Помогите расшифровать анализ мочи ребенка на НБО.

[Nastiai]

Ребенку 1 год 11 месяцев, пол мужской, родился в 40 недель и 6 дней путем ЭКС (обвитие пуповиной), по шкале 9/9. Беременность протекала легко. Сейчас вес 14 400, рост 96 см.
В связи с плохо развитой речью обратились к неврологу, по неврологие проблем не выявили (делали МРТ), были перенаправлены к генетику. Сдали анализ мочи на селективный скрининг на НБО (результат прикрепила в файле).

Помогите понять с чем могут быть связаны отклонения от нормы сразу нескольких показателей. Врач-генетик, которая направилпа нас на данный анализ, ответить, с чем связаны данные показатели в настоящее время затрудняется.
Я очень волнуюсь, прошу сказать на что могут указывать в комплексе данные отклонения параметров.

[Nastiai]

Уважаемые врачи, очень волнуемся, скажите на что указывают отклоняющиеся от нормы показатели в нашем анализе.

Ребенок родился 3870, 56 см. Развивался хорошо, встал , пополз и сел почти одновременно в 4, 5 месяца, пошел самостоятельно без поддержки в 9 мессяцев и 3 недели. Были проблемы с усвояемостью молочных продуктов и грудного молока, сдавали кал на углеводы, корректировали Лактазаром потом. Сейчас со стулом проблем нет. Первый зуб вылез в 3, 5 месяца.
Первые слова появились раньше года, потом постепенно исчезла речь и перестал жевать, в течении с 1 до 2 лет речи почти не было, теперь снова появились слоги и слова и начал жевать.

Или не обращать внимания на эти результаты и жить спокойно дальше, может это ошибка. Настораживают слова врача, что можем упустить шанс, но на данный момент диагноз не озвучивают. Очень тяжело, так как не знаем что и думать после таких слов

[nata-k]

Выполнен не понятно какой анализ, не понятно по какому поводу.

[Nastiai]

Nataliya, спасибо ! Значит нам можно расслабиться ???

Нам еще предложили после этого анализа переделать скрининг новорожденных и лечь на полное генетич. обследование в другой регион.
Но внешне ребенок гармонично развит, никаких проблем нет, кроме плохо развитой речи. Рост у нас всегда по табличкам в 95 процентиле, вес в 75, т.е. он выглядит здоровым и крепким.

Галактоза в моче же не указывает на галактоземию (нас немного этим напугали, сказав что если я откажусь от стационара, то это может повредить ребенку) ? Сын очень любит коровье молоко, регулярно пьет его.

[Nastiai]

Есть еще анализ крови, который называется "Масс-спектрометрический анализ Определение концентрации аминокислот и карнитинов в образце", я не могу его загрузить (не получается почему-то), там все в пределах нормы написано, кроме С6 0,251 (реф. знач. 0- 0,2).

Мы же может отказаться от стационара и не бояться, что что-то случится из-за отказа с ребенком ? Я правильно Вас поняла, что ребенок здоров ?

[nata-k]

У меня нет оснований ни успокоить Вас, ни дать какую-то рекомендацию.
Мне не понятны причины, по которым ребенка начали обследовать. А тот анализ, который Вы выложили ни о чем не говорит.

[Nastiai]

nata-k, благодарю Вас за ответ.
Обследовать начали так как изначально была речь, потом начался регресс и перестал жевать твердую пищу. Невролог предположила псевдобульбарный синдром, вызванный НБО. Так как сделали по рекомендации невролога МРТ и там все было идеально, то нас перенаправили к генетику для поиска причины регресса речи.