Помогите расшифровать результат анализа ребенка с ювенальным ревматоидным артритом

[alive1980]

G6PC3, Exon 3, c.374T>A (p.Ile125Lys), heterozygous, Uncertain Significance
Девочка, 11 лет, в возрасте 5 лет началось с увеита глаза, спустя полгода был поставлен диагноз ЮРА. В этом анализе (насколько я понял) речь идет о neutropenia. Приниаем Меотрексат и Хумиру. Может ли результат анализа, а именно Нейтропения причиной ЮРА? Спасибо

[nata-k]

Предоставьте заключение полностью (фото).

[alive1980]

Спасибо

[nata-k]

В результате анализа ничего не выявлено. Эта выявленная мутация не означает ничего.

Почему и зачем делали этот анализ?

[alive1980]

С целью выяснить нет ли каких либо отклонений на генетическом уровне, которые могли стать причиной появления артрита. Или мы не туда копаем?

[Claudia812]

Но зачем сдавать Панель на первичные иммунодефициты?
Поделитесь, это врач назначил именно этот тест?

[alive1980]

Поделитесь, это врач назначил именно этот тест?[/quote]
Да. Честно говоря, я в области генетики полный профан. Хотелось бы узнать, есть ли вообще смысл во всех этих генетических анализах в нашем случаи.
PS Долго не писал из-за особых обстоятельств. Всем спасибо

[nata-k]

ЮРА и первичные иммунодефициты никак не связаны. Чем руководствовался врач, назначая этот анализ - не понятно. Разве что Вы не дали полной информации.

При ЮРА нет особой необходимости в генетических анализах.
Иллюстрацией могут быть данные о монозиготных близнецах, у таких пар всегда идентичный набор генов, но только у 25-40% пар ЮРА есть у обоих близнецов.

Про ЮРА можно почитать тут
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[alive1980]

Информацию сообщил всю. Разве, что вначале заболевания было несколько случаев увеита, но он ведь следствие ЮРА. Врач предложила жене сдать этот тест во время плановой госпитализации ребенка. А получив результаты, толком ничего не поняв, я начал искать всю информацию в сети. И никак не могу понять, действительно, зачем мы делали именно Primary Panel...