|
#1
28.07.2017, 13:58
|
|||
|
|||
|
У ребёнка КФК 2820, ЛДГ 637...
Добрый день! Моему сыну 7 лет. У него 1 год и 9 месяцев болят пальцы на руках и ногах. ногах (есть периоды когда боли сильные, есть умеренные, бывают слабые), но до конца так и не проходят. Болят не зависимо от времени суток и все пальцы болят постоянно и одинаково. Когда спрашиваешь где именно, говорит везде, т.е. нет акцента на суставах. Когда трогаешь пальцы или шевелишь суставами боли не усиливаются. Одно время (примерно в течение 1-2 месяцев) он постоянно с силой сжимал пальцы рук в кулаки (даже натёр кожу между указательным и средним пальцем) и поджимает периодически пальцы ног. Потом сжимать перестал, но говорит боли не прошли, а просто он привык и сжимать ему надоело. Теперь сжимает когда боли усиливаются. Раньше помогало, когда я ему пальцы сжимала, сейчас это уже не помогает. Склонен к аллергии, на что не знаем. С принятием лекарств усиление/ослабление не связано. Внешне ничего нет. Обезболив. не помогают (ни местно, ни внутрь). Мы их и не пьём, т.к. сейчас боли не сильные, да и раньше не пили, т.к. пробовали, не помогают. Были у разных врачей и многократно (педиатры, неврологи, кардиологи, генетик, гастроэнтеролог). Прошлым летом лежали в стационаре в кардиоревматологии и неврологии. ЭНМГ – в норме. Мышечная сила хорошая. Сам худенький. Ревмат. заболевания "отмели". Внешне ничего нет. Пили НПВ – ни какой реакции. Иммунология год назад: IgA – 4.16 г/л, IgG – 19.70 г/л, IgM – 3.38 г/л, АСЛО – отр, РФ – отр. На УЗИ суставов ничего нет. На УЗИ внутр. органов и щитов. железы – ничего, кроме загиба желчного пузыря. Сдавали на болезнь Фабри - отрицательно. Сдавали кровь на ТМС - без особенностей. УЗИ сосудов - норма. МРТ мозга - только признаки гипоплазии левой позвоночной артерии. Кстати, в детстве была кривошея. Год назад на УЗИ сердца - лоцируется непостоянный кровоток через овальное окно, была доп. хорда. На свежем УЗИ – окна нет, хорда есть. На УЗИ почек и мочевого нашли расширение почечной лоханки (раньше не было от декабря 2016) и остаточной мочи 1/3 (т.е. много, как сказал нефролог). Скоро будем свежее УЗИ почек и мочевого делать. Жалоб на моче-полов. Сферу и стул нет. На ЭКГ периодически миграция атриоветрикулярного ритма (не уверена в правильности написания). На свежем ЭКГ – этого ритма нет - синусовый ритм 80. Год назад иногда говорил, что сердце само себя изнутри ударило. Прошлым летом 2 недели были очень сильные боли (корчился, кричал, плакал, не мог уснуть), в этот момент он жаловался на боль над лобком/низ живота, после чего образовалась пупочная грыжа. Пили разные препараты, назнач. кардиологом, толку нет. При выписке поставили дипроспан и отправили домой. Кстати, у него СДВГ. Психиатр сказал, что есть повышенная тревожность. Препараты назнач. неврологом особо не помогают (ни в плане болей, ни в плане СДВГ). Проба по Сулковичу ++. Остальная моча в норме, в.т. бак.пасев. Бак пасев из зева/носа - нашли золотистый стафилококк - IV степ. 10*5*6. Были лямблии, дважды лечили. Гармоны щитовидки (ТТГ и Т4 своб) в норме. Ходили к инфекционисту: в соскобах и неоднокр.кале (в том числе развернутом) паразитов не найдено; ИФА на TORCH (простой герпес, ЦМВ, токсоплазмоз) – не выявлены, найдены антитела к краснухе (говорят это после давней прививки); ВИЧ не обнаруж. ИФА описторхоз и токсокароз отрицат. Ангиной не болели. Перед началом болей сильных простуд не было. Баррелиоз, бруцеллёз - отрицат. Гепатитов нет. Глазное дно: ДЗН бледно-розовый, границы четкие, артерии сужены незначительно, сетчатка диспигментирована, диагн. – гиперметропатия сл.ст.ОИ. Думали что возможно проблема в неврологии, но самое главное, что по анализам крови не всё хорошо: скочит АЛТ, АСТ, креатинин был понижен, сейчас повышен, периодич. повыш. СРБ, иногда снижен кальций, ЛДГ повышался до 850 (сейчас 640), КФК повышался до 450, а сейчас 2820. Общий кальций сейчас 1,9 е/л. При этом бывают периоды, когда эти показатели в норме, а потом опять растут, но такого КФК ка сейчас никогда не было. В итоге диагноза нет - артралгии неясного генеза. Ребёнку в идти в первый класс, а он писать долго не может, нервничает, выламывает себе пальцы, причём и на ногах тоже.
На данный момент боли умеренные. КФК и ЛДГ высокие. Может это вообще 2 разных заболевания, не связанные между собой. Помогите пож-та поставить диагноз. Хоть какие то предположения, где ещё искать. Могу все обследов. сбросить. 
|
|
#2
28.07.2017, 18:39
|
||||
|
||||
|
Иногда с артралгиями или др. некишечными проявлениями плюс умеренной гипертранаминаземией и повышением КФК может протекать атипично у ребенка целиакия, определение антител к тканевой трансгутаминазе может быть первым тестом для диагностического поиска.
|
|
#3
28.07.2017, 19:50
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Почитала про это заболевание, кроме пониженного уровня кальция и теста по Сулковичу ++, никаких признаков нет. Живот мягкий, стул нормальный. Кроме того, он у нас только с этой зимы/весны стал употреблять молочные продукты. До этого кроме сыра ничего не ел и не пил. А сейчас (летом) активно пьёт молоко коровье, сметану деревенскую и хуже не стало. Конечно мы сдадим этот анализ, т.к других вариантов нет. Вы имеете ввиду это: "Антитела класса IgА к тканевой трансглютаминазе (anti- tissue transglutaminase IgА, tTG)"? Я правильно нашла название теста?
|
|
#4
28.07.2017, 20:44
|
||||
|
||||
|
последние цифры аСТ и аЛТ приведите у ребенка, да ето правильное название теста, Вам нужно почитать о атипичной форме целиакии, которая НЕ сопровождается ЖКТ проблемами, не понял, зачем Вы вспомнили о молочных продуктах? целиакия - непереносимость глютена/злаковых, а не молочных продуктов
|
|
#5
29.07.2017, 10:58
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Какой из этих тестов лучше сдать: "Антитела класса IgG к тканевой трансглютаминазе (anti- tissue transglutaminase IgG, tTG IgG)" ИЛИ "Антитела класса IgА к тканевой трансглютаминазе" ИЛИ "Антитела к тканевой трансглутаминазе IgG, IgA"?
|
|
#6
29.07.2017, 16:38
|
||||
|
||||
|
у детей с повышением аст и алт из-за целиакии аст в большинстве случаев превышала аст и в 15% ето превышение было более 2 раз, как в вашей ситуации 112/40=2.8
антитела к ендомизию тоже для диагностики целиакии, но к тканевой трансглутаминазе считаются более чувствительные/специфичные (точные), етот тест "Антитела к тканевой трансглутаминазе IgG, IgA"
|
|
#8
30.07.2017, 18:20
|
||||
|
||||
|
наверно 6-7 летнему ребенку трудно описать ощущение: боль,жжение, покалывание и т.д.Вы видели акаую то связь изменений в анализах и ухушение самочуствия ребенка?Насколько мешатют боли ежедневному функционированию ребенка? Влияет ли на развитиеь нет ли снижения или увеличения веса, как ребенок ладит со сверстниками, в саду или школе?проводилось ли обследование на уровни вит Д, вит группы В?
|
|
#9
31.07.2017, 07:00
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Боли действительно он описать не может, болят и всё. Когда, например, ему говорят: "тянет пальчики?", он говорить "ну да", а спросишь ещё как то, плечами жмёт. То есть он описать не может, а что услышит от взрослых, то и повторяет. В жизни особо не мешает, если не сильно болит. Он ходит, в течение дня их теребит, выламывает и дальше свои дела делает. Если же боли усиливаются, то жалуется что болят пальцы и в этот период писать долго не может (через 5-10 минут уже плачет и выламывает пальцы), причём и на ногах тоже. В течение дня отвлекается и жалуется меньше, хотя я вижу что он их периодически теребит, а к ночи, когда спать ложимся (в спокойном состоянии) жалуется больше, просит сжимать ему пальцы. Постоянно снимает обувь, при первой возможности (в садике, в поликлинике, в транспорте) - когда не бегает и не ходит, особенно когда нужно спокойно посидеть или полежать. А вообще он очень подвижный и весёлый, много смеётся и веселит других. Особой связи в изменении болей и поведения с приёмом лекарств и результатами анализов нет. Есть периоды когда ничего не принимали, а были улучшения и наоборот. А зимой были боли сильнее, а анализы вполне нормальные. И ещё, я до сих пор не могу сама понять: он сначала нервничает, а потом начинают боли усиливаться ИЛИ сначала усиливаются боли, и он из-за этого начинает нервничать. С этой зимы стал более капризным: обострилось обоняние, придирается к мелочям (например в садике ему не нравится что один чавкает, другой кашляет, третий храпит, четвёртый плохо пахнет, кушает один за столом, т.к. ему не нравиться то, что кто-то может при разговоре или при кашле попасть капелькой слюны ему в тарелку....). В играм с детьми хочет чтобы всё было по его, бывает обижается если проигрывает. Конечно, как у всех детей, есть друзья с которыми он больше общается и играет. У него синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) - может от этого. Причём препараты, которые периодически пьём, особо не помогают. С внимательностью проблема. Телосложение худенькое. По сравнению со сверстниками, мелковат, но не критично, не самый маленький. У него папа в детстве тоже был мелкий. Интелектуально развит нормально - читает, любит считать, пишет слабо (из-за пальцев). Обследования на вит. В и Д не проводились, но пьём периодически магний В6 и рыбий жир, а также поливитамины.
|
|
#10
31.07.2017, 13:04
|
||||
|
||||
|
Как мне кажется из описания, нет выраженных болей скорее всего,есть постоянно неприятные ощущения в пальцах рук и ног разной степени выраженности без четкой связи с темпаратурой внешней, времени суток.Возможно в состоянии покоя ребенок быстреет и больше на них обращает внимания.Нет изменений в форме суставов(припухлости, деформаций и т.д.), изменений в цвете кожи.нет связи с перенесенными острыми заболеваниями и нет известных хронических заболеваний.Нет истории подобных нарушений в семье.лабораторные проверки (кроме КФК и ЛДГ, так же нет постоянного увеличения значительного) не выявили существенных изменений.Есть слабость в кистях рук и нет общей слабости.Скажите, в чем состояло обследование невропатолога ?
|
|
#11
31.07.2017, 13:40
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#12
31.07.2017, 17:03
|
||||
|
||||
|
Не разбираюсь вгомеопатических препаратах и ноотропах ,не совсем понимаю тактику лечение проблем внимания и гиперактивности в СНГ ( у нас ближе к американским методы лечения).Вы создали тему в разделе генетика.Есть для сего какая то причина?
|
|
#13
31.07.2017, 18:21
|
|||
|
|||
|
Покажите протокол ЭНМГ и все сканы анализов КФК и ЛДГ
|
|
#14
31.07.2017, 20:55
|
|||
|
|||
|
... и отрицательный результат анализа на болезнь Фабри, пожалуйста.
|
|
#15
01.08.2017, 06:25
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Про лечение у невролога я Вам написала, так как Вы меня сами спросили. А почему создала тему здесь - из за того, что не знаю где ещё её создать, так как диагноза нет, пальцы болят, анализы не очень хорошие. Никто не знает что с моим ребёнком. А генетики чаще сталкиваются с редкими болезнями. Может мне её продублировать в другой теме?
|
Линейный вид
