#1
|
|||
|
|||
Помогите расшифровать кариотип
Здравствуйте. Помогите расшифровать кариотип.
|
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
там нет шифра. Анализ делают для ответа на какой-то вопрос. Чей это кариотип и какой вопрос?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Кариотип моего мужа. Знаем ,что норма 46 ху. А тут присутствует ещё какие то цифры. Значит что-то не так. У мужа азооспермия. Назначали анализ этот для выявления причины. Вот и интересно, может ли это быть причиной?
|
#4
|
||||
|
||||
Транслокация может быть причиной сниженной фертильности, нарушений сперматогенеза. Но причиной азооспермии - вряд ли.
Стоит проверить делеции локуса AZF.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Проверяли. Azf и cftr. Все в норме. Гормоны в норме. Инфекций нет. УЗИ хорошее. Ставят обструктивную форму азооспермии, закупорка семявыносящих каналов. Но при этом объем эякулянта не снижен,а это противоречит данному диагнозу. Вот и начали копать в генетике. В Azf и cftr никаких отклонений не нашли, назначили сдать кариотип. И получили результат с какими-то отклонениями,вот и думаем,не тут ли собака зарыта. К генетику на следующей недели,но интересно стало, может кто сталкивался или может объяснить. Потому что будет решаться вопрос о целесообразности биопсии .
|