Обследование на тромбофилию при беременности.

[katerincho]

Добрый день!
Уважаемый Вадим Валерьевич!
Прошу проконсультировать меня по моим анализам, к гематологу очно попаду на след. неделе, но хотелось бы услышать мнение нескольких специалистов.
Мне 29 лет. Рост 160 вес 56 (на момент беременности). Вторая беременность. Беременность и первая и вторая с первого цикла планирования. Первую беременность (в 27 лет) была всю на курантиле, Д димер не сдавала, но по анализам крови гинеколог с ЖК назначала курантил. Была фпн, плацента созревала раньше срока, но беременность проходила до 40 недель, в 40 недель родила, ребенок родился с гипкосией.
В эту беременность на 9 неделе сдала Ддимер и коагулограмму, всё в норме, только фибриноген был 4,05 при лабораторной норме до 4х. В 13 недель те же анализы фибриноген повысился 4,65 и протромбин стал 129 при лабораторной норме до 120. Гинеколог в ЖК назначил курантил N 25 3 раза в день по 2 таблетки. В 16 недель опять сдаю анализы, протромбин в норме, фибриноген 4,19 (понизился), всё остальное в норме. Я обратилась к гематологу, мне назначили сдать анализы, анализы приведу ниже, консультация гематолога уже назначена. Что вы можете сказать по моей ситуации, у меня тромбофилия?

Гомоцистеин – 3,28 (4,4-13,6)

АДФ – 69 (69-88)
Коллаген – 70 (70-94)
Адреналин (Эпинефрин) – 113 (78-88)
Ристоцетин – 112 (87-102)
Тромбоциты – 321 (140-440)

Мутация Лейдена – нормальная гомозигота
Полиморфизм Протромбина – нормальная гомозигота
Термолабильный вариант А222V (С677Т)
Метилентетрагидрофолатредуктазы – Патологическая (мутантная) гомозигота
Полиморфизм Фибриногена – Гетерогзигота
Мутация ингибитора активатора плазмогинеза – нормальная гомозигота
Мутация интегрина, бета 3 – нормальная гомозигота
Мутация метионинсинтазы – нормальная гомозигота
Полиморфизм метионинсинтазы редуктазы – гетерозигота

АТ к кардиолипину IgG - 1,13 (0-10)
АТ к кардиолипину IgM – 1,52 (0-7)

ОАК тоже всё в лабораторных нормах, кроме гемоглобина, при норме от 124 (у Вас прочитала что нормы уже 122) он у меня падает с начала беременности, в 16 недель уже 117.

[Dr.Vad]

читали? там все про Вас http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=148163

норма гемоглобина во время беременности - не ниже 110

[katerincho]

Спасибо, спасибо, спасибо)
Вы меня прям успокоили. До жути боюсь уколов в живот)
А не затруднит Вас прокомментировать мои анализы, в частности вот это: Метилентетрагидрофолатредуктазы – Патологическая (мутантная) гомозигота.
хоть в двух словах, есть у меня серьезные поводы для беспокойства по указанным выше анализам? я гуглила, что гетерозиготы это не очень хорошо, а мутантная вообще плохо.

[Dr.Vad]

Genet Med. 2013 Feb;15(2):153-6.
ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing.
Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV.
Department of Pediatrics, The Ohio State University College of Medicine, Columbus, OH, USA.

MTHFR polymorphism testing is frequently ordered by physicians as part of the clinical evaluation for thrombophilia. It was previously hypothesized that reduced enzyme activity of MTHFR led to mild hyperhomocysteinemia which led to an increased risk for venous thromboembolism, coronary heart disease, and recurrent pregnancy loss. Recent meta-analyses have disproven an association between hyperhomocysteinemia and risk for coronary heart disease and between MTHFR polymorphism status and risk for venous t-hromboembolism. There is growing evidence that MTHFR polymorphism testing has minimal clinical utility and, therefore should not be ordered as a part of a routine evaluation for thrombophilia.

[katerincho]

Спасибо!