Гипохондроплазия

[babkaegka]

Решили усыновить ребенка с диагнозом гипохондроплазия. Не могу вставить ссылку, но если нетрудно, посмотрите сайт "Видеопаспорт".Исходные данные:Кировская область, Ян 2007 г.р. Насколько сильно выражен у мальчика данный диагноз? Какие могут быть прогнозы?Заранее благодарна за ответ.

[Artlat]

сильно выраженная гипохондроплазия называется уже ахондроплазией.
Отличие в основном - наличие (при ахондроплазии) или отсутствие (при гипохондроплазии) изменений в строении костей черепа.
Однако и в том и в другом случае отмечается укорочение длинных трубчатых костей различной степени.

[nata-k]

Не понятно, что Вы ожидаете услышать? Вы не предоставили никакой информации. Общие данные по диагнозу можно найти в любом поисковике.

[babkaegka]

Диагноз озвучила врач-педиатр на сайте Видеопаспорт.Наблюдается с диагнозом гинетическая низкорослость, гипохондроплазия, обусловленными генетической паталогией.У ребенка наблюдается гинетическая паталогия в форме инверсии пятой пары хромосом.Клинически проявляется в виде низкого роста.Если нормальный рост в возрасте 3 лет 88-95 см, то у него 84 см.У мальчика относительно короткие конечности, короткие суставы и короткие пальцы.Низкий рост наблюдался с рождения 46см.Задержка роста сохраняется в настоящий момент.Ребенок обследовался генетиком и эндокринологом.На момент осмотра костный возраст соответствует паспортному на ренгенограммах.
Насколько сильно выражен у мальчика данный диагноз? Какие могут быть прогнозы?Заранее благодарна за ответ.

[babkaegka]

Вот еще фото.

[Artlat]

Сообщение от babkaegka

У ребенка наблюдается гинетическая паталогия в форме инверсии пятой пары хромосом.Клинически проявляется в виде низкого роста.

Так все таки - инверсия 5 хромосомы или гипохондроплазия? Это совершенно разные болезни...

[babkaegka]

Так дословно говорится в видеоролике на сайте "Видеопаспорт".Если не сложно поясните поподробнее, что вы имеете ввиду?

[nata-k]

По такому описанию ничего сказать нельзя.

Сообщение от babkaegka

У ребенка наблюдается гинетическая паталогия в форме инверсии пятой пары хромосом.Клинически проявляется в виде низкого роста.

Сама по себе инверсия не является генетической патологией и она не может быть причиной низкорослости.

Сообщение от babkaegka

Ребенок обследовался генетиком и эндокринологом.На момент осмотра костный возраст соответствует паспортному на ренгенограммах.

Чтобы это как-то комментировать нужно видеть результаты обследований.

Боюсь, мы ничего определенного Вам сказать не сможем.

[babkaegka]

Если нетрудно, поясните пожалуйста что такое инверсия пятой пары хромосомы, чтобы иметь хоть какое то представление.