непонятный клинический случай

[masyanya76]

мальчик 1999 года рождения, беременность без патологии, мать возрастная. с раннего возраста отмечалось отставание в нервно-психическом развитии. в школу пошел в 8 лет, в программой справляется с трудом, быстро утомляется, работоспособность низкая. походка шаткая, в позе Ромберга падает, по лестнице ходит только держась за перила, не может шнуровать шнурки. Речь невнятная, общение возможно только с посторонней помощью. Дизартрия, дизграфия. Стигмы дизэмбриогенеза. Лицо амимичное.
Заключения специалистов:
Логопед: дизартрия тяжелой степени, общее недоразвитие речи на фоне интеллектуальной недостаточности
Психиатр: выраженный церебрастеническйи с-м
Эндокринолог: преждевременно половое развитие, субклинический гипотиреоз. ТТГ 4,5(норма 0,35-3,5), антитела к ТПО менее 10, тестостерон 18,1(норма до 16)
Костный возраст соответствует 16-17 годам
Невролог: РОП ЦНС, гидроцефалия наружная субкомпенсированная, умеренный вторичный миопатический с-м, подкорково-мозжечковый с-м, церебрастенический с-м выраженный, пирамидная недостаточность
СКТ ГМ: признаки очаговых изменений ГМ в перивентрикулярных областях с обеих сторон, вероятно как вариант замедленной миелинизации
ЭЭГ: признаки диффузных изменений биоэлектрической активности
Ревматолог: синдром дисплазии соединительной ткани, ПМК 1 степ без регургитации
УЗИ внутренних органов: размеры органов на верхней границе возрастной нормы
ПАК, ПАМ без патологии
Генетик: пока обследование, результаты анализов на кариотип будут только в январе 2012
знаний не хватает, поэтому собственно вопросы:
1.На какой генетичнеский синдром подозрителен данный ребенок?
2.Какие еще исследование необходимо провести для уточнения диагноза?
3. Возможно ли это началом? течением? демиелинизирующего заболевания?
4. какую литературу почитать? как объяснить матери, что с ребенком?
спасибо

[Anton Verbine]

...прежде чем читать литературу и что-либо обьяснять матери, необходим внятный развернутый осмотр невролога, желательно не останавливаюшийся на констатации "синдромов", а продолжаюшийся после формулировки дифф. диагноза до постановки диагноза. Данные нейровизуализации ( снимки КТ и МРТ) можно выложить здесь.

[masyanya76]

так в том и дело, что неврологи, смотревшие ребенка, и даже главный внештатный специалист ничего внятного сказать не могут(((
есть только заключение СКТ, самих снимков нет. подойдет?

[nebel]

нет, не подойдет. нужны сами снимки КТ, попросите врачей, чтоб записали вам исследование на диск, выложите неврологический осмотр , раз смотрело много специалистов, значит он должен у вас быть.

[eduardshraibman]

а вообще то не мешало бы и фото ребенка, а биохимические анализы(например, при некоторых заболеваниях мышечной ткани КФК высокая),данные эндокринного иследования за предыдущие годы,графики физического развития с раннего возраста, особенности поведения ребенка и все обследования дополнительные, кот.проводились