#1
|
|||
|
|||
Кариотип ребенка 11 мес
Добрый день!
Помогите, пожалуйста, разобраться. Сделали анализ на кариотип моей 11-месячной дочки. Причина - задержка внутриутробного развития (родилась с массой 1750г 46см на 42 неделе беременности, закричала сразу, 7/7 по Апгар). Сегодня получила результат: "Метод цитогенетического исследования: 72-часовая культура лимфоцитов переферической крови, G-окраска; результат: 46, XX, 10p- (?) Рекомендовано цитогенетическое исследование родителей для исключения структурных перестроек" Знак вопроса в заключении наводит на мысль, что результат еще не окончательный. Вопросы: Правильно ли я поняла, что данная запись говорит о подозрении на наличие делеции в коротком плече 10 хромосомы? Или это делеция всего плеча? То, что результат не определен окончательно, это из-за метода исследования? Достаточен ли этот метод исследования для анализа кариотипов родителей? Нужно ли будет делать дополнительный анализ ребенку? Какой? Есть ли какая-нибудь информация по патологии, которую у нас подозревают? К чему готовиться? Немного о состоянии девочки на сегодняшний день. Вес и рост пришли к норме к 5 месяцам, сейчас рост около 73 см, вес 9300г. Моторное развитие идет с задержкой. Правда, имели место и другие факторы, давшие задержку. Была поздняя анемия недоношенных детей, делали переливание крови, сейчас по гемоглобину положительная динамика. После этого активность ребенка резко повысилась, и сейчас задержка не усугубляется, напротив, по всем признакам девочка из нее выходит. Речевое развитие трудно оценить, так как ребенок будет билингв, но лепет есть, и комбинации звуков усложняются. Из других особенностей: после рождения было выявлена сниженная толерантность к глюкозе, сейчас по последним анализам все в норме. УЗИ сердца в 10 месяцев - ООО 1мм без сбросов, другие органы - без особенностей. |
#2
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Для начала достаточно. Если у одного из родителей будет тот же результат, то это можно считать семейной особенностью. Есть несколько возможных методов молекулярных. Преждевременный вопрос.
__________________
Nataliya Matiytsiv |