Муковисцидоз, легочная форма

Natalia28 · #1 12.07.2009, 13:15

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста! Полных лет 19. С раннего детства жалобы на кашель с трудно отходимой мокротой. Обострения бронхита 3-4 раза в год. В 2005 году поставили диагноз: гипоплазия обоих легких.
В 2009 году провели исследование образца ДНК. Заключение: обнаружена мутация R334W в гетерозиготном состоянии. В 8 интроне гена CFTR в области TT-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам, что является вариантом нормы.
Врач поставил диагноз: муковисцидоз, легочная форма.
Также было проведено исследование хлоридов пота: 132 ммоль/л.
Назначено лечение: санационные бронхоскопии, антибиотики, бронхолитики, иммуномодуляторы.
Полгода назад появилось кровохарканье (из левого бронха). В последнее время состояние ухудшилось, постоянные обострения.
Полностью весь диагноз: муковисцидоз, легочная форма; хронический гнойный бронхит, ст. обострения; бронхоэктазы в верхних долях обоих легких; кровохарканье; ДН 1 ст; хроническое легочное сердце, ст компенсации. Пролапс центрального клапана 1 ст. Регургитация 0-1 ст. Сколиоз грудного отдела позвоночника.
Подскажите, пожалуйста, существуют ли какие-нибудь другие методы лечения. Что такое вживление гена? Практикуют ли это в России? Нужно ли соблюдать какой-либо режим питания, жизни в целом?

**nata-k** · #2 13.07.2009, 11:17

Здравствуйте!
Когда был поставлен диагноз муковисцидоз?
Когда проводили исследование хлоридов пота? Сколько раз?

Natalia28 · #3 13.07.2009, 13:53

Диагноз поставили 29 апреля 2009 года. Хлориды пота проводили два раза: первый раз 23 января 2009 года - 132 ммоль/л; второй раз 20 апреля 2009 года - 128 ммоль/л. Кровь на муковисцидоз отправляли в Центр Молекулярной Генетики в Москву 19 марта 2009 года. Заключение: обнаружена мутация R334W в гетерозиготном состоянии. В 8 интроне гена CFTR в области TT-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам, что является вариантом нормы.

**nata-k** · #4 14.07.2009, 10:23

Генетический анализ не подтвердил муковисцидоз.

Генной терапии еще не существует.

Лечением занимаются не генетики. Попрошу коллег присоединиться к теме.

dr.Ira · #5 14.07.2009, 11:47

Цитата:

Сообщение от Natalia28

С раннего детства жалобы на кашель с трудно отходимой мокротой.

А есть еще какие-нибудь жалобы? Со стороны желудочно-кишечного тракта, например? Как Вы росли и развивались в детстве? Ваш рост и вес сейчас? Ваша национальность?

Natalia28 · #6 14.07.2009, 14:43

Здравствуйте! Спасибо, что откликнулись! Жалобы на одышку при физических нагрузках, общая усталость, сонливость, пониженное АД, при сильном кашле появляются колющие боли в сердце. Со стороны желудочно-кишечного тракта жалоб нет.
Родилась при росте 48 см и 2,8 кг в срок без осложнений. Первый раз заболела бронхитом в 10 месяцев, пролежала в больнице. Часто болела ОРВИ, ОРЗ. Также в течение жизни болела гайморитом, ветрянкой, гриппом. Развивалась нормально, без отклонений. Школу закончила с отличием. Кашель с пяти лет, заметное ухудшение появилось в подростковом возрасте с 13 лет.
В детстве врачи никогда не прослушивали хрипы, всегда лечили амбулаторно.
В январе 2005 года в первый раз сделали бронхоскопию, объем секрета очень большой. Также сделали бронхографию обоих легких, заключение: гипоплазия обоих легких. Назначили операцию, мы отказались. Летом 2005 года сделали компьютерную томографию, назначили лечение: санационные бронхоскопии и антибиотики. Такое лечение помогало, но последние полгода ухудшение: постоянное обострение, бронхоскопии и антибиотики уже не оказывают прежнего эффекта; очень густой секрет, муколитики, ингаляции не помогают. Снижен иммунитет.
Сейчас мой рост 155 см, вес 45 кг.
Аллергия на антибиотики: пеницилин (сыпь), ципрофлоксацин (покраснение места укола), сумамед и медоцеф (тошнота, головокружение).
В апреле 2009 года появились панические атаки: тахикардия, волны страха, затруднение дыхания. Также было кровохарканье.
По национальности мама казашка, папа русский.

dr.Ira · #7 15.07.2009, 09:47

Какие Вам проводились обследования, кроме бронхоскопии и потовой пробы? М.б. есть выписки?

Natalia28 · #8 15.07.2009, 15:43

За всю жизнь делали: бронхоскопию, потовую пробу, спирограмма, компьютерную томографию, исследование ДНК на муковисцидоз, бронхографию, УЗИ сердца, УЗИ внутренних органов, рентген.
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ 3.07.08: форма грудной клетки обычная, объем легких неизменен, легочные поля симметричные. Очаговых и инфильтративных изменений в легких не выявлено. Бронхо-сосудистый рисунок усилен, стенки бронхов утолщены, в верхних отделах с обеих сторон терминальные отделы бронхов булавидно расширены, справа в средней доле участок пневмофиброза. Средостение структурно, не смещено. Трахея без особенностей. Бронхи 1-3 порядка проходимы. Сердце расположено обычно, конфигурация его не изменена. Грудной отдел аорты не изменен. Диафрагма расположена обычно, контуры ее ровные, четкие. В плервальных полостях свободной жидкости не определяется. Лимфатические узлы не увеличены. Мягкие ткани, костные структуры грудной клетки не изменены. Заключение: КТ-признаки бронхоэктазов верхних долей легких с обеих сторон.
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ 14.10.08: форма грудной клетки обычная, объем легких неизменен, легочные поля симметричные, эмфизематозные. Очаговых и инфильтративных изменений в легких не выявлено. Бронхо-сосудистый рисунок усилен, в верхних отделах с обеих сторон определяется утолщение стенок бронхов, в терминальные отделах - расширение. Средостение структурно, не смещено. Трахея без особенностей. Бронхи 1-3 порядка проходимы. Сердце расположено обычно, конфигурация его не изменена. Грудной отдел аорты не изменен. Диафрагма расположена обычно, контуры ее ровные, четкие. В плервальных полостях свободной жидкости не определяется. Лимфатические узлы не увеличены. Мягкие ткани, костные структуры грудной клетки не изменены. Заключение: КТ-признаки бронхоэктазов верхних долей легких с обеих сторон.
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ 26.02.09: цилиндрические бронхоэктазы верхних долей обоих легких, более выражены в правом легком, единичные бронхоэктазы в средней доле правого легкого, признаки бронхиолита верхней доли правого легкого. Эмфизема легких. Данных за туберкулез не выявлено.
ФИБРОБРОНХОСКОПИЯ 19.06.09: двусторонний диффузный эндобронхит. ИВ 3 степени. Обструкция бронхов, больше в/д справа.
СПИРОГРАММА 18.06.09: SUC 2.41, FUC 2.34, FEU.1 2.03. Нарушения вентиляции нет, проба с беродуалом отрицательная.
АНАЛИЗ МОКРОТЫ 16.06.09: х-р слизист, конс. вязкая, атип. нет, лейк. немного, эпит. един, КУМ нет, флора пептострептококк 10*6 нейссерии 10*4.
Остальные исследования в ранее написанных сообщениях.

**nata-k** · #9 17.07.2009, 13:53

Интернет-консультация в Вашем случае достаточно сложна. Нужно знать все обследования, которые были Вам сделаны. Не только последние. Например, на основании чего в 2005 года был диагноз гипоплазия легких?

Natalia28 · #10 17.07.2009, 14:06

В январе 2005 года в первый раз сделали бронхоскопию, объем секрета очень большой. Также сделали бронхографию обоих легких, заключение: гипоплазия обоих легких. Назначили операцию, мы отказались. Летом 2005 года сделали компьютерную томографию, назначили лечение: санационные бронхоскопии и антибиотики.
За всю жизнь мне делали только бронхоскопии, хлориды пота, КТ, рентген, бронхографию(только 2005), кровь на муковисцидоз. И больше ничего. Все результаты я написала в предыдущих сообщениях.
Может быть существуют еще какие-нибудь виды обследований?

Annabella · #11 17.07.2009, 16:28

А снимки бронхограмм сможете выложить и КТ?

Natalia28 · #12 19.07.2009, 14:43

Здравствуйте! Спасибо, что подключились! Да, могу. Только КТ не все. Последняя за 2006 год. И у меня не получается выложить их на форум. Давайте я Вам на электронную почту их скину. У Вас же есть мой адрес?

Annabella · #13 19.07.2009, 14:49

Посмотрите в разделе туберкулез как выложить снимки, и как выложить КТ.

Natalia28 · #14 20.07.2009, 10:23

БРОНХОГРАФИЯ
от 22 августа 2005
правое легкое
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

от 1 сентября 2005
левое легкое
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

КТ
от 25 апреля 2006 (одно и тоже изображение)
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
результаты
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

от 12 августа 2005 (одно и тоже изображение)
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

от 5 сентября 2005 (одно и тоже изображение)
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Annabella · #15 21.07.2009, 23:59

Я в целом соглашусь с вышеописанным в заключении. Единственное, что можно это назвать по-разному, но в принципе, мое личное мнение - у Вас не тяжелая форма муковицедоза (кистозного фиброза), тем более, что хлориды пота - диагноз подтвердили.
В реале суть в том, что Вы должны сами:
1) научиться делать дренажные упражнения (маневры) - чтобы мокрота отходила
2) делать перкуссионный и вибрационный массаж грудной клетки.
Я не знаю, читаете ли Вы на английском, и есть ли русскоязычные ресурсы...

Что касается терапии - то это, в первую очередь, периодические антибиотики по чувствительности.
Я думаю, коллегам есть еще что сказать, и буду благодарна за поправки.