|
#1
16.05.2013, 17:50
|
|||
|
|||
|
Возможны ли патологии плода
Здравствуйте. Мне 28 лет, с самого подросткового периода менструации были нерегулярными. 2 года принимала Ярину, потом Сиофор. Сейчас беременность на сроке 18 недель.
Год назад при обследовании у врачей мне делали генетические анализы, на основании которых был поставлен диагноз "неклассическая форма врожденной гиперплазии коры надпочечников" Прошу ответить, возможны ли какие-либо нежелательные последствия для плода при наличии следующих результатов анализов у матери: CYP-21 типирование Результат: -/I2 spl обнаружена гетерозиготная мутация I2 spl в определяемых положениях гена Прямое определение аллелей CGG-повтора в гене FMR1 методом метил-специфической ПЦР Заключение: определен генотип CGG-повтора 31/32 (в пределах нормы) КФ-МЧ-ПЦР CAG-повтора 1 экзона гена AR Заключение: выявлена неслучайная инактивация х-хромосомы. Генотип 18/21 Гинеколог ничего вразумительного не сказала, увидев эти результаты, но вид у неё был озадаченный. Консультация у генетика только через 3 недели, а я вся на нервах. Если это важно, то на сроке 13,3 делали скрининг - результат 1/3198. 
|
|
#3
03.06.2013, 22:06
|
|||
|
|||
|
Врач назначил анализ на кариотип.
Сегодня получила результат: 46хх - мутаций не выявлено. Более подробно написать не могу, результат не на русском языке. Кариотип мужа еще ждем. Вопрос в следующем: если кариотипирование мутаций не выявило, а ранее сделанные анализы говорят о мутациях (см. пост выше) - такое возможно? или один из результатов ложный?
|
|
#6
04.06.2013, 12:02
|
||||
|
||||
|
Все эти анализы очень слабо между собой связаны, чем руководствовался Ваш врач, назначая такой исследовательский винегрет - понять сложно.
По сути я Вам ответила в сообщении №2.
|
Линейный вид
