#1
|
|||
|
|||
много переломов
Здравствуйте, мне 21 год, рост 165 см, вес 65 кг.
У меня было 14 переломов. Начались они в год. Первые переломы были буквально на ровном месте (были слабые связки, часто подворачивала ноги). До 13 лет практически каждый год при неудачных падениях получался перелом (11 шт). Ломала руки и ноги. Врачи на тот период времени маме говорили надо потерпеть, может пройдет после наступпления месячных. И действительно, был большой перерыв с 13 до 19 лет, затем на катке вновь упала и получила перелом.И вот снова через полтора года (сейчас) подвернула ногу и опять! Долго пытала травматолога в районной поликлинике, на что получила ответ ешьте кальций и укрепляйте мышцы и вообще посоветовал обратиться к эндокринологу. Как я понимаю, такая хрупкость ненормальна, поэтому, очень прошу, подскажите с чего стоит начать обследование, к кому обратиться, какие анализы сдать? P.S. у меня голубые склеры и неклассическая форма ВДКН |
#2
|
|||
|
|||
Это вполне может быть несовершенный остеогенез(независимо от ВДКН), желательна очная консультация генетика. В случае установления диагноза надо будет обращатся в ЦИТО(лечением несовершенного остеогенеза занимаются в отделении детской костной патологии, зав. отд. Снетков А И)
|
#3
|
|||
|
|||
Хм...
вы не подскажете куда именно можно обратиться за консультацией? |
#4
|
|||
|
|||
Эта патология называется синдромом Ван-дер-Хуве (син. синдром голубых глаз, синдром «стеклянного человека»).В основе заболевания лежит наследственно обусловленное поражение соединительной ткани. Генетики больше знают об этом заболевании, следует обратиться к ним.
Karion. |
#5
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#6
|
|||
|
|||
Честно говоря...тугоухость (пока!) не была замечена и проблем с зубами тоже.
|
#7
|
|||
|
|||
Цитата:
|
|
#8
|
|||
|
|||
Спасибо за конкретные рекомендации =))
|
#9
|
|||
|
|||
Прошло уже довольно много времени, побывала и мгнц и в цито-они склоняютсяк тому , что это несовершенный остеогенез 1 типа.
Но вот я не могу понять: неужели не существует диагностика данного заболевания, кроме как клиничсекие проявления? неужели нет днк-анализа? и все же , как можно хотя бы приблизительно подстраховать своего ребенка от этого, при возможности передачи этого заболевания более 50 процентов?? |
#10
|
|||
|
|||
Возможно в программе ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбрионов....
Или биопсия хориона при уже наступившей беременности.... |
#11
|
|||
|
|||
Это, я так понимаю, к моему вопросу "Прошло уже довольно много времени, побывала и мгнц и в цито-они склоняютсяк тому , что это несовершенный остеогенез 1 типа.
Но вот я не могу понять: неужели не существует диагностика данного заболевания, кроме как клиничсекие проявления? неужели нет днк-анализа? и все же , как можно хотя бы приблизительно подстраховать своего ребенка от этого, при возможности передачи этого заболевания более 50 процентов??" |
#12
|
|||
|
|||
То есть по факту появления беременности
? А почему данная болезнь появилась только у меня в,когда ни у кого из родственников нет ничего подобного? На что, кроме голубых склер и переломов обычно ориентируются врачи при диагностировании? |
#13
|
|||
|
|||
|
#14
|
||||
|
||||
Цитата:
На сколько я понимаю это проблематично. Вы спрашивали о возможности такого анализа на консультации? Что касается риска передачи ребенку. Козерожка, почему вы решили, что риск больше 50%? Несовершенный остеогенез 1 типа может наследоваться аутосомно-рецессивно (тогда риск наследования ребенком практически 0) или аутосомно-доминантно (тогда риск 50%). |
#15
|
|||
|
|||
Цитата:
И все-таки остаются вопросы: 1. так по какому принципу наследуется НО? 2. Норма ли, что у всех родственников, включая моего родного брата нет никаких признаков НО, то етсь он мог и не унаследовать?? 3. То есть планирование ребенка будет основываться на удаче и вере- то есть только после рождения возможно установить есть ли патология или нет? 4. Каково развите НО, чем он мне грозит в дальнейшем (обострение или что)? 5. Почти везде пишут про признак-тугоухость (у меня оно не проявляется), это значит что это будет позже? Спасибо за ответы! |