Врожденный нефротический синдром

[PIV]

В апреле-июле 2001 года в нашем отделении патологии новорожденных лечился ребенок с Врожденным нефротическим синдромом и умер в возрасте 4 мес от присоединившегося инфекционного процесса, кахексии, тромбо-геморрагического синдрома. Этот ребенок второй в семье. Первый - умер в возрасте 8 суток от гидроцефалии.
Вопрос: при планировании в данной семье последующих беременностей какой будет риск развития здорового ребенка. Мать обследована на ВУИ - все результаты отрицательные. С уважением Ирина.

[V.Dvorianchikov]

Мать обследована на ВУИ - все результаты отрицательные.

Плохо обследована.

[Solonichenko]

Уважаемая Ирина !
Для того, чтобы ответить на Ваш вопрос необходимо знать
точный (нозологический) диагноз у этих сибсов (кстати Вы не сообщили о поле детей). Учитывая, что в одной семье у двух детей врожденные дефекты (нефротический синдром и вр.гидроцефалия) - высока вероятность синдромальной (рецессивной) патологии. Так что без копии патологоанатомического исследования и личного (у генетика)
осмотра родителей говорить о прогнозе для следующего ребенка - некорректно.
С уважением

[PIV]

Хочу немного добавить информации. Оба ребенка мальчики, первый родился с весом 1400 г и умер в возрасте 8 суток с выраженной врожденной гидроцефалией, второй в сроке 37 недель с весом 2240, отеки появились с 5 суток, развился выраженный нефротический синдром - отеки, протеинурия, гипопротеинемия, гиперлипидемия и гиперхолестеринемия. Прожил он до 4-х месяячного возраста и умер от выраженной кахексии с весом 2400, от наслоившейся бактериальной инфекции (сепсис, абсцесс мозга), тромботических осложнений.
Спасибо за дискуссию, с уважением Ирина

[Solonichenko]

Уважаемая коллега!
Вы сообщили Важную дополнительную информацию (возросла возможность наследственного Х-сцепленного синдрома) - но, без данных патологоанатомического исследования, утверждать нозологический диагноз некорректно.
С уважением