Пятна цвета кофе с молоком

[Olishna]

Здравствуйте. Ребенок 4 месяца, мальчик, роды в срок, при рождении вес 3400, рост 50см, никаких отклонений, развивается соответственно возрасту.
В 3,5 месяца обратила внимание на пятнышки на ногах, пригляделась и обнаружила: на левой голени 2 пятна цвета кофе с молоком неправильной формы по 4 мм, на левой икре 1 такое же пятно и одно посветлее 12 мм в виде бантика, на животе 2 пятна 4 и 5 мм. Итого 6 пятен. Сегодня около одного пятна на животе и отдельно на боку стали проявляться крупные пятна, около 18мм, но еще очень бледные, еле заметные.
Ни у кого в моей семье таких пятен нет, у мужа 2 больших на животе. Решила почитать что бы это значило и прочитала о нейрофиброматозе. Я в ужасе, ребенок выглядит совершенно здоровым, неужели его ждет в дальнейшем слабоумие, уродства и прочие вещи которые нельзя предотвратить? Мы записались на прием к неврологу, надеюсь нам назначат обследование, но ответьте пожалуйста на вопросы, которые меня очень беспокоят:
1) Как я поняла 6 и более пятен это очень большая вероятность этого заболевания, есть ли вероятность что эти пятна не имееют отношения к нейрофиброматозу и насколько она велика? Может ли мой ребенок быть здоров?
2) Если больше не будет обнаружено никаких симптомов кроме пятен, возможно ли исключить нейрофиброматоз или нет? Если пятна продолжат появляться диагноз будет поставлен? До какого возраста надо будет наблюдать за ребенком и как?
3) Слабоумие при нейрофиброматозе появляется позже, то есть ребенок может нормально развиться, а потом стать слабоумным?
4) Бывают ли легкие формы нейрофиброматоза? И вообще каков прогноз при этом заболевании, я знаю что печальный, но возможно ли благоприятное течение?

Спасибо, буду очень ждать ответа

[Dr.Volgina]

Выложите фото,без осмотра диагноз не поставишь,покажите пятна дерматологу.

[Olishna]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] это одна ножка, пятна размером 4 мм

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] это вторая ножка, пятна размером 4 и 10 мм

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] животик, пятна 6 и 4 мм
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] здесь можно заметить проявляющееся большое пятно (около 2 см) на животе возле маленького, пока оно еще очень бледное

сегодня заметила на спинке еще одно, немного выпуклое на ощупь, до сих пор я замечала только неровность на коже, а сегодня она немного окрасилось, 6 мм [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Итого 7 пятен, из них 3 больше 5 мм (не считая совсем бледных) Пятна еще довольно бледные, но появились они совсем недавно и продолжают появляться. Прошу прощения за нечеткие снимки, ребенок очень активный.

[Olishna]

Понимаю что надо смотреть в динамике и показывать врачу очно, но ответьте пожалуйста на вопросы, меня это очень волнует.

[Dr.Volgina]

Не ставьте "страшные "диагнозы,мужа с ребенком покажите дерматологу,возможно придется взять соскоб на грибы.

[Olishna]

А неврологу и генетику не показывать? Эти пятна не похожи на нейрофиброматоз?

[Dr.Volgina]

Сначала покажите дерматологу-он решит-показывать другим специалистам или нет.По снимку-не похоже,но очный осмотр эффективнее.

[Olishna]

Скажите, а возможно появление множественных пятен кофейного цвета у здорового ребенка? Все, что читаю однозначно ссылается на нейрофиброматоз. Просто места себе не нахожу до похода к врачу, никак не могу успокоиться :-(

[nata-k]

Сообщение от Olishna

Скажите, а возможно появление множественных пятен кофейного цвета у здорового ребенка?

Возможно

[Timazov]

Да это вообше не "café-au-lait spots". Не вижу повода подозревать нейрофиброматоз.

[Olishna]

Мы посетили невролога и генетика, дерматолог в отпуске. Невролог сказал что пятна в принципе похожи, но он такие диагнозы не ставит, только наблюдает больных. Генетик сказал прийти в год, сейчас говорит мало симптомов для диагноза, в год видно будет - если потемнеют и размножатся тогда диагноз будет вероятен. Я вижу новые пятнышки, правда очень бледные, но я так поняла они лет до 10 могут появляться и темнеть.
Вот новое фото, почетче [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Там видно что третье пятнышко посерединке начало проявляться :-(

В общем теперь вопрос такой - часто ли встречаются легкие формы? И зависит тяжесть течения от количества пятен, их размера, места расположения, времени появления?

[Olishna]

Здравствуйте. Мы с нашим мальчиком посетили дерматолога, невролога. Дерматолог при осмотре обнаружил пигментные пятна 6 шт, 2 светлых пятна в лампе вуда, неравномерность пигментации на животе и боках (размытые более темные и светлые участки, врач их назвал кажется дисхромия). На спинке шагреневая бляшка 4х7мм под вопросом. Сказал слишком маленькая чтоб точно говорить. Еще у малыша с рождения есть твердая шишечка на нижней десне, которая немного увеличилась за это время.
В общем дерматолог поставила предположительный диагноз туберозный склероз или нейрофиброматоз, направила к генетикам. Рекомендовала сделать МРТ.
Невролог назначил простую ЭЭГ, во время ее ребенок спал, описание: В фоновой ЭЭГ доминирует медленно-волновая активность частотой 2.8 - 4.6 Гц с амплитудой до 30-50 мкВ, диффузно, без значимой МПА. Альфа-активность около 6.0 Гц амплитудой до 30 мкВ, преимущественно в виде одиночных волн. Веретена сна не регистрируются. За время записи физиологического дневного сна регистрируется поверхностная неопределенная стадия сна длительностью более 10 мин.
Заключение: поверхностная неопределенная стадия сна, с дисфункцией становления механизмов сна. Эпилептиморфной активности фокального, генерализованного характера на момент исследования не обнаружено.

В связи с этим есть ряд вопросов:
1. Можно ли исключить туберозный склероз, если да то как?
2. Какие обследования нужно пройти, не вредно ли делать МРТ в таком возрасте? Имеет ли смысл делать нейросонограмму? В полтора месяца делали УЗИ внутренних органов и нейросонограмму, смотрели глазное дно - никаких отклонений не было замеченно.
3. Говорит ли наше ЭЭГ в пользу туберозного склероза? Можно ли на основании этой ЭЭГ считать что у ребенка нет приступов?

Ребенку сейчас почти 5 месяцев, развивается просто отлично, жалоб на него нет, только последнее время стал плохо спать. Происходило это постепенно, раньше просыпался 3 раза за ночь поесть, потом стал во сне беспокоиться, ворочаться - я это связывала с новыми впечатлениями, навыками. Сейчас ребенок научился ползать и всю ночь он шебуршится, возится, переворачивается и ползет. Последнюю неделю раз за ночь стал просыпаться с сильным плачем и потом трудно успокаивается. В общем я не могу определить есть у ребенка судороги или нет, особенно ночью, а я так поняла это важно. Как это определить? Вопрос наверное неврологам...
Очень надеюсь на ответы, спасибо.

[Babulya]

Думаю стоит выполнять рекомендации генетика. На данном этапе нет необходимости в МРТ. По ЭЭГ этот диагноз не ставится. Чтобы оценить ЭЭГ надо отсканировать пленку, выложить, дать ссылку. (посмотрите сходные темы, как это лучше сделать)

[Olishna]

Вот наша ЭЭГ, посмотрите пожалуйста.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Меня очень беспокоит вопрос, если туберозный склероз никак нельзя исключить как мне понять есть у моего ребенка судороги или нет? Раньше он не казался мне подозрительным, но когда я посмотрела видео разных припадков у таких маленьких детей, поняла что отличить очень сложно и не могу теперь ни в чем быть уверена... Есть какие-то конкретные признаки судорог? Можно ли как-то понять по ЭЭГ есть они или нет?

[Dr. W.N.]

ЭЭГ по одному листу не оценивается. На этой конкретно картинке - норма.
Вы перечитали интернетовских желтых газет, отстаньте от ребенка хотя бы на какое-то время. Не надо придумывать проблемы. Все замечают судороги, если они есть.