#1
|
|||
|
|||
Îïÿòü î Ñåìåéíîé ñðåäèçåìíîìîðñêîé ëèõîðàäêå.
Äîáðûé äåíü, ìóæó ïîñòàâèëè äèàãíîç Ñåìåéíàÿ Ñðåäèçåìíîìîðñêàÿ ëèõîðàäêà. äåëàëè ñïåöèàëüíî àíàëèç íà ýòó áîëåçíü, òàêæå îñíîâíûå ñèìïòîìû ïðèñóòñòâóþò. Â àíàëèçå ñòîèò òàêîé äèàãíîç - heterozygous mutation detected : M 694V.
Ëå÷åíèå ïîêà íå ïðîïèñàëè, íî ìåíÿ áîëüøå èíòåðåñóåò âîïðîñ î íàøèõ áóäóùèõ äåòÿõ. Ìû òîëüêî õîòåëè ïëàíèðîâàòü ðåáåíêà, à ÷òî òåïåðü??? Ìîæíî çàáûòü î äåòÿõ? Êàêîâà âåðîÿòíîñòü áîëüíîãî ðåáåíêà? |
#2
|
||||
|
||||
Åñëè Âû íå ÿâëÿåòåñü íîñèòåëåì ìóòàöèè, òî äåòè íå áóäóò áîëüíû
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Íó à êàê æå íàñëåäñòâåííîñòü îò ìóæà? Âû áû íå ìîãëè ìíå èëè ññûëêó êèíóòü íà ïîäðîáíóþ èíôîðìàöèþ, èëè êàê òî ïîäðîáíåå îïèñàòü....ýòî î÷åíü âàæíî äëÿ ìåíÿ...ó ìåíÿ íà ýòîé ïî÷âå ñåìüÿ ìîæåò ðàçðóøèòüñÿ (((( |
#4
|
||||
|
||||
íàñëåäñòâåííîñòè òîëüêî îò ìóæà íå äîñòàòî÷íî, ýòî àóòîñîìíî ðåöåññèâíîå çàáîëåâàíèå
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Íàçíà÷èë ìóæó êîëõèöèí 3 ðàçà â äåíü ïî 1 òàáëåòêå. 1 òàáëåòêà (500 mcgm) . Ñêàçàë ïðèõîäèòü ê íåìó íà ïðèåì êàæäûå 2 ìåñÿöà, îí áóäåò ñìîòðåòü íà ñîñòîÿíèå. Òàêæå ñêàçàë ÷òî ó íåãî â äàííûé ìîìåíò åñòü ïàöèåíòêà ñ òåì æå äèàãíîçîì è ýòè òàáëåòêè òîëüêî ÷àñòè÷íî ñíèìàþò ñèìïòîìû áîëåçíè. ß ÷èòàëà, ÷òî íàçíà÷åííîå ëå÷åíèå äîëæíî ïîëíîñòüþ óáèðàòü ñèìïòîìû ýòîé áîëåçíè. Èëè ÿ íå ïðàâà? |
#6
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
FMF is a recessive genetic disease associated with missense and nonsense mutations in the MEFV gene •Homozygotes for M694V (valine for methionine at position 694) may experience more severe disease and may be more likely to develop amyloidosis(ýòî èìååòñÿ ââèäó ïî ñðàâíåíèþ ñ äðóãèìè ôîðìàìè ìóòàöèè ãåíà) ò.å åñëè Âû íå íîñèòåëü(à íîñèòåëüñòâî â îñíîâíîì â îïðåäåëåííûõ ýòíè÷åñêèõ ãðóïïàõ)-äåòÿì íè÷åãî íåïîñðåäñâåííî íå ãðîçèò.Ëå÷åíèå êîëõèöèíîì ýôôåêòèâíî â ïðåäîòâðàùåíèè àòàê áîëåçíè è ïðåïÿòñâóåò ðàçâèòèþ àìèëîèäîçà ïî÷åê- íàèáîëåå ÷àñòîãî îñëîæíåíèÿ Ñðåäèçåìí. ëèõîðàäêè. |
#7
|
||||
|
||||
Åùå ðàç: åñëè ó Âàñ íåò íîñèòåëüñòâà ãåíà äàííîãî çàáîëåâàíèÿ, òî ðèñê ðîæäåíèÿ áîëüíûõ äåòåé ñòðåìèòñÿ ê íóëþ, íàëè÷èå ó ìóæà ãåòåðîçèãîòíîé ìóòàöèè M694V è áîëåçíè - ãîâîðèò î òîì, ÷òî ó íåãî èìååòñÿ äðóãàÿ äåôåêòíàÿ àëëåëü (íåèçâåñòíàÿ), êîtîðàÿ âêóïå âûçûâàåò áîëåçíü, íàëè÷èå òîëüêî ãåòåðîçèãîòíîé ìóòàöèè M694V çàáîëåâàíèåì íå ÿâëÿåòñÿ è íåðåäêî âñòðå÷àåòñÿ ó çäîðîâûõ ëþäåé, æèâóùèõ âîêðóã Ñðåäèçåìíîìîðüÿ... ñìåíèòå âðà÷à íà áîëåå ãðàìîòíîãî, êîòîðûé çíàåò ãåíåòèêó äàííîãî çàáîëåâàíèÿ
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
|
#8
|
|||
|
|||
Dr.Vad , eduardshraibman
Ñïàñèáî îãðîìíîå çà îòâåòû! Íî ÿ õî÷ó óòî÷íèòü, ÿ íàïèñàëà íå ñîâñåì ïðàâèëüíî äèàãíîç. Òàì èäåò ìóòàöèÿ íå â ãåíå M694V à â M694I  îáùåì âîò àíàëèç: FMF by PCR (12 muts) Äàëüøå èäåò ïåðå÷èñëåíèå 12-òè ãåíîâ è íàéäåíà ìóòàöèÿ òîëüêî â Mutant: M694I à ïîòîì åùå : Windtype Codon 148 - positive codon 369 - positive codon 479 - positive codon 680 positive codon 692-695 - positive codon 726 - positive codon 744 - positive codon 761 - positive Test comments: Wildtype Line- Positive, positive, negative Mutant line - negative, positive, positive Genotype - normal, heterozygous , homozygous -HETEROZYGOUS MUTATION DETECTED - M694I Âîò òàêîé àíàëèç. ß ñäåëàëà îøèáêó , íå â òîì ãåíå ìóòàöèþ èçíà÷àëüíî óêàçàëà, à ×ÒÎ ÒÎÃÄÀ  ÝÒÎÌ ÑËÓ×ÀÅ? ëå÷åíèå ìîæåò íå ñíÿòü ñèìïòîìû áîëåçíè? Òîãäà ÷òî äåëàòü? ìåíÿòü äîçû? Î×ÅÍÜ ÆÄÓ ÎÒÂÅÒÛ |
#9
|
|||
|
|||
õîðîøî, à êàêèå òîãäà àíàëèçû åùó íóæíû ÷òîá òî÷íî îïðåäåëèòü ýòî Ñåìåéíàÿ Ñðåäèçåìíîìîðñêàÿ Ëèõîðàäêà èëè òîò ñëó÷àé î êîòîðîì Âû ãîâîðèòå? , ê ñîæàëåíèþ âðà÷à ñìåíèòü çäåñü íå ìîãó (((( , ìàëåíüêèé ãîðîäîê, ñïåöèàëèñòîâ íåò. Ó ìåíÿ åñòü âîçìîæíîñòü òîëüêî â Êèåâå íàéòè õîðîøåãî ñïåöèàëèñòà, íî áóäó òàì òîëüêî ÷åðåç ïàðó ìåñÿöåâ, ïîòîìó è õîòåëà êàê òî ðàçúÿñíèòü ñèòóàöèþ ñ ïîìîùüþ ýòîãî ôîðóìà. Êàæäûé îòâåò ìíå î÷åíü âàæåí, óæå ïîÿâèëàñü íàäåæäà....à òî òóò òàê ñïîêîéíî ñòàâÿò òàêèå ñòðàøíûå äèàãíîçû
|
#10
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Îïèñàíû àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûå ôîðìû FMF, â òîì ÷èñëå - ðåçèñòåíòíûå ê êîëõèöèíó. (Öèòàòà äëÿ ñïåöèàëèñòîâ - These findings extend the spectrum of FMF, and suggest that the methionine residue at position 694 makes a crucial contribution to pyrin's function, and that a 50% complement of normal pyrin activity does not prevent susceptibility to FMF. [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Âèäèìî, âàø âðà÷ ïîäîçðåâàåò ýòîò âàðèàíò, ïîñêîëüêó íå íàøëè âòîðóþ ìóòàöèþ, à òà, êîòîðóþ íàøëè, âñòðå÷àåòñÿ ïðè äîìèíàíòíîé ôîðìå. Õîòÿ àíàëèçà òîëüêî 12 ìóòàöèé, áåç ñåêâåíèðîâàíèÿ âñåãî ãåíà, äëÿ òàêîãî äèàãíîçà íåäîñòàòî÷íî. Âîçìîæíî, ó âàøåãî ìóæà âñå-òàêè ðåöåññèâíûé âàðèàíò, ïðîñòî âòîðàÿ ìóòàöèÿ - èç ðåäêèõ. Ïðè ðåöåññèâíîì âàðèàíòå ðèñê ïåðåäà÷è ïðàêòè÷åñêè íóëåâîé. Ïðè àóòîñîìíî-äîìèíàíòíîì - íå áîëüøå 50%. Ïîñêîëüêó îäíà ìóòàöèÿ èçâåñòíà òî÷íî, âû ìîæåòå âîñïîëüçîâàòüñÿ ïðåíàòàëüíîé (äëÿ åñòåñòâåííîé áåðåìåííîñòè) èëè ïðåèìïëàíòàöèîííîé (ñîâìåñòíî ñ ÝÊÎ) äèàãíîñòèêîé, ÷òîá èñêëþ÷èòü ðèñê ïåðåäà÷è áîëåçíè ïîëíîñòüþ. Âàðèàíòû âîçìîæíîãî äàëüíåéøåãî îáñëåäîâàíèÿ â âàøåì ñëó÷àå - ïîëíîå ñåêâåíèðîâàíèå ãåíà ó ìóæà, àíàëèç íà ðàñïðîñòðàíåííûå ìóòàöèè äëÿ âàñ. Öåëåñîîáðàçíîñòü èõ (à òàêæå äèàãíîñòèêè ïëîäà) èìååò ñìûñë îáñóæäàòü íà ïðèåìå ó âðà÷à-ãåíåòèêà. |
#11
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
À ìîãëè áû Âû íàïèñàòü íà àíãëèéñêîì ÿçûêå íàçâàíèå àíàëèçà, ( ïîëíîå ñåêâåíèðîâàíèå ãåíà) âîçìîæíî ïîëó÷èòñÿ çäåñü åãî ñäåëàòü ÎÃÐÎÌÍÅÉØÅÅ ÑÏÀÑÈÁÎ! |
#12
|
||||
|
||||
Ïðèìåíèòåëüíî ê äàííîìó ñëó÷àþ è â ñâåòå ïóáëèêàöèè î àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûõ ôîðìàõ FMF:
òàê êàê ãåòåðîçèãîòà M694I îïèñàíà â ñöåïêå ñ E148Q (E148Q/M694I - íàëè÷èå îäíîâðåìåííî äâóõ ìóòàöèé - ïñåâäî-äîìèíàíòíûé òèï), à ó ïàöèåíòà Codon 148 îïèñàí êàê Wildtype, òî ñêîðåå âñåãî èìååì äåëî ñ àóòîñîìíî ðåöåññèâíûì ãåìîòèïîì... ìîæíî ãèïîòåòè÷åñêè ïðåäïîëîæèòü, ÷òî ó ïàöèåíòà èìååòñÿ êàêàÿ-òî íåîïèñàííàÿ ïñåâäî-äîìèíàíòíàÿ ôîðìà áîëåçíè, íî êàê ïðàâèëî ðåäêèå ôîðìû âñå æå âñòðå÷àþòñÿ êðàéíå ðåäêî...
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#13
|
||||
|
||||
Ñïàñèáo çà èíòåðåñíóþ ñòàòüþ.Õî÷ó çàìåòèòü, ÷òî â ñòàòüå ó èññëåäîâàòåëåé, èìåþùèõ áîëüøîé ìàòåðèàë äëÿ èññëåäîâàíèÿ(â èõ ñòðàíå íåìàëî òóðîê, àðàáîâ, âîñòî÷íûõ åâðååâ è ò.ï.)íàáëþäàëè âñåãî 5 ñëó÷àåâ ñ äîìèíàòíûì íàñëåäîâàíèåì,à ïðèìåíèòàëüíî ê ã.Õóðãàäà íå äóìàþ, ÷òî ó ãåíåòèêà ìåñòíîãî åñòü äîñòàòî÷íî áîëüøîé îïûò â íàáëþäåíèè òàêèõ áîëüíûõ è ïðîãíîç åãî äëÿ äåòåé êàæåòñÿ íåäîñòàòî÷íî îáoñíîâàííûì
|
#14
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
ß ðåøèëà ïîñìîòðåòü ïàðó ìåñÿöåâ ïî ñîñòîÿíèþ ìóæà, ÿ î÷åíü íàäåþñü, ÷òî ó íåãî ïðåêðàòÿòñÿ åæåìåñÿ÷íûå ïðèñòóïû âûñîêîé òåìïåðàòóðû è áîëåé â æèâîòå, ïîñëå ïðoïèñàííîãî ëå÷åíèÿ. Íî â ëþáîì ñëó÷àå áëèæå ê âåñíå ïîåäó íà Ðîäèíó èñêàòü õîðîøåãî ãåíåòèêà, íî âîò âîïðîñ ñìîãóò ëè ìíå ïîìî÷ü íàøè ñëàâÿíñêèå âðà÷è, âåäü òàêîå çàáîëåâàíèå ó ñëàâÿí âñòðå÷àåòñÿ êðàéíå ðåäêî |
#15
|
|||
|
|||
Äà çðÿ âû òàê ìåñòíûõ âðà÷åé îïàñàåòåñü. Ó íàñ åñòü êîëëàáîðàòîðû èç Åãèïòà, òàì âïîëíå íîðìàëüíî ìîæíî è ñåêâåíèðîâàíèå ñäåëàòü, è ïðåíàòàëêó, è äàæå ÏÃÄ ó íèõ óæå åñòü.
ß ïîèùó êîíòàêòû òîé ëàáîðàòîðèè, èç êîòîðîé íàì ðåçóëüòàòû ïî íàøèì ïàöèåíòàì ïðèñûëàëè. À âàì, âîçìîæíî, ñòîèò ïîèñêàòü íå òîëüêî âðà÷à-ãåíåòèêà, íî è ãåíåòè÷åñêîãî êîíñóëüòàíòà (genetic counselor). Ìîæåò áûòü, îí â Õóðãàäå íàéäåòñÿ. Ó ñëàâÿí FMF äåéñòâèòåëüíî ðåäêîñòü, çàòî ó àðìÿí î÷åíü ÷àñòî âñòðå÷àåòñÿ, òàê ÷òî ñïåöèàëèñòà ïî ëå÷åíèþ (òåðàïåâòà, à íå ãåíåòèêà) â Ðîññèè íàéòè øàíñ åñòü. |