Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов в программе ЭКО+ИКСИ

[Маргарита Аншина]

При двойне основная диагностика - УЗИ. Если нет ультразвуковых маркеров патологии, инвазивную диагностику проводить необязательно. После редукции одного из плодов риск полного прерывания беременности примерно 15%.

[Борис Каменецкий]

Сообщение от granya

Скажите, пожалуйста, Борис Александрович и Маргарита Бениаминовна!

В клиниках, где Вы работали раньше или работаете сейчас, были ли случаи, когда пациентки ЭКО рожали детей с синдромом Дауна или другими генетическими болезнями?

В моей практике был такой случай, когда после проведения ПГД (исследовались XY и 21 пара хромосом) родился мальчик с синдомом Дауна. Мальчик погиб через месяц после рождения, т.к. имел еще и серьезный порок сердца. При проведении кариотирирования мальчика оказалось что 75% клеток несли нормальный хромосомный набор и 25% - трисомия по 21 хромосоме.
Женщина не проводила пренатальную диагностику в установленные сроки, т.к. врачи по месту жительства (несмотря на наши рекомендации и указания об информативности ПГД исследования) посчитали это исследование ненужным и опирались на данные ПГД.

Сообщение от granya

2. Именно после процедуры ПГД, "застраховываясь" от конкретных болезней?

Проведение пренатальной диагностики в установленные сроки.

Сообщение от granya

Когда начинается старший и пожилой репродуктивный возраст?

Это понятие относительное. Для репродукции (когда вероятность наступления беременности драматически снижается) 39 и выше.

Сообщение от granya

Снижается ли после ПГД риск замершей беременности и выкидыша на поздних сроках беременности?

Это исследование не имеет причинно-следственной связи с приведенным критерием.

PS С 17 января до 21 января нахожусь в Москве на форуме по репродуктивному здоровью, поэтому оперативность общения страдает.

[Маргарита Аншина]

ПГД ни в коем случае не исключает пренатальную диагностику. В заявлении на ПГД пациенты подписываются в том, что предупреждены о необходимости пренатальной диагностики. Так что ваш случай - свидетельство некомпетентности и безответственности врачей, а не дефекта метода.

[granya]

Из письма женщины 39 лет (4 спонтанных беременности - 4 здоровых ребенка):
"Эти тесты делают в России, причём в обязательном порядке.Мне не делали только в 1996, в мед.учреждениях финансы пели романсы. А все остальные беременности делали на сроке до 20 недель. Пару раз тест был положительный. Многие соглашаются обследоваться дальше, прокалывать себе живот, брать пробы околоплодных вод. Одной девушке делали это 7 раз за беременность! Итак ничего конкретного не узнали. Можешь представить себе,какой это стресс для матери, а уж для ребёнка!!! В итоге от всех этих потрясений она родила семимесячную девочку. Абсолютно нормальный ребёнок. Тест этот может давать положительный результат при любых аномалиях развития. Шестой палец, нет руки, ноги и т.д. Но про руки-ноги хорошо на узи видно. Я, зная все эти приколы,отказывалась от дальнейших издевательств. Спасибо, моя врач просветила. Говорит, если есть небольшой воспалительный процесс,переутомление, недосыпание, нервы, наконец, тест может дать положительную реакцию. А многие, просто при одном положительном тесте, прерывают беременность, это и опасно на таких сроках, можно больше незабеременеть потом. И, совершенно верно, "тыкая пальцем в статистику" пугали тоже."

Как же запуганы и затерроризированны наши женщины, причем, уже с младых ногтей боятся родить урода....как видно, ноги у наших страхов растут не без оснований!!!!!!

[granya]

Может пригодиться кому-нибудь ответ генетика Н. Зарецкой о биохимическом скрининге в случае двойни (нашла на [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ])

" При проведении амниоцентеза определяют не только болезнь Дауна и пол плода, но и практически все числовые и грубые структурные хромосомные нарушения. Разумеется, это не означает, что исследуется весь генетический аппарат плода - это задача пока нереальная.
При наличии двойни проведение амниоцентеза, на мой взгляд, реально оправданно только при наличии однояйцевой моноамниотической двойни в случае обнаружения ультразвуковых маркеров хромосомной патологии плода.
Если показание - только возраст 35 лет, то риск потери беременности после пункции двойни значительно выше вероятности наличия патологии у плодов. Если двойня разнояйцевая, то вероятность, что оба плода больны незначительно мала. Если же один плод имеет хромосомную патологию, а второй нет, то на тактике ведения беременности это никак не отразится - все равно придется донашивать беременность до конца. Проводить редукцию больного плода во втором триместре беременности нельзя.
Рекомендую еще раз вместе с Вашим врачом взвесить все "за" и "против" проведения такой диагностики"

"Биохимический пренатальный скрининг - исследование ориентировочное, может только поставить вопросы, не давая на них ответы. Но внимание к ситуации проявить, безусловно, надо.У беременных после программ ВРТ на фоне гормональной поддержки нередко наблюдаются существенные колебания показателей скрининга. На консультации у генетика Вам, скорее всего, будет предложена инвазивная пренатальная диагностика кариотипа плода- путем биопсии хориона, или амнио\ кордоцентеза.Я тоже рекомендовала бы определить кариотип плода. В случае беременности после ЭКО предпочитаю предлагать пациенткам самый безопасный вид манипуляций - амниоцентез в 17-20 недель.
Среднее время получения результата при амниоцентезе в современных условиях - 2 недели, то есть вполне реально получить результаты анализа к 20 неделям беременности. Конечно, делать инвазивную диагностику имеет смысл только при том условии, если , в случае обнаружения у плода грубой генетической патологии, для семьи будет возможно принять решение о прерывании беременности. Мне неизвестны случаи неправильного определения кариотипа плода из-за смешения материнских и плодовых клеток при работе с амниотической жидкостью (хотя работаю в этой сфере уже более 20 лет). Небольшой риск такой проблемы существует при работе с кровью (при кордоцентезе) и при биопсии хориона - но это уже зависит от опыта врача и цитогенетика. Риск осложнений в виде провокации самопроизвольного выкидыша при амниоцентезе минимален - если манипуляция выполняется с соблюдением всех необходимых условий- то не более -0,5%."

[Маргарита Аншина]

Сообщение от granya

А многие, просто при одном положительном тесте, прерывают беременность, это и опасно на таких сроках, можно больше незабеременеть потом.

Вопиющая, агрессивная безграмотность и безответственность. Если заранее принять решение о том, что ивазивную диагностику ни при каких обстоятельствах делать не буду, то ни к чему и первые этапы скрининга - биохимия и УЗИ. Решение о необходимости инвазивной диагностики и тем более о прерывании беременности принимается консилиумом трех врачей, включая акушера-гинеколога и генетика. Каждый случай "зряшного" прерывания рассматривается как ЧП. Случаев, когда у женщины, отказавшейся от пренатальной диагностики, рождается больной ребенок, гораздо больше, чем напрасно выполненных прерываний.

[gomar]

Здраствуйте!

Скажите, пожалуйста, можно ли переносить эмбрионы подвергшиеся ПГД на 5й день их развития (считая вместе с днем пункции)? Или их принципиально переносят на 6й?

Спасибо.

[Маргарита Аншина]

Можно.