вопрос генетику

У ребенка синдром Прадера-Вилли. Врачи говорят, что при этом диагнозе многое зависит от родителей, что постоянно занимаясь с ребенком можно в какой-то степени повлиять на его развитие. Не смотря на постоянные занятия, массаж и стимулирование различными ноотропными препаратами ребенок развивался очень медленно. В возрасте 1 год и два месяца ребенок сидел только если его посадить и опереть на ручки ( спина при этом колесом ), шаговый рефлекс отсутствовал , эмоциональные реакции очень скудные. Врачи сказали, что мы должны пробовать все на свете : не важно традиционная это медицина или нет. Мы рискнули и поехали в Челябинск в центр «АПИ-терапия». Этот центр нам посоветовали те , кто там лечился , правда с другим диагнозом, и им очень помогло это лечение, лечение пчелиным ядом, укусами пчел. Врачи скептически отнеслись к нашей идее, но мы рискнули. На удивление лечение действительно очень помогло: ребенок стал сидеть без опоры на ручки спина при этом прямая, сидеть так он мог играя с игрушками более получаса; ребенок стал ходить держась за руки; более яркими стали эмоциональные реакции, ребенок научился махать ручкой «привет», «пока», издавать разные звуки, просить «ам-ам» и т.д. Наши врачи только диву давались и все не могли поверить тому, что произошло. В Челябинске нам сказали, что курс лечения надо повторить через полгода. Вот сейчас подошло время, нам ехать туда опять. А наши врачи посоветовали нам попробовать еще клинику «Примавера-медика» в Москве. На официальном сайте клиники все настолько хорошо описано, причем многое касается нашего диагноза, что прямо таки бери и едь туда. Более конкретной информации об этом центре нам найти больше не удалось. Мы живем в Беларуси, а тут о клиниках России никто особенно говорить не хочет. Лечение и там и там мы материально не потянем. Так что сейчас перед нами стоит выбор: толи синица в руках, толи журавль в небе. Если кто-то сталкивался с информацией об этой клинике или проходил лечение там, пожалуйста, поделитесь своим мнением.

Комплекс лечебных мероприятий включает диету с ограничением жиров и углеводов (хотя ребенок и рождается с низкой массой тела,но к 2-4 годам появляется ожирение) , ноотропы и препараты, способствующие формированию вторичных половых признаков (какие,скажет врач на очном приеме), занятия с логопедом, ЛФК, массаж.
В Москве Вы можете обратиться сюда.
В Белоруссии можете обратиться к эндокринологу.
Белорусская ассоциация эндокринологов
ул. Уборевича, 73, 220096, г. Минск
Размещается на базе: 10-я городская клиническая больница
тел.: (017) 240-57-22
или
Гомельский областной эндокринологический диспансер
ул. Жарковского, 20, 246050, г. Гомель
тел.: (0232) 55-93-36
факс: (0232) 55-06-71

или поищите здесь.

А вы раньше не обращались к эндокринологу ?

Удачи.

[Melnichenko]

Уважаемая мама!

С-м Прадера- Вилли - хорошо известное генетическое заболевание, при котором принципиальную угрозу жизни пациенту создает прогрессирующее ожирение с развитием легочной недостаточности.
В процессе роста и развития ребенка всегда имеется некоторое улучшение неврологических функций (так же , как и в процессе роста и развития здорового ребенка идет становление тех или иных умений), но ни ноотропам, ни иглоукалыванию с пчелами в равной степени это не припишешь.
Куда важнее питание и обеспечение активирующих занятий.
Вместе с тем в последние годы идет активный поиск новых методов лечнеия, и , поскольку при этом заболевании имеются весьма значимые отклонения в продукции ряда гормонов, есть положительные данные об использовании ряда новых методов, в частности, гормона роста ( сразу же замечу, что его предозировка крайне опасна у таких пациентов).

Т.е, в сухом остатке,доктор дала Вам прекрасный совет- написать в ЭНЦ и попросить консультации о возможности приезда и обсуждения реальных фозможностей лечения ( работа пр лечению таких детей по международным протоколам была начата несколько лет назад).