Трисомия Х, кариотип 47,ХХХ

[diks]

Здраствуйте! Моей дочери (3 месяца) поставили диагноз Трисомия Х, кариотип 47,ХХХ. Какова вероятность ошибки? Имеет ли смысл повторить анализ на кариотип? Расскажите о технологии исследования на кариотип или ссылки, где об этом можно почитать?
Как этот диагноз отразится на умственном развитии? на что обратить особое внимание? Спасибо!

[nata-k]

Как правило, данный синдром сопровождается типичными внешними (фенотипическими ) проявлениями. Именно они становятся причиной направления на кариотипирование. Что послужило причиной в вашем случаи?
Обратить внимание вам стоит на то, что в болшинстве случаев имеет место "мозаицизм". Это значит, что кариотип 47ХХХ характерен не для всех клеток организма. Поэтому правильнее будет указать процент клеток с кариотипом 47ХХХ (например 70%46ХХ/30%47ХХХ).
При этом синдроме нарушения умственного развития, как правило, не наблюдается.
Часто такие дети нуждаются в наблюдении кардиолога и уролога. Но это, конечно, решает педиатр.

[diks]

Фенотипических проявлений нет.По крайне мере при первичном осмотре Генетик отклонений не нашел и отправил на кариотипирование на всякий случай. процентных соотношений в диагнозе не указано, а до генетика добратся пока сложно, чтоб уточнить этот момент. Возможно ли, что неправильно взятый анализ скажется на результатах обследования клеток (Т.е. первый маркер или что там было в шприце, то ли свернулся то ли еще что то. Второй раз тоже с трудом получилось)?

[nata-k]

Что же это за "всякий случай"? Почему вы вообще оказались у генетика?
Ошибки возможны всегда - все мы люди.
Трудности с забором крови (именно их вы описываете, как я поняла) могут сделать анализ не возможным - то есть результат в таком случае - полное отсутствие данных и необходимость все повторить.

[diks]

На правом ухе у ребенка папиллома.Поэтому все начиная с врачей роддома направляли на консультацию к генетику. А при первичном осмотре у генетика, цитирую: "Убедительных данных за наследственный синдром не выявлено" , но на всякий случай направила на кариотипирование.

[diks]

Вообще то проблемы есть. И открытое овальное окно и проблемы с кишечником (дизбактериоз, запор в течении 2 месяцев), видимо как следствие кожные проявления. Но мне кажется что все это не обязательно связано с хромосомной патологией.

[nata-k]

Были ли вы на консультации у дерматолога? Если были, то каков результат обследований?

Насчёт генетики могу посоветовать вам только одно - пересдайте анализ (если возможно, то в другой лаборатории) и в случаи подтверждения настаивайте на указании процентного соотношения.

[Tanya_M]

Сообщение от diks

Как этот диагноз отразится на умственном развитии? на что обратить особое внимание? Спасибо!

Есть данные, что трисомия по Х-хромосоме в 75% случаев приводит к умственной отсталости. Степень умственной отсталость может быть разная. Также она часто приводит к недостаточному развитию фолликулов в яичниках, преждевременному бесплодию и раннему климаксу (необходимо наблюдение эндокринолога). Носительницы ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями.
Кроме кариотипирования, есть довольно простой и быстрый цитологический метод определения синдрома трисомии Х - определения телец Барра в клетках букального эпителия (эпителий внутренней поверхности щеки).

[nata-k]

Сообщение от Tanya_M

Кроме кариотипирования, есть довольно простой и быстрый цитологический метод определения синдрома трисомии Х - определения телец Барра в клетках букального эпителия (эпителий внутренней поверхности щеки).

Данный метод является не очень точным. Применение его в этом случаи особенно не желательно (диагноз 47ХХХ без характерных стигм).

Сообщение от Tanya_M

Также она часто приводит к недостаточному развитию фолликулов в яичниках, преждевременному бесплодию и раннему климаксу (необходимо наблюдение эндокринолога). Носительницы ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями.

А эти неприятные факты могут и не пригодится - сначала нужно определится с диагнозом.

[Tanya_M]

Сообщение от nata-k

А эти неприятные факты могут и не пригодится - сначала нужно определится с диагнозом.

Хорошо бы, если бы не пригодились.
А вот говорить о том, что при трисомии Х нарушения умственного развития, как правило, не наблюдаются, если это не так, некорректно.
Естественно, это бывает не всегда.

Сообщение от nata-k

Данный метод является не очень точным. Применение его в этом случаи особенно не желательно (диагноз 47ХХХ без характерных стигм).

А никто и не рекомендует его применять в данном случае, тем более, что обычно этот метод, если и применяется, то до кариотипирования. Вопрос был в общем о методах. Читайте внимательно.

[nata-k]

Сообщение от Tanya_M

Вопрос был в общем о методах. Читайте внимательно.

Вопрос был конкретно про метод кариотипирования.

Ваши данные про 75% очень меня смущают. Из учебников помню, что изменение количества половых хромосом существенно не влияет на умственные способности. Но пос колко ни одного учебника у меня сейчас под рукой нет, а доверять лишь памяти - голословность, то
В большинстве публикаций среди основных проявлений этого синдрома об умственной отсталости не упоминаеться, например

European Journal of Endocrinology (1999) 141 216–217
M B Ranke, Turner syndrome
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

TS is a rather
frequent disorder (approx. 1:2500 live-born phenotypical
females) which is characterized by three main
clinical features: (i) abnormalities in external appearance
and of some internal organs; (ii) malformation of
the ovaries, resulting in primary hypogonadism in the
majority of cases (80%–90%); (iii) short stature, this
being the most constant finding in Turner syndrome
and not attributable to disorders in growth hormone
(GH) secretion (1).

Однако, есть другие сообщения, где такая возможность упоминается

The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (2005) 86 3061-3069
P. SAENGER, K. ALBERTSSON WIKLAND, G. S. CONWAY, M. DAVENPORT,
C. H. GRAVHOLT, R. HINTZ, O. HOVATTA, M. HULTCRANTZ,
K. LANDIN-WILHELMSEN, A. LIN, B. LIPPE, A. M. PASQUINO, M. B. RANKE,
R. ROSENFELD, AND M. SILBERBACH
Recommendations for the Diagnosis and Management of
Turner Syndrome

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Numerous studies have documented,
however, that some individuals with TS have selective
impairment in nonverbal, visual-spatial processing
and as a group score lower on the performance than on the
verbal subsection of standardized intelligence tests.
It is possible that some of these neuropsychological deficits
may be improved by estrogen therapy

Но нигде не встречается такой большой процент.

[Tanya_M]

Если Вас что-то смущает, обращайтесь личным сообщением, выяснения отношений при пациенте не приветствуется. Кроме того, англоязычные ссылки в топике пациента по правилам не должны приводиться. Кроме того, если цепляться к словам, то Вы почему-то упомянули о наблюдении кардиолога и уролога, для меня загадка, почему не были упомянуты эндокринные проблемы. Это главное у девочек с трисомией Х (естественно тоже не в ста процентах случаев). А какой процент трисомий Х сопровождается кардиологическими проблемами?

[nata-k]

Уважаемая Татьяна, я не собираюсь выяснять с вами отношения ни здесь, ни в личных сообщениях. И я не цеплялась к словам.

Ссылки я привела не для пациента. Для diks сейчас важно определится с диагнозом, все прогнозы потом. Эндокринные проблемы, безусловно, наиболее важны. Но их терапевтическая коррекция имеет смысл в более позднем возрасте (не в 3 месяца). Кардиологические проблемы (и не только) часто сопровождают этот синдром. На сколько я понимаю, эти проблемы нужно выявить как можно быстрее.
Обратитесь, например, к этой статье и вы найдете все ответы на ваши вопросы.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Tanya_M]

Сообщение от nata-k

Вопрос был конкретно про метод кариотипирования.

Ваши данные про 75% очень меня смущают. Из учебников помню, что изменение количества половых хромосом существенно не влияет на умственные способности. Но пос колко ни одного учебника у меня сейчас под рукой нет, а доверять лишь памяти - голословность, то
В большинстве публикаций среди основных проявлений этого синдрома об умственной отсталости не упоминаеться, например

European Journal of Endocrinology (1999) 141 216–217
M B Ranke, Turner syndrome
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

TS is a rather
frequent disorder (approx. 1:2500 live-born phenotypical
females) which is characterized by three main
clinical features: (i) abnormalities in external appearance
and of some internal organs; (ii) malformation of
the ovaries, resulting in primary hypogonadism in the
majority of cases (80%–90%); (iii) short stature, this
being the most constant finding in Turner syndrome
and not attributable to disorders in growth hormone
(GH) secretion (1).

Однако, есть другие сообщения, где такая возможность упоминается

The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (2005) 86 3061-3069
P. SAENGER, K. ALBERTSSON WIKLAND, G. S. CONWAY, M. DAVENPORT,
C. H. GRAVHOLT, R. HINTZ, O. HOVATTA, M. HULTCRANTZ,
K. LANDIN-WILHELMSEN, A. LIN, B. LIPPE, A. M. PASQUINO, M. B. RANKE,
R. ROSENFELD, AND M. SILBERBACH
Recommendations for the Diagnosis and Management of
Turner Syndrome

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Numerous studies have documented,
however, that some individuals with TS have selective
impairment in nonverbal, visual-spatial processing
and as a group score lower on the performance than on the
verbal subsection of standardized intelligence tests.
It is possible that some of these neuropsychological deficits
may be improved by estrogen therapy

Но нигде не встречается такой большой процент.

Очевидно мы с Вами говорим о разных синдромах - Вы (и данные Вами ссылки) о синдроме Тернера (кариотип 45, ХО), а я и пациентка о синдроме Трипло Х (трисомия по Х хромосоме) - кариотип 47, ХХХ. Повторяю - читайте внимательнее.

[nata-k]

Уважаемая Татьяна, при синдроме трипло-Х (пишется именно так, Трипло - это не фамилия) клинические проявления похожи с синдромом Тернера.

J Endocrinol Invest. 2001 Nov;24(10):811-5.
Turner's syndrome mosaicism 45X/47XXX: an interesting natural history.

Tauchmanova L, Rossi R, Pulcrano M, Tarantino L, Baldi C, Lombardi G.

P.S. Татьяна, я не пытаюсь спорить с вами. Я просто привожу известные мне данные.
Приведите ссылки на ваши утверждения и я буду вам благодарна.