наследственная тромбофилия

[komarik]

Здравствуйте, уважаемый доктор! 2 года назад у меня было кровотечение после прижигания ирозии шейки матки, попала в стационар. После этого в ЖК сдала анализ крови и было выявлено гетерозиготное носительство мутации С677---Т в гене метилентетрагидрофолатректазы. Сдавала анализы в РНИИ Гематологии и трансфузиолгии Минздрава России и было обнаружено снижение агрегации тромбоцитов с калогеном, небольшое снижение фактора Виллебранда (56 (норма 54-153)) Гематолог говорит показатели снижены незначительно, но вто же время ставит такой диагноз Это очень страшно, что нужно делать и можно ли планировать беременность? Еще один вопрос: моему сыну 7 лет, у него два раза было кровотечение из носа без всяких причин. Еще у него очень много синяков на ногах после падений. Нужно ли проверять его на этот ген? Заранее благодарна за ответ!!!!!

[Iluhin]

Здравствуйте! Мутация в гене метилентетрагидрафолатредуктазы (MTHFR) может быть ассоциирована с повышенной склонностью к тромбозам (так называемая "тромбофилия"). Так что кровотечение после прижигания эрозии здесь не при чем. Пожалуй, с учетом "назначения" фермента MTHFR, нужно проверить уровень гомоцистеина крови. Это обычный (в смысле - не генетический) биохимический анализ.

Кровотечение - возможное осложнение после подобной манипуляции, и совсем не обязательно видеть в нем признак расстройства системы гемостаза. Если же оно есть, то скорее за счет функции тромбоцитов, и определить это не очень сложно.

Если у Вашего сына есть, на Ваш взгляд, повышенная склонность к образованию синяков, немотивированные носовые кровотечения - покажите его ЛОР-врачу и гематологу. На указанный ген его, по высей видимости, проверять не нужно.

[Dr.Vad]

Добавлю, что нарушение агрегационной функции тромбоцитов и пограничное значение фактора Виллебранда потенциально могут быть причиной повышенной кровоточивости (у Вас группа крови не первая ли?). Есть ли у Вас симптомы повышенной кровоточивости? Менструальные потери не слишком обильные? Подсчитать их можно по ссылке http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=29743

[komarik]

Уважаемый Вадим Валерьевич, спасибо за ответ! По ссылке я определила, что кровопотеря во время месячных средняя. Раньше, во время тиреотоксикоза были кровотечения из носа, которые удавалось остановить не сразу. Групппа крови у меня самая обыкновенная, вторая положительная. Врач-гематолог посоветовал мне принимать мультитабс В комплекс. Извините за настойчивость, но всё-таки скажите пожалуйста, если я захочу забеременнить, не отразится ли этот ген на ребенке?

[Dr.Vad]

На ребенке "ген не отразится": в гетерозиготном состоянии этот ген может ребенку и не передаться. Единственно, вАм во время беременности имеет смысл попринимать 1-2 мг фолиевой плюс др. витамины группы В.

[komarik]

Спасибо за искренний ответ! Последний вопрос: фолиевую кислоту нужно принимать вместе с витаминами, и если нет,то какой витаминный комплекс вы можете посоветовать во время беременности (с учетом вышеизложенного)?

[Dr.Vad]

Я не знаком с российскими витамино-комплексами: необходима доза фолиевой 2-3 мг плюс что бы были пиридоксин и кобаламин (не менее суточной потребности).

[Iluhin]

Простите , что вмешиваюсь. Дефект в гене MTHFR может проявляться гипергомоцистеинемией. Это ведет к ПОВЫШЕННОЙ склонности к тромбозам. А Вы пока описывали геморрагические проявления! Наличие дефекта в генотипе НЕ ВСЕГДА ведет к наличию дефекта в фенотипе, то есть к болезни. То есть, не все лабораторные данные надо воспринимать буквально. У Вас есть данные по гомоцистеинемии?
Если у Вас есть гипергомоцистеинемия (а в ответе на этот вопрос есть свои тонкости), то надо принимать фолиевую кислоту или прекрасный отечественный препарат "Ангиовит" (Фол. к-та 5 мг., В6-4мг., В12-0,006мг.)
Вообще-то, при такой массе вопросов, надо искать нормального куратора. Кто реально будет Вам помогать? Не стоит уповать на интернет, можно жестоко ошибиться.

[komarik]

Спасибо за намек! Записалась на прием к гематологу, хочу задать ему дополнительные вопросы. Обязательно проконсультируюсь по поводу приема Ангиовита.

[komarik]

Сходила ещё раз к гематологу, правда к другому (врач из НИИ Гематологии в СПб) Этот доктор сказал, что вообще летом никаких препаратов принимать не надо, надо есть фрукты, зелень, и жить спокойно. Вот так!