Мукополисахаридоз

[Tshal]

Добрый день! Сыну 9 месяцев, были на приеме у ортопеда по поводу небольшого скругления спины в поясничном отделе,врач отправила на рентген исключать МПС. Рентген показал задний спондилолистез на уровне Л5-С1, признаки сподилолиза С1, так же кифоз в поясничном отделе. Деструктивных изменений в позвонках не выявлено, тело позвонков с четкими ровными контурами. Ортопед ничего критичного не увидел,данная картина может быть из-за гипотонуса (спина, действительно, слабая), но МПС не исключил, так как скругление именно в нижней части спины, вот, если бы вся спина круглая, тогда вопросов нет. Отправила на консультацию к генетику. к генетику записались, но запись на месяц вперед. Подскажите,можно ли на основании круглой спины в пояснице заподозрить данную патологию, даже если рентген этого не подтвердил?
Больше признаков МПС у сына нет. УЗИ брюшной полости- без патологий, конечности одинаковые, подвижность не нарушена, внешность не грубая, печень, селезенка не увеличены,шея ну очень длинная.
Отмечу, что ребенок развивается, согласно нормам. Родился в 36-37 недель путем кесарева из-за полного предлежания плаценты, вес 3200. Была дыхательная недостаточность, 8 часов СРАР. Родовая травма - кривошея, все вылечили. проблемы с ЖКТ - аллергия на белок коровьего молока. На данный момент (9 месяцев) рост сына - 80 см, вес 9700.

[Dr.Vad]

Худшего направления ребенка и не придумать, нужно сменить врача и получить компетентное мнение, а не непонятные "орто-перлы"

[Claudia812]

Безотносительно результатов осмотра и предположения врача, рентген - самый странный способ исключить МПС, какой я видела. МПС исключается ферментным тестом, он в РФ бесплатный, доступен по горячей линии 88001002494.