#1
|
|||
|
|||
Гипохондроплазия?
Как-то навалилось в последнее время, про меня тутhttp://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=160187
Так вот мой единственный ребенок, сейчас 3года 3мес. На последнем приеме эндокринолог поставил гипохондроплазию под вопросом. Папа у нас 1.74, худощавый. Дочь родилась в 38.3 недель, 3250г, 51см, Апгар 8\9 Первый раз обратились к эндокринологу в 4мес, для себя, т.к. беременность прошла на эутирокс 50мкг/сут.Назначено обследование на гипотериоз. В 5мес ТТГ 3.5мкМЕ/мл при норме 0.8-4.6, диагноз здорова, контроль в 1год. В период с 2хмес до полугода примерно присутствовали вздрагивания во сне, возбуждение в вечернее время. наблюдались у невролога, на момент поступления в сад в 2.3 года диагноз здорова, если надо могу поднять записи невролога. Эндокринолог в 1 год ТТГ 2.79мкМЕ/мл при норме 0.8-4.6, Т4св 1.3нг/дл при норме 1.1-1.8, рост 68см, диагноз низкий рост, Е 34.3 (это я не знаю что), назначение йодомарин100 по 1/4 в день, контроль 1.6 года. Генетик 1 год 3 мес Х-хроматин, 27%(норма) + 2кл-ки с2 глыбками ПХ в1 ядре Хромосомный анализ 46, ХХ - норм, женский ИФР-1 111,8(норма) рост 72см Диагноз задержка роста. наблюдение в отношении гипохондроплазии, явка через год. Эндокринолог 1.6год рост 75см вес 9.4кг печень +2см Генетик 2года рост 81см ТТГ 3.51 (нормы выше) Т4св 1.35 (нормы выше) Рентген кисти 2года, заключение 12-15 мес. д-з зад.роста, гипохондроплазия ? Эндокринолог 2 года, тоже что и генетик, йодомарин 1/2 в сут, СаД3 никомед 1/2таб в день 2 мес. Рентген кисти и лучезапястных суставов от 13/9/10 костн.возраст 15 мес. Эндокринолог 3г 3мес Рост89см(за 8мес +3см) ТТГ 2.96мЕд/л (всё лето йодомарин не принимали) при норме 0.4-6 Т4св 14.6 пмоль/л при норме 11.5-22.7 "Осмотрена фенотипически(??? правильно ли прочитала) - гипохондроплазия (стерто) "- последняя запись то что в кавычках прямо из карты. Печень +1см ЧСС=100-104в 1' ВПП: )далеее из карты как смогла прочитать) допуб. из ж - до 1ст. Стул регул. диагноз гипохондоплазия?. назначение - осмотр через 1го, йодомарин. витамины с кальцием. К генетику идем 6.10.10. Пожалуйста, подскажите, есть ли поводы для беспокойства по поводу здоровья дочери? Внешне, как мать я не вижу диспропорций, но возможно потому что я мать. В садике девочка самая маленькая по росту. Умственно и физически на уровне сверсников, воспитатели хвалят за внимательность и послушность. Дома более бойкая, вредная. Девочка активная, со стулом проблем никогда не было, говорит кортаво, но понять можно, до поступления в сад (2.3 мес) малоговорила, потом в теч 2х месяцев начала говорить осмысленными предложениями и много, очень много. Пожалуйста, уважаемые генетики и эндокринологи, не пройдите мимо, я очень переживаю, тем более что перечитала достаточно ин-ии в интернете и на данном ресурсе, но проанализировать наше состояние мне не хватает образования. Заранее спасибо. |
#2
|
||||
|
||||
снимок поясничного отдела позвоночника в прямой проекции делали?
|
#3
|
|||
|
|||
|
#4
|
||||
|
||||
У гипохондроплазии есть специфические симптомы, думаю, что генетик проведет необходимые исследования. Все, что вы перечислили в своем сообщении (
Цитата:
|
#5
|
|||
|
|||
Цитата:
И еще, вопрос, хочу пойти на прием вместе с папой, так сказать всем семейством, это нужно врачу? Мысль такая возникла потому что в прошлый раз задавались вопросы по внешнему виду отца ребенка, сравнивалась похожесть на меня, а тут пусть сам врач смотрит и оценивает... |
#6
|
||||
|
||||
|
#7
|
|||
|
|||
Мы сходили на прием.
Диагноз нам не сняли, т.к. по словам врача, признаки у ребенка есть, это низкий рост, большой живот, высокое небо, изгиб на спине - это то что было произнесено вслух. Назначения остались прежними это преператы кальция одновременно с витамином Д 2раза в год и йодомарин. В след раз назначили прием к 5ти годам. Из разговора с врачом поняла что для диагностики дефицита гормона роста она не видит у ребенка ярко выраженных показаний, тем более что это можно сделать только в Москве и сама процедура не из приятных. И сам гормон роста по федеральной программе нам не пробить, самим покупать очень дорого и достоверных данных что он в нашем случае действительно нужен еще нет... Обнадежила что как только что-то измениться в принципах лечения то сразу же поднимет все карточки и обязательно пригласит все семьи с подобными проблемами. |