спинальная амиотрофия

Max111 · #1 29.01.2006, 17:53

Уважаемы коллеги!

Недавно столкнулся с довольно не типичным случаем спинальной амиотрофии.

Больному 28 лет. Диагноз «Болезнь Верднига-Гоффмана» поставили в раннем детстве. Из анамнеза: в 2 года мог на коленках забираться по лестнице. Потом начал ходить, но встать сам не мог, только если кто-то поставит на ноги. Лет до 8-9 ходил, держась за стенку. Также была слабость в руках – не мог до конца поднять руку вверх, с трудом поднимал груз весом 1 кг. Далее заболевание прогрессировало. Сейчас передвигается на коляске. Отмечает выраженную слабость в проксимальных отделах (кружку может поднять только если опереться локтем о стол). Сколиоз.

Неужели спинальная амиотрофия Вердинига-Гоффмана может так долго длиться?

Какие реальные и конкретные меры реабилитации именно в случае спинальных амиотрофий Вы могли бы посоветовать?

*Dr. W.N.* · #2 29.01.2006, 18:28

Если диагноз не подтвережден с помощью ДНК-диагностики, то уверенности в нем нет. См. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. По поводу реабилитации ничего сказать не могу.

Igor_S · #3 01.02.2006, 14:41

Про ДНК уже написали, только надо учитывать, что смотрят делеции в гене SMN, то есть ДНК-исследование может только подтвердить, но не опровергнуть диагноз. В каком возрасте точно началось заболевание? С первым типом(начинается с рождение, диагноз устанавливается практически сразу) до такого возраста не доживают. Промежуточный тип(номер по МакКьюсику 253550) вполне возможен, при этом типе первые признаки проявляются несколько позже(обычно с 3 месяцев), а дальнейшее развитие заболевания часто подобно описанному Вами.

Троицкая · #4 02.02.2006, 14:46

А что по данным игольчатой ЭМГ и стимуляционной?
Если уж это и СМА, то Кугельберга-Веландер, скорее. Но для этого надо как минимум подтвердить нейрональный уровень поражения по данным ЭМГ. Согласна, что ДНК-диагностика может только подтвердить наличие определенной формы, но отрицательный результат не исключает СМА.

А неврологический статус поподробнее не опишите?

Max111 · #5 02.02.2006, 16:14

Сейчас к сожалению больной вне поля зрения, но меня больше всего интерисует как ему можно помочь конкретно. Хоть какая-то реабилитация ведь возможна?

Троицкая · #6 02.02.2006, 21:03

При условии правильно поставленного диагноза (кардинальной разницы между Верднига и Кугельберга нет, это один и тот же ген):

Официального медикаментозного лечения нет. Обычно назначаются антиоксиданты (курсы эспа-липона или тиоктацида), нейротрофических препаратов (самых разных, от мильгаммы и до ...). Проводятся работы по эффективности креатина, рилузола, разных нейротрофических факторов (инсулино-подобный и пр) и тд. По нашим исследованиям больные, которые периодически проводили курсы поддерживающей терапии все же имели лучшие прогнозы, гибель мотонейронов никто не может затормозить пока, но вот улучшить реиннервацию можно немного (это не отсрочит смерть, но может немного улучшить качество жизни).
Генной терапии нет. Клеточная - сами наверное знаете на каком уровне, пока с ней лучше подождать.
Кардиомиопатия есть?

ЛФК - профилактика контрактур, + ежедневная аэробная легкая физическая нагрузка (30% от максимальной) на все группы мышц, включая дыхательные (по 15-20 мин, зато несколько раз в день), ходьба и плавание. Кто этого не делает - прогнозы хуже. Качать мышцы не рекомендуется. Ретаболил противопоказан. АТФ - бесполезна.

При необходимости - ортопед. Контрактуры, сколиоз - к хирургам-ортопедам (но необходимость этого спорна, не всегда хир леч контрактур дает хорош эффекты). Всякие гипсования лучше не делать - потом атрофированные за время гипсования мышцы трудно восстановить.

Ну подробнее описывать здесь - нерационально. Спрашивайте поконкретнее.

Если по английски читаете, то смотрите здесь:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
(придется зарегистрироваться).

Max111 · #7 03.02.2006, 16:48

Спасибо большое за подробный ответ.
Почитаю ссылки, и через пару задам вопросы.

#8 09.08.2006, 14:59

Здравствуйте уважаемые господа врачи!
Я, наверное, тот самый не типичный случай

Мне почти 28. У меня спинальная амиотрофия то ли Вердинга, то ли Кугельберга. Точный диагноз врачи поставить так и не смогли. Лечение не проводилось уже 15 лет. Ухудшений самочувствия нет.
Ходить не могу с 12 лет, но обслужить себя: одеть, приготовить, постирать могу. Болею крайне редко. Ни одного хронического диагноза, тьфу, тьфу, тьфу!
Есть слабость в некоторых мышцах.
О какой это там смерти Вы упоминали? Боюсь опровергнуть Ваши слова, но тем не менее: люди со спинальной амиотрофией рожают детей, занимаются спортом и доживают до глубокой старости.
С уважением, Анна.

Igor_S · #9 09.08.2006, 16:11

Цитата:

У меня спинальная амиотрофия то ли Вердинга, то ли Кугельберга. Точный диагноз врачи поставить так и не смогли

По факту того, что Вы живы у Вас точно нет спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана, эти 2 основные(есть еще промежуточная) формы заболевания очень сильно отличаются по течению и прогнозу(хотя заниматся спортом с Кугельберга-Веландер тоже не желательно). В том случае если у вас действительно спинальная амиотрофия(для точного установления диагноза спинальной амиотрофии надо ДНК) то при возрасте дебюта клинических симптомов в районе 10-12 лет и отсутствии серьезного ухудшения состояния речь может идти только о Кугельберге-Веландер, если дебют действительно был в таком возрасте(уточните) и у Вас предполагали Верднига-Гоффмана то(если нет подтверждения ДНК) крайне желательно для Вас проконсультироватся где-нибудь еще(потому что это может оказатся вообще не спинальная амиотрофия)

Троицкая · #10 09.09.2006, 18:52

Цитата:

Сообщение от anyutik

Здравствуйте уважаемые господа врачи!
Я, наверное, тот самый не типичный случай

Мне почти 28. О какой это там смерти Вы упоминали?

Аня, в чем-то вы правы. Пациенты с промежуточной формой В-Г по официальным данным не переходят за барьер 24 года, но я уже 2 больных видела с несомненной В-Г старше этого возраста (старше 28 не видела). Другой разговор, что если у вас речь идет о Кугельберга-Веландер, то 28 - не предел. Мне недавно рассказывали про женщину, рожавшую, якобы болевшую В-Г, но по описанию - К-В, не иначе как. Впрочем, граница между ними условная - генетический-то субстрат один.

vitalcsma · #11 17.10.2006, 15:40

Уважаемые участники темы.
Хочу затронуть вопрос о возможности системного подхода в России к больным со СМА. Хочу обратить внимание на перспективные исследования в Европе и США Почему никто не желает принять на себя ответственность квалифицированно наблюдать таких пациентов?! В Украине образован фонд "Дети со СМА". Очень много обращений из России...
С уважением, Виталий

Baul · #12 20.10.2006, 10:16

Цитата:

Сообщение от vitalcsma

Уважаемые участники темы.
Хочу затронуть вопрос о возможности системного подхода в России к больным со СМА. Хочу обратить внимание на перспективные исследования в Европе и США Почему никто не желает принять на себя ответственность квалифицированно наблюдать таких пациентов?! В Украине образован фонд "Дети со СМА". Очень много обращений из России...
С уважением, Виталий

А что конкретно Вы предлагаете? Как устроена система в Вашей стране?

Igor_S · #13 24.10.2006, 10:23

Что такое дельфинотерапия и аромогенотерапия и как они используются при лечении СМА?

vitalcsma · #14 25.10.2006, 15:01

Опустим ожидаемый эффект от ультразвукового сканирования дельфином - это вера пока только родителей (в т.ч. моя). Остановлюсь на физическом стрессе, побуждающем к выполнению движений. Композиция воды (особенно соленой с более высокой выталкивающей силой) и необходимость что-то сделать самостоятельно в присутствии доброжелательного огромного животного активизирует двигательные навыки. Без перегрузки мышечной системы получаем эффективную двигательную нагрузку. Ребенок приобретает уверенность в том, что он может выполнить свои движения. Это еще и ментальная сторона терапии - создать в окружении ребенка атмосферу не инвалидности, а его полноценности. Поверьте, это не слова, а опыт 3 сезонов.
В отношении ароматерапии - пока никаких конкретных данных - просто один из специалистов заинтересовался возможностью добиться медикаментозного эффекта на основании эфирных масел. Отмечу только обычную практическую сторону ароматерапии как и в самом обычном случае. Я бы скорее применял его знания в области композиции сборов. Есть пара ссылок на успешные обработки пациентов СМА в Китае.

dmitry1978 · #15 21.05.2013, 14:18

коллеги, у меня сестра этим страдает. можно ли попросить вас о ссылке или контактных данных на женщину, которая успешно родила? сестра тоже хочет