нужна ли пренатальная диагностика?

[Artlat]

"отсутствие неметилированного аллеля" установлено, а вот почему он отсутствует - нет. Как уже было написано в "цитате с сайта" возможны различные варианты: транслокация хромосом (устанавливается кариотипированием больного ребенка и родителей), однородительская дисомия (устанавливается при обследовании больного ребенка, а не родителей) и мутация (включая микроделеции) - при отсутствии первых причин.
Вывод - обследуйте ребенка, как вам уже много раз написали... А когда найдете причину - тогда можно думать о том, чтобы искать что-то у родителей.

[Azada]

Что именно нужно дообследовать?Скажите очень прошу!
Генетики говорят Показано отсутствие неметилированного аллеля-это подтверждение лабораторно!и ребенок сам тоже подходит под описание СПВ.

[nata-k]

Я уже отвечала Вам, мой ответ в посте №10. Прочитайте его еще раз. Что именно Вам не понятно?

[Azada]

Этот анализ можно использовать для подтверждения диагноза, но не всегда его результат поддается однозначной трактовке.
просто мне врачи сказали что вот этим анализом все доказанно.А как еще можно трактовать?
Для прогнозов относительно следующей беременности и для составления плана пренатальной диагностики – этого анализа не достаточно. Необходимо стандартное кариотипирование, в зависимости от результата (если кариотипирование покажет нормальный кариотип) необходим специфический анализ на микроделеции 15 хромосомы. После планировать анализы родителям.
Кариотипы мы с супругом сдаликак будут готовы ответы,я их выставлю,а анализ на микроделеции 15 хромосомы-мне сказали вы именно его и сдавали прошлый раз (у ребенка).
Может я не очень понимаю,но после нашего кариотипа,мы должны сдать опять кровь на микроделеции?а кто именно отец или мать?

[nata-k]

Сообщение от Azada

Этот анализ можно использовать для подтверждения диагноза, но не всегда его результат поддается однозначной трактовке.
просто мне врачи сказали что вот этим анализом все доказанно.А как еще можно трактовать?

Что в Вашем понимании "все"?

Сообщение от Azada

Кариотипы мы с супругом сдали как будут готовы ответы,я их выставлю,а анализ на микроделеции 15 хромосомы-мне сказали вы именно его и сдавали прошлый раз (у ребенка).

Где результат анализа ребенка на микроделеции?

Сообщение от Azada

Может я не очень понимаю,но после нашего кариотипа,мы должны сдать опять кровь на микроделеции?а кто именно отец или мать?

Пока не ясно какие анализы кроме кариотипа нужно делать родителям и нужно ли.

[Azada]

Все ясно-это диагноз ребенка.
Вчера получили анализы нашего кариотипа.
Супруг 46 XY Я 46 XX.
Теперь что вы можете посоветовать нам по поводу планирования,?уже можно или нет?
если я не ошибаюсь нужно сдать ребенк(не нам) анализ на делеции?