кариотип 45хх dcr(13,14)(q10,q10)

[Blekberi]

Добрый вечер, прошу Вашей помощи. У меня было 2 замершие беременности на сроке 6 недель и 9 недель, сдаю анализы предварительно проблемы с кровью, но получили результаты кариотипирования у мужа 46xy, а у меня 45 хх,dcr(13,14)(q10,q10). Скажите насколько это серьезно?могу ли я выносить и родить здорового ребенка? какие шансы? и что надо делать в такой ситуации? спасибо

[nata-k]

При Робертсоновской транслокации высока вероятность возникновения хромосомных перестроек у плода не совместимых с жизнью. То есть, приводящих к прерыванию беременности.
Поищите по форуму информацию про транслокации. Будут вопросы - пишите.

[Blekberi]

спасибо за ответ)) я прочитала все на форуме, и написано что вероятность хромосомных перестроек у плода 25%, так ли это? я была у генетика и она мне посоветовала беременеть как можно раньше(месяц после мед аборта прошло) из тех соображений что если прошлая яйцеклетка была плохая, то следующаю должна быть хорошей?

[nata-k]

До 25-27 %.

Предугадать как именно поведут себя хромосомы в следующий раз - не возможно.

[Blekberi]

спасибо огромное за ответ))))

[Blekberi]

Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать получили кариотипорование плода, и в заключении написали
Было проанализировано 100 интерфазных ядер.

nuc ish(18(A)x2)(X(G)x1)(Y(O)x1[50]/

(13(G)x2)(21(O)x2)[50]

При использовании пробы CEP X/Y/18 в 50 ядрах (100%) было обнаружено два голубые сигналы, один красный и один

зеленый сигналы, соответствующие хромосомам 18, и ХУ соответственно.

При использовании пробы LSI 13/21 в 50 ядрах (100%) было обнаружено два зеленые и два оранжевых сигналы, что

отвечают хромосомам 13 и 21 соответственно.

Таким образом, кариотип мужской.

Анеуплоїдію хромосом 13,18,21, X,Y не зарегистрировано. Анеуплоидия других хромосом не исключена.

[nata-k]

Использован метод, позволяющий оценить количество отдельных хромосом.
Те, что проверили оказались в нормальном количестве.
Про количество других хромосом ничего не известно.

В Вашем же случае важно оценивать не только количество, но и структуру хромосом (несбалансированные транслокации).

[Blekberi]

так получается что генетически ребенок был здоров? или этот анализ ничего не показал?

[nata-k]

Проверили всего пять пар хромосом, а у человека 23 пары.
См. моё предыдущее сообщение - этот анализ не способен дать полный ответ.

[Blekberi]

спасибо огромное за ответ))) получается что мы зря его делали и он ничего не показал...

[Blekberi]

Извините что я Вас еще раз беспокою,я просто понять не могу неужели в Киеве в Надии за такие деньги огромные проверяют только 5 пар, может стоит им перезвонить и уточнить...и скажите пожалуйста что означают зеленые,красные,оранжевые и синие сигналы

[nata-k]

Информативность анализов стоит выяснять до их выполнения.
Это дорогой, молекулярный метод. Почему использовали именно его - мне не известно.

Сигналы - это видимые метки, по которым делают вывод про количество отдельных хромосом.

[Blekberi]

спасибо Вам огромное за ответ))))