|
#1
19.03.2009, 14:50
|
||||
|
||||
|
Синдром Эллиса-ван Кревельда
Здравствуйте, уважаемые специалисты. Подскажите, пожалуйста, мы с мужем планируем ребенка. Мне 28, ему 30. У старшей сестры мужа родился мальчик с синдромом Эллиса-ван Кревельда. Скажите, есть ли вероятность такой болезни у нашего будущего ребенка, и необходимо ли пройти какие-либо обследования? Заранее спасибо за ответы. С уважением.
|
|
#2
20.03.2009, 11:42
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
синдром Эллиса-ван Кревельда наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Скорее всего, родители ребенка являются носителями мутации, которая обуславливает заболевание. Вероятность рождения у них больного ребенка 25%. Возможно, Ваш муж тоже носитель такой мутации. Но так же значительна вероятность, что он не несет этой мутации. Если Вы не состоите в родстве с Вашим мужем (или мужем его сестры), то нет оснований предполагать наличие у Вас такого же гена. То есть, оснований переживать по этому поводу, практически, нет.
|
|
#3
20.03.2009, 12:56
|
||||
|
||||
|
nata-k, спасибо Вам огромное.
 Я все поняла, переживать не буду.
|
|
#4
09.12.2009, 15:39
|
||||
|
||||
|
Уважаемая nata-k. Обращаюсь к Вам снова. Вы знаете, оказывается, я указала не правильный диагноз ребенка сестры моего мужа. У мальчика несовершенный остеогенез.
У меня сейчас 22 недели беременности, мне стоит каким то образом беспокоиться и акцентировать на данное заболевание внимание врачей? Спасибо.
|
|
#6
09.12.2009, 16:28
|
||||
|
||||
|
Nata-k, спасибо большое за ответ! скажите, а на УЗИ можно как то определить данное заболевание?
|
Линейный вид
