Эссенциальная тромбоцитомия или ошибка врача?

[Anastasia05]

Здравствуйте. Моему мужу 33 года. Вот уже 15 лет является профессиональным спортсменом. 2 года назад впервые проверили кровь на содержание тромбоцитов. Тогда показатель был 560. Последний год упал до 460. Последний результат вообще 410. Врач поставил диагноз эссенцииальная тромбоцитомия, который лично у меня вызывает большое вопрос.
Никогда никаких кровотечений, синяки крайне редко, несмотря на то, что постоянно падает.
Вот результаты анализов:
Гемостазиограмма
Тромбоциты 410
Эритроциты 5,54
Гемоглобин 163
Гематокрит 0,47
Лейкоциты 7,5

Протромбиновое время 11,7
Протромбиновый индекс 102
Протромбин по квику 94,3
Мно 0,93

АЧТВ 38,6
АЧТВ ( с норм плазмой) 30,5

Тромбиновое время 18,9
Фибриноген 3,5

РКФМ 4
Антитромбин III 96,1

Агрегация с индукторами:
С индуктором АДФ : 91% . Волна 1. Агрегационный ответ в референсном интервале. Дезагрегация отсутствует.
С индуктором арахидоновая кислота: 0%, агрегационный ответ отсутствует.
С индуктором Ристоцетин : 94%. Агрегационный ответ незначительно повышен. Дезагрегация отсутствует.
С индуктором Адреналин: 3%. Агрегационный ответ отсутствует.


Одно НО- выявлена мутация v617f в Гене JAK2.

Заранее большое спасибо.

[Anastasia05]

Забыла добавить, что никаких препаратов он не принимал для разжижения.

[anikaa]

Пересдать молекулярно-генетическое исследование, желательно количественным методом.
Отсутствие клинических проявлений не исключает факта наличия миелопролиферативного заболевания. Только вот не вполне ясно-почему врач, при тромбоцитах всего лишь около 500 решил исследовать мутации гена Jak2. возможно ему видно что-то еще, кроме того что видите Вы.

[Anastasia05]

Немного увеличена селезенка и печень, но для его роста в 200 это может быть физиологической нормой.
В целом при подобных показателях какие могут быть варианты диагноза? И какие риски для профессионального занятия спортом?

[Anastasia05]

Помогите, пожалуйста расшифровать:
1. Протромбин (коагуляционный факторII ( F II c. *96 G>A). GG
2. Фактор Лейдена ( фактор V) (F V Arg506Gln G>A ). GG
3. Коагуляционный фактор VII ( F VII Arg353Gln G>A). GG
4. Коагуляционный фактор XII ( F XII c. -4 C>T). CC
5. Коагуляционный фактор XIII ( F XIII Val35Leu G>T). GG
6. Фибриноген бета ( FGB beta c. -455 G>A) GG
7. Тромбоцитарный гликопротеин 1В ( GPIBA c. -5 T>C). TT
8. Тромбоцитарный гликопротеин 1В ( GPIBA Thr145Met C>T). CC
9. Интегрин альфа 2 ( ITGA2(GPIA) 807 C>T). CT
10. Тромбоцитарный рецептор фибриногена ( ITGB3(GPIIIa)Leu59Pro T>C. TT
11. Метилентетрагидрофолатредуктаза ( MTHFR Ala222Val C>T). CC
12. Метионин- синтаза ( MTR Asp919Gly A>G). AA
13. Метионин- синтаза Редуктаза (MTRR Ile22Met A>G). AG
14. Ингибитор активатора плазминогена (PAI-I (SERPINE1) - 675 5G>4G). 4G4G
15. p- селектин лиганд гликопротеина ( SELPLG Met62Ile G>A). GG
16. Янус киназа2 (Jak Val617phe. G>T). GT

[Dr.Vad]

Первое, почему муж сам не консультирует свое состояние? консультации взрослых через третьих лиц не приветствуются;
второе, норма тромбоцитов в среднем 150-450, тромбоцитоз - стойкое (многократно повторенное) увеличение их числа более 500;
третье, у спортсменов число тромбоцитов может быть повышено на 10-20% из-за постоянного/периодического их поступления из селезенки в кровь под действием физического стресса;
четвертое, у спортсменов нередок латентный железодефицит (из-за его повышенного расхода при нагрузках), что также может давать повышение тромбоцитов и/или тромбоцитоз.

[Anastasia05]

Большое Спасибо за ответ.
Муж венгр, и, находясь в России, не имеет возможности общаться с врачами в силу отсутствия русского языка. Так что по врачам хожу я и понимание важно, в первую очередь, мне.
Самый высокий показатель был год назад. на протяжении 8 месяцев тромбоциты скакали от 490 до 590. Сейчас, как я писала ранее, 410 без приема каких-либо препаратов.
Сейчас ему не дали допуск на участие в чемпионате. Мне важно понять, имеется ли реальная опасность для продолжения проф или врачи перестраховываются? Они спортивные врачи и не имеют представления о заболеваниях крови.
И может ли быть такое, что после завершения карьеры у него все восстановится?

[Dr.Vad]

не дали допуск к чемпионату из-за тромбоцитов 410 или из-за диагноза тромбоцитемия??? диагноз тромбоцитемия может быть заподозрен после исключения причин вторичного тромбоцитоза: какие анализы делались и их результаты? если в столице не знают диагностический поиск при повышении тромбоцитов, быть может следует обратиться к более вменяемым специалистам, напр. по месту рождения мужа?

[anikaa]

Человек с миелопролиферативным заболеванием более предрасположен к развитию тромбозов чем человек без этого заболевания. Спортивные нагрузки сопряжены со значительным обезвоживанием-что является дополнительным фактором риска развития тромбозов.

так что спортивные врачи правы, не допуская Вашего мужа к участию в соревнованиях.

[Dr.Vad]

небольшая правка: для тромбоцитемии характерно стойкое увеличение тромбоцитов более 450 плюс наличие гетерозиготной ЯК2 мутации плюс типичные изменения при биопсии костного мозга согласно последней модификации критериев от ВОЗ. Риск тромбозов невелик, специфическое лечение может потребоваться, если число тромбоцитов станет более 600-700

[Anastasia05]

Про место жительства совет хороший, но нужно заключение именно российского гематолога.)
"хроническое миелопролиферативное заболевание крови или эссенциальная тромбоцитомия( синоним:хроническое опухолевое заболевание крови). Подтверждении данного заключения является обнаружение мутации v617 f в Jak2.
Учитывая высокий риск тромботических осложнений, выполнение тяжелых физических нагрузок противопоказано."
Вот такая причина.
Анализы:
1. Клинический и биохимический анализ крови
Про тромбоциты говорила. Иногда лейкоциты поднимались до 11( при норме 4-9), гематокрит также иногда был 50. Остальное все в норме, как и показатель железа ( 24 при норме 10-28).
2. Узи брюшной полости: печень немного увеличена ( хотя под вопрос: по узи: правая доля КВР 179 мм, толщина 146мм, левая доля ККР 114, толщина 82, в правой доле образование округой формы 14 на 14. На мрт размер правой доли по СКЛ 14,7( норма до 15), левой доли 6,6 ( норма до 5) наличие очаговых и диффузных изменений печени не получено. После последнего узи сказали, что на печени холестериновые отложения.
Селезенка: размеры 147 на 69. При польпации сказали, что немного увеличена и прощупывается.
3. Исследование индуцированной агрегации тромбоцитов. Я выкладывала в предыдущих сообщениях.
4. Гемостазиограмма. Также выкладывала тут результаты.
5. Свертываемость крови ( система гемостаза). Также тут.

Вроде все..

[Anastasia05]

Нашла в бумагах еще анализ на маркеры вирусных гепатитов за 2011 год:
Anti HEV IgG обнаружено методика zenyth340 zen anti HEV

Мне стоит испугаться??

[Dr.Vad]

Спленомегалия (длинник селезенки более 12 см) бывает у каждого 4-го пациента с тромбоцитемией, что также указывает на вероятность данного заболевания; лейкоциты (7-12) и гематокрит (40-47) также типичны для данного заболевания с гетерозиготной мутацией, так что скорее всего врач был прав в отношении диагноза и рекомендаций по спортивной активности

[Anastasia05]

Еще раз здравствуйте. Были у 5ти врачей, половина говорят -эссенциальная тромбоцитомия, вторая половина -первичный миелофиброз. Кого слушать? Как лечить? Что вообще делать?
Все показатели такие же, как были, только сделали количественный анализ на jak2 мутацию, 24,5 %. Голова кругом.

[anikaa]

Пока ничего не делать. В принципе для диагноза-нужна трепанобиопсия. Спорт отменить , физкультуру оставить, а в остальном жить как жили.
Есть ли родные братья-сестры у пациента?.