, есть описания таких случайных находок.

Сообщение от surki

Надо отдавать себе отчет в том, что цитогенетические исследования точные, и лишняя хромосома «не рассосется». И все-таки, может ли цифра (процент) меняться?

Хромосома не рассосется – это верно. Относительно количества: полученные данные говорят об очень низком уровне мозаицизма. И это хорошо.

Но во всех ли клетках есть такой мозаицизм и если есть, то какой его уровень – этого мы не знаем. И тут у Вас есть выбор. Можно превратить дочь в предмет исследования, провести еще несколько уточняющих анализов разными методами.. А можно – просто наблюдать за развитием своей дочки, любить и радоваться ей

[Artlat]

В плане успокоения - считается, что патологические (трисомные) клетки делятся хуже, поэтому при мозаичных формах клон патологических клеток имеет тенденцию к процентному снижению с возрастом.

[surki]

nata-k, Artlat, спасибо вам за ответы! многое стало понятным